Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Nós avaliamos as alterações metabóblicas através da espectroscopia de fósforo por ressonância magnética (31P-MRS) em pacientes com esclerose mesial temporal (EMT) unilateral. Método 31P-MRS de 33 pacientes com EMT unilateral foram comparadas aos de 31 controles. Foram selecionados os voxels nas regiões insulonuclear anterior e posterior (RINA e RINP) e frontal (RF). Os valores relativos de fosfodiésteres – PDE, fosfomonoésteres- PME, fosfato inorgânico- Pi, fosfocreatina –PCr, adenosina trifosfato total [ATPt = γ- + a- + b-ATP] e as razões PCr/ATPt, PCr/γ-ATP, PCr/Pi e PME/PDE foram obtidas. Resultados Nós encontramos anormalidades em pacientes com EMT em comparação aos controles. Redução de Pi nas RINA bilateralmente, RINP ipsilateral e RF contralateral, redução de PCr/γ-ATP nas RINA e RINP ipsilaterais foram detectadas. Aumentos de ATPT na RINA contralateral e aumento de γ-ATP na RINP ipsilateral também foram encontradas. Conclusão Disfunção energética difusa foi encontrada em pacientes com EMT unilateral.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective We evaluated extratemporal metabolic changes with phosphorus magnetic resonance spectroscopy (31P-MRS) in patients with unilateral mesial temporal sclerosis (MTS). Method 31P-MRS of 33 patients with unilateral MTS was compared with 31 controls. The voxels were selected in the anterior, posterior insula-basal ganglia (AIBG, PIBG) and frontal lobes (FL). Relative values of phosphodiesters- PDE, phosphomonoesters-PME, inorganic phosphate - Pi, phosphocreatine- PCr, total adenosine triphosphate [ATPt = γ- + a- + b-ATP] and the ratios PCr/ATPt, PCr/γ-ATP, PCr/Pi and PME/PDE were obtained. Results We found energetic abnormalities in the MTS patients compared to the controls with Pi reduction bilaterally in the AIBG and ipsilaterally in the PIBG and the contralateral FL; there was also decreased PCr/γ-ATP in the ipsilateral AIBG and PIBG. Increased ATPT in the contralateral AIBG and increased γ-ATP in the ipsilateral PIBG were detected. Conclusion Widespread energy dysfunction was detected in patients with unilateral MTS.

Resumo em Português:

RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found: multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS.

Resumo em Português:

RESUMO Nosso objetivo foi determinar a relação entre percepção de verticalidade e alterações do equilíbrio em pacientes com esclerose múltipla (EM). Foram avaliados pacientes e sujeitos saudáveis. Pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com o risco de queda, mensurado pelo Índice de marcha dinâmica, formando os grupos com risco e sem risco de quedas. A percepção da verticalidade foi medida através do teste vertical visual subjetiva (VVS). Pacientes com risco de queda apresentaram pior percepção da verticalidade quando comparados aos sem risco, p < 0,001. O desempenho no teste da VVS foi pior em pacientes quando comparado aos controles (p < 0,001). O erro no julgamento da verticalidade foi correlacionado aos índices de risco de queda (p < 0,001), sugerindo que quanto maior o erro no julgamento da verticalidade, maior o risco de queda dos pacientes. Nossos resultados sugerem que alterações das informações em vias graviceptivas podem estar envolvidas nas alterações de equilíbrio dessa população.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The purpose of this study was to determine the relationship between perception of verticality and balance disorders in multiple sclerosis patients. We evaluated patients and healthy controls. Patients were divided into two groups according to their risk of fall, with or without risk of fall, measured by a Dynamic Gait Index scale. Graviceptive perception was assessed using the subjective visual vertical test. Patients with risk of fall showed worse perception than those without risk of fall, p < 0.001. Misperception of verticality was correlated with the dynamic gait index scores (p < 0.001), suggesting that the larger the error for verticality judgment, the greater risk for falling. Considering that the perception of verticality is essential for postural control, our results suggested that the disturbed processing of graviceptive pathways may be involved in the pathophysiology of balance disorders in these patients.

Resumo em Português:

RESUMO Este estudo analisou a relação entre características dos pacientes, fatores associados com a doença de Parkinson (DP) e nível de atividade física de indivíduos afetados pela doença. Quarenta e seis voluntários com DP leve a moderada foram avaliados usando a Escala de Avaliação Unificada da Doença de Parkinson (UPDRS), e classificados de acordo com a Escala de Hoehn e Yahr modificada (HY). Dados como idade, duração da doença, Perfil de Atividade Humana (PAH), Escala da Severidade da Fatiga (FSS) foram coletados. Bradicinesia de membros inferiores e subtipos clínicos foram definidos. Dois modelos que explicaram 76% da variância do PAH foram observados. O primeiro compreende idade, habilidade de realizar Atividades de Vida Diária (AVD) e a escala de HY modificada; e o segundo compreende idade, habilidade de realizar AVD, e bradicinesia. Fatores modificáveis como a habilidade de realizar AVD e bradicinesia foram identificados como preditores do nível de atividade física de indivíduos com DP.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT This study analyzed the relationship between patient characteristics, factors associated with Parkinson’s disease (PD), and physical activity level of individuals affected by the disease. Forty-six volunteers with mild-to-moderate idiopathic PD were assessed using sections II/III of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale and their motor functions were classified according to the modified Hoehn and Yahr (HY) scale. Data such as age, disease duration, the Human Activity Profile (HAP), the Fatigue Severity Scale were collected. Lower limb bradykinesia and clinical subtypes of PD were defined. Two models that explained 76% of the variance of the HAP were used. The first comprised age, ability to perform activities of daily living (ADL), and the HY scale; the second comprised age, ability to perform ADL, and lower limb bradykinesia. Possible modifiable factors such as the ability to perform ADL and lower limb bradykinesia were identified as predictors of physical activity level of individuals with PD.

Resumo em Português:

RESUMO Distúrbios da fala são comuns da doença de Parkinson. Objetivo Comparar a articulação da fala de acordo com a idade de início da doença. Métodos Cinquenta pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I consistiu de 30 pacientes com idade de início entre 40 e 55 anos; Grupo II foi composto por 20 pacientes com idade de início após os 65 anos. Todos foram avaliados pela Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, Hoehn and Yahr e análise perceptual e acústica da fala. Resultados Não houve diferença estatística significativa entre os dois grupos quanto às características neurológicas e de fala. Análises de correlação indicaram diferença estatística significativa entre articulação da fala, estágio da doença e escores axiais, de rigidez e bradicinesia. Conclusões A articulação da fala não se correlacionou com a idade de início da doença, mas foi positivamente relacionada à duração da doença e aos escores mais elevados nos dois grupos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Speech disorders are common manifestations of Parkinson´s disease. Objective To compare speech articulation in patients according to age at onset of the disease. Methods Fifty patients was divided into two groups: Group I consisted of 30 patients with age at onset between 40 and 55 years; Group II consisted of 20 patients with age at onset after 65 years. All patients were evaluated based on the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale scores, Hoehn and Yahr scale and speech evaluation by perceptual and acoustical analysis. Results There was no statistically significant difference between the two groups regarding neurological involvement and speech characteristics. Correlation analysis indicated differences in speech articulation in relation to staging and axial scores of rigidity and bradykinesia for middle and late-onset. Conclusions Impairment of speech articulation did not correlate with age at onset of disease, but was positively related with disease duration and higher scores in both groups.

Resumo em Português:

RESUMO O tremor essencial (TE) era considerado como um transtorno monossintomático. Contudo estudos tem demonstrado alterações anatômicas despertando o interesse para sintomas não-motores.O objetivo do estudo é descrever e comparar pacientes com grupos controles segundo suas funções cognitivas, e secundariamente, comparar suas características demográficas e outros sintomas clínicos. Todos os participantes foram submetidos à escala de Fahn, Tolosa e Marin para avaliação da intensidade do tremor, a uma bateria neuropsicológica e a um questionário para detecção de transtorno de humor e ansiedade. Não houve diferença significativa na idade e gênero entre todos os grupos. Quanto ao resultado da avaliação neuropsicológica, foi encontrado uma diferença significativa apenas no Test Pegboard. Nós também encontramos uma correlação negativa no desempenho dos testes cognitivos e intensidade do tremor, presença de sintomas depressivos e ansiosos. Os resultados deste trabalho sugerem que pacientes com TE apresentem alteração na destreza manual e na atenção.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Essential tremor (ET) was long believed to be a monosymptomatic disorder. However, studies have evidenced structural changes and attention is now being focused on non-motor symptoms. The objective of the study is to describe and compare ET patients with control groups according to their cognitive functions, and secondarily, to compare their sociodemographic characteristics and other clinical features. All participants were assessed using the Fahn-Tolosa-Marin Tremor Rating Scale for the severity of tremor; a neuropsychological assessment battery and a screening questionnaire for mood and anxiety symptoms. There were no significant age and gender differences between all groups. As for neuropsychological assessment results, a significant difference was found only in the Pegboard test. We also found a significant negative correlation between a poorer cognitive test results and disease severity and a significant differences regarding depression or anxiety symptoms in patients with ET. The study results suggest that patients with ET have impaired manual dexterity and attention.

Resumo em Espanhol:

RESUMO La punción lumbar (PL) en pacientes VIH+ neurológicamente asintomáticos es controversial. Existen diferentes criterios para detectar en el líquido cefalorraquídeo (LCR) neurosífilis (NS): el examen Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) en primer lugar, en caso de negatividad: la celularidad y el tenor de proteinas. Sin embargo el diagnóstico de NS puede ser sostenido a pesar de la negatividad de las técnicas mencionadas. La titulación del Treponema pallidum hemagglutination assay (TPHA) y la aplicación del índice de TPHA en Albúmina e Ig G mejoran la sensibilidad asociando elevado grado de especificidad. 32 pacientes fueron seleccionados para este estudio, el VDRL fue positivo en 5. El diagnóstico se elevó a 14 cuando se sumaron el resto de las técnicas. No se evidenció que la celularidad y el aumento de proteínas fueran herramientas auxiliares para el diagnóstico. De acuerdo a nuestro trabajo el estudio del LCR con las técnicas señaladas puede ser de utilidad en el diagnóstico de NS en estos pacientes.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Lumbar puncture in neurologically asymptomatic HIV+ patients is still under debate. There are different criteria for detecting neurosyphilis through cerebrospinal fluid (CSF), especially in cases that are negative through the Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), regarding cellularity and protein content. However, a diagnosis of neurosyphilis can still exist despite negative VDRL. Treponema pallidum hemagglutination assay (TPHA) titers and application of the TPHA index in albumin and IgG improve the sensitivity, with a high degree of specificity. Thirty-two patients were selected for this study. VDRL was positive in five of them. The number of diagnoses reached 14 when the other techniques were added. It was not determined whether cellularity and increased protein levels were auxiliary tools in the diagnosis. According to our investigation, CSF analysis using the abovementioned techniques may be useful in diagnosing neurosyphilis in these patients.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Escalas de avaliação prognóstica do acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI) podem ajudar decisões clinicas. O objetivo deste estudo foi avaliar o desempenho de quatro escalas prognósticas em uma população brasileira. Método Foram avaliados os dados de pacientes admitidos com AVCI no Hospital Paulistano, um hospital acreditado pela “Joint Commission International”. A mortalidade intra-hospitalar e a escala de Rankin foram definidos como desfechos de evolução clínica. O desempenho de quatro escalas: National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), Stroke Prognostication Using Age and NIHSS (SPAN-100), Acute Stroke Registry and Analysis of Lausanne (ASTRAL) e Totaled Health Risks in Vascular Events (THRIVE) foi comparado. Resultados Foram incluídos duzentos e seis pacientes, com uma idade média de 67,58 ± 15,5 anos, sendo 55,3% dos sexo masculino. Todas as quatro escalas associaram-se de forma independente com prognóstico funcional. Apenas o THRIVE correlacionou-se com a mortalidade hospitalar. O THRIVE e o NIHSS tiveram melhor desempenho para prognóstico funcional e o THRIVE teve o melhor desempenho para mortalidade pela área sob a curva. Conclusão O THRIVE mostrou-se a escala com melhor performance, sendo a única correlacionada com a mortalidade hospitalar.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective Ischemic stroke (IS) prognostic scales may help clinicians in their clinical decisions. This study aimed to assess the performance of four IS prognostic scales in a Brazilian population. Method We evaluated data of IS patients admitted at Hospital Paulistano, a Joint Commission International certified primary stroke center. In-hospital mortality and modified Rankin score at discharge were defined as the outcome measures. The performance of National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), Stroke Prognostication Using Age and NIHSS (SPAN-100), Acute Stroke Registry and Analysis of Lausanne (ASTRAL), and Totaled Health Risks in Vascular Events (THRIVE) were compared. Results Two hundred six patients with a mean ± SD age of 67.58 ± 15.5 years, being 55.3% male, were included. The four scales were significantly and independently associated functional outcome. Only THRIVE was associated with in-hospital mortality. With area under the curve THRIVE and NIHSS were the scales with better performance for functional outcome and THRIVE had the best performance for mortality. Conclusion THRIVE showed the best performance among the four scales, being the only associated with in-hospital mortality.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Este estudo tem como objetivo apresentar dados normativos para o teste de Fuld Object Memory Evaluation estratificada por sexo, idade e educação para a população idosa brasileira. Método Foram avaliados 2.132 idosos saudáveis de ambos os sexos com idade média de 70,30 anos (± 7,28) a partir de duas amostras de base comunitária no Brasil provenientes de diferentes áreas economicas que foram selecionados com testes cognitivos e funcionais e o teste de memória. Resultados As análises estatísticas mostraram que os escores de memória tendem a melhorar significativamente com o aumento de anos de educação e diminuir significativamente o aumento da idade. Conclusão Conclui-se que gênero , escolaridade e idade tem efeito sobre o desempenho no teste Fuld Object Memory Evaluation nesta amostra da comunidade brasileira.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective This study aims to present normative data for Fuld Object Memory Evaluation test stratified by sex, gender, age, and education for the Brazilian elderly population. Method We evaluated 2.132 healthy elderly both genders, with a mean age of 70.30 years (± 7.28) from two community-based samples in Brazil drawn from different economic areas who were screened with cognitive and functional tests and the memory test. Statistical analyses were performed by independent t-test, one-way analysis of variance and multiple linear regression. Results Statistical analyses showed that memory scores tend to improve significantly with increasing years of education and decrease significantly as age increased. Conclusion We conclude that gender, education and age had effect on the Fuld Object Memory Evaluation performance in this Brazilian community-based sample.

Resumo em Português:

RESUMO Vertigem e alterações vestibulares subclínicas têm sido identificadas na enxaqueca. O teste calórico mínimo é simples de realizar, informativo e conveniente. Ele foi realizado em 30 pacientes com enxaqueca sem queixa de vertigem e 30 controles pareados. Embora não estatisticamente significativo, ocorreu assimetria direita-esquerda superior a 25% na duração do nistagmo em ambos os grupos, maior nos pacientes, o que sugere a presença de desequilíbrio vestibular subclínico na enxaqueca.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Vertigo symptoms and subclinical vestibular dysfunctions may occur in migraine. The Minimal Caloric Test (MCT), an easy-to-perform, convenient and yet informative procedure was used to test the vestibular function in 30 vertigo-free migraine patients outside attacks and 30 paired controls. Although not statistically significant, a right-to-left nystagmus duration asymmetry greater than 25% was present in both groups. This difference was greater in the patients group, suggesting the presence of subclinical vestibular imbalance in migraine.

Resumo em Português:

RESUMO O diagnóstico de sinais precoces da doença de Alzheimer (DA) é um grande desafio. Objetivo Investigar o uso da Bateria Breve de Rastreio Cognitivo (BCSB) para o diagnóstico de DA leve, em ambulatório de geriatria de hospital público do Rio de Janeiro. Método A BCSB foi administrada a 51 idosos com DA e 123 idosos sem demência (não-DA). Pacientes DA tiveram pior desempenho do que o grupo não-DA na BCSB, exceto desenho do Relógio (p = 0,10). Resultados Os resultados se mativeram após o controle de escolaridade e idade. As curvas ROC e análise de regressão logística indicaram que evocação tardia do teste de memória de figuras foi o melhor preditor para rastreio, com sensibilidade e especificidade superiores a 80%. Conclusão A BCSB, especialmente evocação tardia, identificou pessoas com DA em ambulatório de geriatria de hospital público, em uma amostra incluindo idosos com doenças crônicas, fragilidade física e comprometimento cognitivo.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The diagnosis of early signs of Alzheimer’s disease (AD) is a major challenge in a heterogeneous population. Objective To investigate the use of the Brief Cognitive Screening Battery (BCSB) for the diagnosis of mild AD in a geriatric outpatient unit of a public hospital in the city of Rio de Janeiro. Method BCSB was administered to 51 elderly adults with a clinical diagnosis of probable AD and 123 older adults without dementia (non-AD). Results AD patients performed worse than non-AD group in all BCSB tests, except Clock Drawing (p = 0.10). The ROC curves and Logistic Regression analysis indicated that delayed recall in the figure memory test was the best predictor, screening mild AD patients with sensibility and specificity superior to 80%. Conclusion The BCSB was accurate in identifying people with AD in a geriatric outpatient clinic at a public hospital, including elderly people with chronic diseases, physical frailty and cognitive impairment

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Verificar a efetividade de um programa educativo na melhora da fadiga e dos sintomas depressivos em pacientes com glioma de alto grau durante o tratamento com radioterapia e quimioterapia. Método Trata-se de estudo longitudinal e experimental. Foram incluídos 23 pacientes com glioma de alto grau e divididos aleatoriamente em 2 grupos. Os dois grupos responderam os questionários Functional Assessment of Cancer Therapy: Fatigue e Inventário de Depressão de Beck, porém somente um foi inserido ao programa educativo. Resultados e Conclusões Os grupos não apresentaram alteração na fadiga ao longo desse estudo, assim o programa educativo não mostrou diferença significativa, porém nos sintomas depressivos, o programa educativo trouxe diferença quando estava sendo realizado mostrando evidências positivas para sua aplicabilidade.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To evaluate the effectiveness of an educational program on improvement of fatigue and quality of life of patients with high-grade glioma during radiotherapy and chemotherapy treatment. Method This is a longitudinal, experimental study. Twenty-three patients with high-grade glioma were randomly assigned to one of two groups. Both groups completed the Functional Assessment of Cancer Therapy: Fatigue questionnaire and the Beck Depression Inventory, and one of the groups received the educational intervention. The groups did not show any change in quality of life and fatigue in this study, for this reason, the educational program did not present any significant difference. However, there was a significant difference in depressive symptoms during the educational program showing positive evidence for its applicability.

Resumo em Português:

RESUMO As mielopatias não-traumáticas representam um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Poucos estudos descrevem os perfis clínico e epidemiológico sobre a experiência de serviços de referência. Objetivo Descrever as características clínicas de uma coorte de mielopatia não-traumática. Método Os registros clínicos de 166 pacientes atendidos entre 2001 e 2012 foram revisados e variáveis epidemiológicas, clínicas e radiológicas foram compiladas. Resultados O diagnóstico mais prevalente foi o de degeneração combinada subaguda (11,4%), seguido por mielopatia espondilótica cervical (9,6%), doenças desmielinizantes (9%), paraparesia espástica tropical (8,4%) e paraparesia espástica hereditária (8.4%). Aproximadamente 20% dos pacientes apresentaram mielopatia não-traumática de etiologia indeterminada, apesar da ampla investigação clínica, laboratorial e de neuroimagem. Conclusão Independentemente da ampla avaliação, muitos pacientes com mielopatia não-traumática apresentam etiologia incerta. Causas compressivas e deficiências nutricionais permanecem como etiologias importantes de mielopatias não-traumáticas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Non-traumatic myelopathies represent a heterogeneous group of neurological conditions. Few studies report clinical and epidemiological profiles regarding the experience of referral services. Objective To describe clinical characteristics of a non-traumatic myelopathy cohort. Method Epidemiological, clinical, and radiological variables from 166 charts of patients assisted between 2001 and 2012 were compiled. Results The most prevalent diagnosis was subacute combined degeneration (11.4%), followed by cervical spondylotic myelopathy (9.6%), demyelinating disease (9%), tropical spastic paraparesis (8.4%) and hereditary spastic paraparesis (8.4%). Up to 20% of the patients presented non-traumatic myelopathy of undetermined etiology, despite the broad clinical, neuroimaging and laboratorial investigations. Conclusion Regardless an extensive evaluation, many patients with non-traumatic myelopathy of uncertain etiology. Compressive causes and nutritional deficiencies are important etiologies of non-traumatic myelopathies in our population.

Resumo em Português:

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.