Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Tratamentos não farmacológicos como o Nociceptive Trigeminal Inhibition Tension Suppression System (NTI-tss), são aprovados para a prevenção da migrânea. Avaliamos a eficácia do NTI-tss no tratamento preventivo da migrânea e comparamos sua eficácia com a de um medicamento tradicional (amitriptilina) e com um dispositivo intraoral que não interfere com a oclusão (placa palatina). Métodos: Pacientes consecutivos com migrânea foram randomizados e receberam 25mg de amitriptilina/dia (n = 34), NTI-tss (n = 33) ou placa palatina não oclusal (n = 30). A frequência da cefaleia foi comparada após seis e 12 semanas. Resultados: No grupo da amitriptilina houve redução de 60% em seis semanas e de 64% em 12 semanas (P = 0.000). Nos grupos do NTI-tss e da placa não oclusal a redução foi respectivamente de 39% e 30% após seis semanas, e de 48% para ambos em 12 semanas. Conclusões: Amitriptilina foi superior ao NTI-tss e à placa palatina no tratamento da migrânea sem aura. O NTI-tss obteve resultados similares aos da placa não oclusal.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objectives: Nonpharmacological treatments, such as the Nociceptive Trigeminal Inhibition Tension Suppression System (NTI-tss), are approved for migraine prophylaxis. We aimed at evaluating the effectiveness of the NTI-tss and to compare its efficacy with amitriptyline and with a sham intraoral device in the preventive treatment of migraine. Methods: Consecutive patients with migraine were randomized to receive 25 mg of amitriptyline/day (n = 34), NTI-tss (n = 33) and a non-occlusal splint (n = 30). The headache frequency was evaluated at six and 12 weeks. Results: The amitriptyline group showed, respectively, 60% and 64% reduction in attack frequency at six and 12 weeks (P = 0.000). In the NTI-tss and non-occlusal splint groups, reduction was 39% and 30%, respectively, at six weeks and 48% for both groups at 12 weeks. Conclusions: Amitriptyline proved superior to the NTI-tss and the non-occlusal splint. Despite its approval by the United States Food and Drug Administration, the NTI-tss was not superior to a sham device.

Resumo em Português:

RESUMO O objetivo desse estudo foi investigar o perfil de risco cardiovascular dos participantes de campanhas sobre acidente vascular cerebral (AVC) em Santa Maria-RS, dos anos de 2012 a 2016, por meio do Escore de Risco de Framingham (ERF) simplificado. Foram utilizados questionários para avaliação de 1061 indivíduos de 20 a 74 anos. Informações sobre fatores de risco cardiovascular foram obtidas. O ERF médio para as mulheres foi de 11,8% (risco moderado) e para os homens, 24,7% (risco alto). A idade vascular média no sexo feminino foi de 61,6 anos, sendo 66 anos o valor encontrado para o sexo masculino. 2% das mulheres eram hipertensas e tabagistas; nos homens, a concomitância desses fatores de risco foi de 5%. Assim, as prevalências de fatores de risco para AVC e de indivíduos com moderado e alto risco cardiovascular são alarmantes em Santa Maria.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The aim of this study was to investigate the cardiovascular risk profile of the participants recruited from stroke awareness campaigns in Santa Maria RS, Brazil, from 2012 to 2016, using the simplified version of the Framingham Risk Score (FRS). Questionnaires were used to evaluate 1,061 participants from 20 to 74 years old. Data on cardiovascular risk factors were obtained. The prevalence of risk factors and mean FRS for men and women were estimated. The FRS for women was 11.8% (moderate risk) and 24.7% for men (high risk). The vascular age for women was 61.6 years, whereas the vascular age for men was 66 years. Two percent of women had hypertension and diabetes, while both these risk factors were present in 5% of men. Based on the data, the prevalence of stroke risk factors is worrisome, as are the numbers of individuals with moderate and high cardiovascular risk in Santa Maria.

Resumo em Português:

RESUMO O objetivo deste estudo é encontrar associação entre cognição e resultados de exames ecocardiográficos e angiográficos, com base em avaliações neuropsicológicas. Método: Foi avaliada a cognição de 85 pacientes que foram submetidos a angiografia coronária. O escore de Gensini foi calculado para o índice de doença arterial coronariana (DAC). Foi realizado também, o exame ecocardiográfico a fim de descobrir os índices de funcionamento cardíaco. Resultados: A fração de ejeção do ventrículo inferior esquerdo está correlacionada com a baixa pontuação na capacidade visual e espacial, função executiva, velocidade de processamento/atenção e memória verbal (p ≤ 0,05). Alto escore de Gensini e tamanho do átrio esquerdo correlacionados com baixa função executiva, velocidade de processamento/atenção (p ≤ 0,05). No grupo de pacientes com estado cognitivo prejudicado, alto escore de Gensini correlacionado com diminuição da velocidade de processamento/atenção (p = 0,01) e índice e' associado a baixa capacidade da função executiva (p = 0,05). Conclusão: Diminuição da velocidade de processamento/atenção e da função executiva pode estar correlacionado a disfunção cardíaca e DAC. O Color Trail Test pode ser considerado para uma triagem simples de problemas cognitivos em pacientes idosos com DAC ou disfunção diastólica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT We aimed to determine whether there is an association between cognition and the results of echocardiography and angiography, based on neuropsychological assessments. Methods: We assessed the cognition of 85 patients who had recently undergone coronary artery angiography. We calculated the Gensini score for the coronary artery disease index. We also performed echocardiography to find indices of cardiac functioning. Results: The lower left ventricular ejection fraction correlated with lower scores on visuospatial, executive function, processing speed/attention and verbal memory capacities (p ≤ 0.05). A higher Gensini score and left atrial size correlated with lower executive function and processing speed/attention (p ≤ 0.05). In the group of patients with an impaired cognitive state, higher Gensini scores correlated with decreased processing speed/attention (p = 0.01) and the e' index was associated with lower capacity of executive function (p = 0.05). Conclusion: Decreased processing speed/attention and executive function may correlate with cardiac dysfunction and coronary artery disease. The Color Trail Test may be considered for simple screening for cognitive problems in elderly patients with coronary artery disease or diastolic dysfunction.

Resumo em Espanhol:

RESUMO El estudio de Argentina-Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (Arg-ADNI) es una cohorte prospectiva de 50 pacientes seguidos en una misma institución. Fueron evaluados cognitivamente 15 controles normales (CN), 24 sujetos con deterioro cognitivo leve (DCL) y 12 con demencia tipo Alzheimer (DTA) leve. En los DTA, 92,3% tuvieron biomarcadores positivos para Alzheimer y 20% en los CN. Casi la mitad de los DCL presentaron biomarcadores positivos. Después de un año de seguimiento, la diferencias significativas halladas en la visita de inicio en las pruebas cognitivas fueron similares al año aunque los DTA tuvieron empeoramiento funcional medido en el FAQ y CDR. La excepción fue la fluencia semántica, la cual mostró mayor declinación entre DTA y los demás grupos. La incorporación de los biomarcadores como variable no alteró significativamente los hallazgos de grupo. La tasa de conversión a demencia anual fue del 20%.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The Argentina-Alzheimer's disease neuroimaging initiative (Arg-ADNI) study is a longitudinal prospective cohort of 50 participants at a single institution in Buenos Aires, Argentina. Longitudinal assessments on a neuropsychological test battery were performed on 15 controls, 24 mild cognitive impairment (MCI) patients and 12 Alzheimer's disease (AD) dementia patients. In our study population, there was a high prevalence of positive AD biomarkers in the AD group, 92.3% (12/13); and a low prevalence in the normal controls, 20%; almost half (48%) of the patients diagnosed with MCI had positive amyloid detection. After a one year, the significant differences found at baseline on neuropsychological testing were similar at the follow-up assessment even though the AD group had significantly altered its functional performance (FAQ and CDR). The exception was semantic fluency, which showed greater impairment between the AD group and MCI and normal controls respectively. For these tests, the addition of AD biomarkers as a variable did not significantly alter the variations previously found for the established clinical group's model. Finally, the one-year conversion rate to dementia was 20% in the MCI cohort.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil lipídico convencional, os níveis de LDL-ox e o polimorfismo da ApoE em pacientes com doença de Alzheimer (DA) e em indivíduos idosos sem comprometimento cognitivo. Métodos: Foram selecionados oitenta indivíduos idosos. Os níveis de LDL-ox foram determinados usando o kit ELISA e a investigação do polimorfismo do gene da ApoE por PCR-RFLP. Resultados: Níveis significativamente reduzidos de LDL-ox foram observados em pacientes com DA comparado ao grupo controle. Uma maior frequência do alelo ε4 da ApoE foi observada nos pacientes com DA em relação aos controles. Nenhuma diferença foi observada para os níveis de colesterol total, HDL-C e LDL-C entre os dois grupos, enquanto níveis de triglicérides foram mais altos em controles comparados aos pacientes com DA. Conclusão: Os dados analisados em conjunto não revelaram diferenças significativas no perfil lipídico, incluindo os níveis de LDL-ox. No entanto, não se pode excluir a importância de alterações lipídicas na gênese da doença. Não obstante, o alelo ε4 da ApoE foi signicativamente mais frequente nos pacientes com demência de Alzheimer em concordância com achados prévios da literatura, mas esse componente genético não interferiu nos níveis de LDL-ox.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to characterize the conventional lipid profile, oxLDL levels and ApoE polymorphism in patients with Alzheimer's disease (AD) and in elderly individuals without cognitive impairment. Methods: Eighty elderly individuals were selected and the levels of oxLDL were determined using the ELISA kit, and ApoE gene polymorphism was investigated using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: Significantly reduced levels of oxLDL were observed in patients with AD compared to the control group. A higher frequency of the ApoE ε4 allele was observed in patients with AD compared to controls. No difference was observed for total cholesterol, HDL-C, and LDL-C levels between the two groups, while triglyceride levels were higher in controls compared with patients with AD. Conclusion: The data analyzed together did not reveal significant differences in lipid profiles, including oxLDL levels. However, the importance of lipid changes in the genesis of the disease cannot be ruled out. Nevertheless, the ApoE ε4 allele was significantly more frequent in patients with Alzheimer's dementia in agreement with previous findings in the literature, but this genetic component did not change the levels of oxLDL.

Resumo em Português:

RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas “não explicada” sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas “não explicada”, mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with “unexplained” limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an “unexplained” limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.

Resumo em Português:

RESUMO A obesidade está associada com uma resposta inflamatória crônica e de baixo grau no hipotálamo, onde ocorre astrogliose com a superexpressão da proteína astrocitária GFAP. Como a propentofilina (PPF) possui efeitos inibitórios sobre a ativação astrocitária e microglial durante a inflamação, este estudo visou a investigar se esta xantina podia diminuir a reação astrocitária induzida pela dieta hipercalórica (HD). Ratos Wistar machos foram divididos em 4 grupos: NDS- ratos recebendo dieta normocalórica (ND) e solução salina diária; NDP- ratos recebendo ND e PPF diária (12.5 mg/kg/dia, via intraperitoneal); HDS- ratos recebendo HD e solução salina, HDP- ratos recebendo HD e PPF. No 21° dia, os ratos foram perfundidos e os encéfalos, coletados para estudo imuno-histoquímico para a GFAP no hipotálamo. Os resultados mostram que a HD induziu aumento do ganho de peso e astrogliose no hipotálamo. A PPF diminuiu a expressão de GFAP no grupo HD, embora não tenha afetado o ganho de peso induzido por esta dieta.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Obesity is associated with a chronic and low-grade inflammatory response in the hypothalamus, where astrogliosis occurs with the upregulation of the astrocyte structural protein GFAP. As propentofylline (PPF) has inhibitory effects on astrocyte and microglial activation during inflammation, this study aimed to investigate if this xanthine derivative could decrease the astrocyte reaction induced by a hypercaloric diet (HD). Male Wistar rats were divided into four groups: NDS – rats receiving a normocaloric diet (ND) and daily saline solution; NDP – rats receiving ND and daily PPF (12.5 mg/kg/day, intraperitoneal route); HDS – rats receiving HD and saline solution, HDP – rats receiving HD and PPF. On the 21st day, rats were anesthetized, and perfused, and brains were collected for GFAP immunohistochemical study in the hypothalamus. Results showed that HD induced increased weight gain and hypothalamic astrogliosis. Propentofylline decreased the expression of GFAP in the HDP group, although it did not affect the weight gain induced by this diet.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A craniectomia descompressiva (CD) é procedimento necessário em alguns casos de trauma cranioencefálico (TCE). Este manuscrito objetiva avaliar os custos diretos e desfechos da CD no TCE em um país em desenvolvimento e descrever o perfil epidemiológico. Métodos: Estudo retrospectivo foi realizado usando banco de dados neurocirúrgico de cinco anos, considerando amostra de pacientes com TCE que realizaram CD. Algumas variáveis foram analisadas e foi desenvolvida uma fórmula para cálculo do custo total. Resultados: A maioria dos pacientes teve múltiplas lesões intracranianas, sendo que 69.0% evoluíram com algum tipo de complicação infecciosa. A taxa de mortalidade foi de 68,8%. O custo total foi R$ 2.116.960,22 (US$ 653,216.00) e o custo médio por paciente foi R$ 66.155,00 (US$ 20,415.00). Conclusões: CD no TCE é um procedimento caro e associado á alta morbidade e mortalidade. Este foi o primeiro estudo realizado em um país em desenvolvimento com o objetivo de avaliar os custos diretos. Medidas de prevenção devem ser priorizadas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Background: Decompressive craniectomy is a procedure required in some cases of traumatic brain injury (TBI). This manuscript evaluates the direct costs and outcomes of decompressive craniectomy for TBI in a developing country and describes the epidemiological profile. Methods: A retrospective study was performed using a five-year neurosurgical database, taking a sample of patients with TBI who underwent decompressive craniectomy. Several variables were considered and a formula was developed for calculating the total cost. Results: Most patients had multiple brain lesions and the majority (69.0%) developed an infectious complication. The general mortality index was 68.8%. The total cost was R$ 2,116,960.22 (US$ 661,550.06) and the mean patient cost was R$ 66,155.00 (US$ 20,673.44). Conclusions: Decompressive craniectomy for TBI is an expensive procedure that is also associated with high morbidity and mortality. This was the first study performed in a developing country that aimed to evaluate the direct costs. Prevention measures should be a priority.

Resumo em Português:

RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte relacionada com o número de cópias do gene SMN2. Até recentemente, apenas terapias de suporte estavam disponíveis. Atualmente, terapias especificas estão sendo desenvolvidas com base em diferentes mecanismos para aumentar o nível de proteína SMN; em particular oligonucleotídeos antissenso por via intratecal e inserção de cópia do gene SMN1, via endovenosa, usando vetor viral. Nesta revisão, objetivamos discutir as mais recentes e promissoras estratégias terapêuticas, com consideração especial aos aspectos patogênicos da doença e aos mecanismos de ação de tais terapias.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe and clinically-heterogeneous motor neuron disease caused, in most cases, by a homozygous mutation in the SMN1 gene. Regarding the age of onset and motor involvement, at least four distinct clinical phenotypes have been recognized. This clinical variability is, in part, related to the SMN2 copy number. By now, only supportive therapies have been available. However, promising specific therapies are currently being developed based on different mechanisms to increase the level of SMN protein; in particular, intrathecal antisense oligonucleotides that prevent the skipping of exon 7 during SMN2 transcription, and intravenous SMN1 insertion using viral vector. These therapeutic perspectives open a new era in the natural history of the disease. In this review, we intend to discuss the most recent and promising therapeutic strategies, with special consideration to the pathogenesis of the disease and the mechanisms of action of such therapies.

Resumo em Português:

RESUMO A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a neuropatia periférica hereditária mais comum, tem a dor como uma de suas características clínicas, a qual permanece subdiagnosticada e subtratada. Essa revisão de literatura avaliou os dados relacionados à dor em CMT com objetivo de observar sua prevalência, tipo e importância como sintoma que, em detrimento de outros, é possível ser tratado. O intervalo da pesquisa foi entre 2007 e 2017, através de cinco artigos abordando a dor em CMT. Todos os artigos concordam que a dor é frequente nos pacientes com a doença de CMT e a sua classificação permanece indefinida por não haver consenso na literatura sobre os mecanismos da dor.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most common inherited peripheral neuropathy, has pain as one of its clinical features, yet it remains underdiagnosed and undertreated. This literature review assessed data related to pain from CMT to determine its prevalence, type and importance as a symptom, which, unlike other symptoms, is likely to be treated. The research encompassed 2007 to 2017 and included five articles that addressed pain from CMT. All of the papers concurred that pain is frequently present in CMT patients, yet its classification remains undefined as there has been no consensus in the literature about the mechanisms that cause it.

Resumo em Português:

RESUMO Os colonizadores belgas usaram a frenologia para criar uma divisão irredutível entre os dois maiores grupos populacionais vivendo há séculos em Ruanda-Urundi. Isso criou as bases para a implementação de esforços sistemáticos para subjugar a grande população Hutu. Tanto os Hutu quanto o grupo menor e inicialmente privilegiado dos Tutsi logo incorporaram o discurso racista, que foi crucial no aumento gradual da violência antes e após a independência de Ruanda em 1962. O genocídio de 1994 constituiu o terrível ápice deste processo envolvendo massacres repetidos. Os médicos não devem subestimar o potencial racista e discriminatório de falsas concepções pseudocientíficas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Belgian colonizers used phrenology to create an irreducible division between the two major groups living for centuries in Rwanda-Urundi. This formed the basis for the implementation of systematic efforts to subdue the large Hutu population. Both the Hutus and the smaller, and initially privileged, Tutsi group soon incorporated the racist discourse, which was pivotal to the gradual increase in violence before and after Rwandan independence in 1962. The Rwandan genocide in 1994 culminated in the horrible pinnacle of this process, involving recurrent episodes of slaughtering. Doctors should not underestimate the racist potential of pseudoscientific misconceptions.