Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de Alzheimer
A interação entre proteína priônica e oligômeros b-amiloide foi demonstrada recentemente. Homozigose no códon 129 do gene da proteína priônica (PRNP) é fator de risco para doença de Creutzfeldt-Jakob. Este polimorfismo foi estudado como possível fator de risco para doença de Alzheimer (DA).
Objetivo
Estudar uma possível associação entre o polimorfismo do códon 129 e DA.
Métodos
Foram investigados 99 pacientes com DA e 111 controles em relação ao polimorfismo do códon 129 e sua associação com desempenho cognitivo. Foram pesquisados outros polimorfismos do PRNP e efeito aditivo do gene da apolipoproteína E (ApoE).
Resultados
Distribuição no códon 129: 45,5% metionina (MM), 42,2% metionina valina (MV), 12,1% valina (VV) nos pacientes com DA; e 39,6% MM, 50,5% MV, 9,9% VV, nos controles (p >0.05). Não houve diferença no desempenho cognitivo em relação ao códon 129. Estratificação pelo genótipo do ApoE não mostrou diferença entre grupos.
Conclusão
Polimorfismo do códon 129 não é fator de risco para DA em pacientes brasileiros.
gene da proteína priônica; doença de Alzheimer; polimorfismo; códon 129; desempenho cognitivo; gene da apolipoproteína E