Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leucodistro-fia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país.
doença de Krabbe; leucodistrofia; células globóides; encefalopatias metabólicas