As lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN) constituem um grupo de desordens neurodegenerativas, progressivas e de origem genética. O início dos sintomas varia desde a infancia até a vida adulta. Três principais formas infantis são estabelecidas com base na idade de início, evolução clínica e morfologia celular, através de microscopia eletrônica: infantil (LCNI), infantil tardia (LCNIT) e juvenil (LCNJ). Vários subtipos têm sido descritos. Investigação genética e bioquímica vem possibilitando melhor entendimento, diagnóstico e classificação destas desordens. Relatamos achados clínicos, neurofisiológicos, neurorradiológicos e morfológicos de 17 pacientes com diferentes formas de LCN (infantil, infantil tardia e juvenil), avaliados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, durante 6 anos (1992-1997). Tivemos 7 diagnósticos de LCNI, 5 de LCNIT, e 5 casos de LCNJ. Proporção entre gêneros foi 11:6 (masculino:feminino). Convulsões (6 pacientes) e retardo psicomotor (1 paciente) foram os sintomas iniciais no grupo LCNI. Todos os casos de LCNIT tiveram achados usuais. Os pacientes com LCNJ apresentaram diferentes sintomas iniciais, embora tendendo a similaridade em casos familiais. Não há dados epidemiológicos sobre LCN no Brasil. Esperamos que esta serie de casos contribua para maior investigação deste grupo de desordens em nossa população.
lipofuscinoses ceróides neuronais; doença lisossômica de depósito; doença de Haltia-Santavuori; doença de Jansky-Bielschowsky; doença de Batten-Spielmeyer-Vogt
