Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A hemorragia intraparenquimatosa (HIP) aguda apresenta elevada morbimortalidade e a presença de hipertensão intracraniana (HIC) confere um pior prognóstico. Objetivo Avaliamos se a dilatação do diâmetro da bainha do nervo óptico (DBNO) através do ultrassom do nervo óptico (USNO) na admissão hospitalar seria preditora de mortalidade. Métodos Estudo multicêntrico e prospectivo de pacientes consecutivos com HIP supratentorial primária aguda admitidos em dois centros terciários. Ultrassom do nervo óptico e tomografia computadorizada (TC) de crânio foram realizados na admissão e revisados de forma cega. O desfecho primário do estudo foi a mortalidade em 3 meses. Análises de regressão logística, curva de característica de operação do receptor (ROC, na sigla em inglês) e estatística-C foram utilizadas para identificação dos preditores independentes de mortalidade. Resultados Entre julho de 2014 e julho de 2016, 44 pacientes foram incluídos. A idade média foi 62,3 (±13,1) anos e 12 (27,3%) eram mulheres. Na análise univariada, o volume da HIP na TC de crânio, DBNO ipsilateral à HIP, glicemia, escala de coma de Glasgow (ECG) e NIHSS na admissão hospitalar, e também diabetes mellitus e não-tabagista foram preditores de mortalidade. Após análise multivariada, o DBNO ipsilateral à HIP permaneceu como preditor independente de mortalidade (odds ratio [OR]: 6,24; intervalo de confiança [IC] de 95%: 1,18–33,01; p = 0,03). O melhor ponto de corte do DBNO ipsilateral como preditor de mortalidade em 3 meses foi 5,6mm (sensibilidade 72% e especificidade 83%) e área sob a curva (AUC, na sigla em inglês) 0,71 (p = 0,02). Conclusão O USNO é um método não-invasivo, beira-leito, de baixo custo, que pode ser empregado para estimar a presença de HIC em pacientes com HIP supratentorial primária aguda. A presença de DBNO dilatada é um preditor independente de mortalidade em 3 meses nesses pacientes.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Intracerebral hemorrhage (ICH) is a deadly disease and increased intracranial pressure (ICP) is associated with worse outcomes in this context. Objective We evaluated whether dilated optic nerve sheath diameter (ONSD) depicted by optic nerve ultrasound (ONUS) at hospital admission has prognostic value as a predictor of mortality at 90 days. Methods Prospective multicenter study of acute supratentorial primary ICH patients consecutively recruited from two tertiary stroke centers. Optic nerve ultrasound and cranial computed tomography (CT) scans were performed at hospital admission and blindly reviewed. The primary outcome was mortality at 90-days. Multivariate logistic regression, ROC curve, and C-statistics were used to identify independent predictors of mortality. Results Between July 2014 and July 2016, 57 patients were evaluated. Among those, 13 were excluded and 44 were recruited into the trial. Their mean age was 62.3 ± 13.1 years and 12 (27.3%) were female. On univariate analysis, ICH volume on cranial CT scan, ICH ipsilateral ONSD, Glasgow coma scale, National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) and glucose on admission, and also diabetes mellitus and current nonsmoking were predictors of mortality. After multivariate analysis, ipsilateral ONSD (odds ratio [OR]: 6.24; 95% confidence interval [CI]: 1.18–33.01; p = 0.03) was an independent predictor of mortality, even after adjustment for other relevant prognostic factors. The best ipsilateral ONSD cutoff was 5.6mm (sensitivity 72% and specificity 83%) with an AUC of 0.71 (p = 0.02) for predicting mortality at 90 days. Conclusion Optic nerve ultrasound is a noninvasive, bedside, low-cost technique that can be used to identify increased ICP in acute supratentorial primary ICH patients. Among these patients, dilated ONSD is an independent predictor of mortality at 90 days.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Algumas características psicológicas e de personalidade determinam padrões comportamentais que se associam a uma melhor saúde ao longo da vida e, consequentemente, impedem a progressão de alterações cognitivas para demência. Objetivo Identificar quais indivíduos modificaram cognitivamente após 24 meses de acompanhamento e correlacionar com traços de personalidade. Métodos 102 voluntários foram avaliados clinicamente por características de personalidade e testes neuropsicológicos. Destes, 25 indivíduos foram classificados como cognitivamente normais (CN), 25 como com declínio cognitivo subjetivo (DCS), 28 com comprometimento cognitivo leve não amnéstico (CCLNa) e 24 com comprometimento cognitivo leve amnéstico (CCLAm) no início do estudo. O acompanhamento ocorreu ao longo de 2 anos a partir da avaliação inicial, e as categorias cognitivas dos participantes foram reanalisadas a cada 6 meses para observar diferenças em sua classificação. Resultados Dos 102 indivíduos, 65 permaneceram em acompanhamento. A amostra acompanhada longitudinalmente foi composta predominantemente por mulheres (65%), brancas (74%), com média de idade de 78 (±7,5) anos e 12 (±4,8) anos de escolaridade. Ao longo do processo, 23% dos indivíduos CN, 15% dos DCS e 27% dos indivíduos CCLNa pioraram cognitivamente. Os voluntários CCLAm permaneceram estáveis ou melhoraram. Indivíduos com idade mais avançada apresentam deterioração cognitiva mais significativa, e aqueles com taxas muito baixas ou altas do traço de personalidade abertura estão associados ao declínio cognitivo utilizando o teste exato de Fisher. Provavelmente, a característica abertura influencia as escolhas, o gerenciamento do estresse e a manutenção do comportamento. Conclusão Os fatores mais associados à alteração cognitiva neste grupo de idosos foram a idade e a intensidade dos aspectos abertura da personalidade.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Some psychological and personality characteristics of individuals seem to determine behavioral patterns that are associated with better health throughout life and, consequently, prevent the progression of early cognitive changes to dementia. Objective To identify which individuals have modified cognitive ratings after 24 months of follow-up and correlating with personality traits. Methods One hundred and two volunteers were evaluated clinically and for personality characteristics and neuropsychological testing. Of these, 25 subjects were classified as cognitively normal (CN), 25 as subjective cognitive decline (SCD), 28 as nonamnestic mild cognitive impairment (naMCI), and 24 as amnestic mild cognitive impairment (amMCI) at baseline. Follow-up occurred over 2 years from the initial assessment, and the cognitive categories of the participants were re-analyzed every 6 months to observe differences in their classification. Results Out of the 102 subjects, 65 remained at follow-up. The sample followed-up longitudinally was composed predominantly of women (65%), white (74%), with a mean age of 78 (±7.5) years old and 12 (±4.8) years of schooling. Throughout the process, 23% of CN, 15% of SDC, and 27% of naMCI individuals worsened cognitively. Amnestic with mild cognitive impairment volunteers remained stable or improved. Individuals with older age show more significant cognitive deterioration, and those with very low or high rates of the openness personality trait are associated with cognitive decline utilizing the Fisher exact test, probably because the open extremes influence choices, stress management, and behavioral maintenance. Conclusion The factors most associated with cognitive change in this group of older adults were age and the intensity of the openness aspects of personality.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O movimento ocular sacádico é responsável por dar foco a um objeto visual de interesse para a retina. Em esportes como o vôlei, identificar alvos relevantes o mais rápido possível é essencial para se ter um desempenho magistral. O treinamento melhora as regiões corticais subjacentes à ação sacádica, e permite um processamento mais automatizado em atletas. Objetivo Investigamos as mudanças na latência durante o movimento ocular sacádico e a potência teta absoluta nos córtices frontal e pré-frontal durante a execução da tarefa de movimento ocular sacádico em atletas e não atletas de voleibol. Nossa hipótese é a de que a latência sacádica e a potência teta seriam menores em atletas devido ao treinamento e ao aprimoramento perceptivo-cognitivo em jogadores de voleibol. Métodos Ao todo, 30 voluntários saudáveis foram recrutados para este estudo: 15 atletas de voleibol (11 homens e 4 mulheres; idade média: 15,08 ± 1,06 anos) e 15 não atletas (5 homens e 10 mulheres; idade média: 18,00 ± 1,46 anos). Todas as tarefas foram realizadas simultaneamente com o registro do sinal eletroencefalográfico. Resultados O resultado da latência do movimento ocular sacádico apresentou diferença significativa entre os grupos, sendo observado menor tempo entre os atletas, associado à superioridade dos jogadores em termos de nível de atenção. Durante o experimento, nos eletrodos de cada área frontal e pré-frontal, observou-se uma diminuição na potência teta absoluta nos atletas em comparação aos não atletas. Conclusão Neste estudo, observou-se o comportamento do tempo de reação e da potência teta absoluta em atletas e não atletas durante uma tarefa de movimento sacádico. Nossos achados corroboram a premissa de melhora cognitiva, principalmente pela redução da latência sacádica e menor potência beta, o que valida a hipótese de eficiência neural.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The saccadic eye movement is responsible for providing focus to a visual object of interest to the retina. In sports like volleyball, identifying relevant targets quickly is essential to a masterful performance. The training improves cortical regions underlying saccadic action, enabling more automated processing in athletes. Objective We investigated changes in the latency during the saccadic eye movement and the absolute theta power on the frontal and prefrontal cortices during the execution of the saccadic eye movement task in volleyball athletes and non-athletes. We hypothesized that the saccade latency and theta power would be lower due to training and perceptual-cognitive enhancement in volleyball players. Methods We recruited 30 healthy volunteers: 15 volleyball athletes (11 men and 4 women; mean age: 15.08 ± 1.06 years) and 15 non-athletes (5 men and 10 women; mean age: 18.00 ± 1.46 years). All tasks were performed simultaneously with electroencephalography signal recording. Results The latency of the saccadic eye movement presented a significant difference between the groups; a shorter time was observed among the athletes, associated with the players' superiority in terms of attention level. During the experiment, the athletes observed a decrease in absolute theta power compared to non-athletes on the electrodes of each frontal and prefrontal area. Conclusion In the present study, we observed the behavior of reaction time and absolute theta power in athletes and non-athletes during a saccadic movement task. Our findings corroborate the premise of cognitive improvement, mainly due to the reduction of saccadic latency and lower beta power, validating the neural efficiency hypothesis.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome inflamatória de reconstituição imune (SIRI) da leucoencefalopatia multifocal progressiva (LEMP) em pessoas vivendo com HIV/Aids (PVHA) foi raramente descrita em países de baixa e média renda. Objetivo Descrever a prevalência da SIRI-LEMP- em PVHA com LEMP e suas principais características em um hospital no Brasil. Métodos Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo. Incluímos PVHA com SIRI-LEMP admitidos no Instituto de Infectologia Emílio Ribas, São Paulo, Brasil, entre 2011 e 2021. Recuperamos informações sobre manifestações neurológicas, neuroimagem, tratamento e desfecho. Resultados Identificamos 11 (11,8%) casos de SIRI-LEMP entre 93 pacientes com LEMP definitiva. Oito (73%) casos eram homens e a mediana de idade (amplitude interquartile - AIQ) foi de 41 (27–50) anos. Sete (63,6%) pacientes desenvolveram SIRI-LEMP “desmascarada” e 4 (36,4%) casos apresentaram SIRI-LEMP “paradoxal”. A mediana de tempo (AIQ) desde o início da terapia antirretroviral combinada (cART) até o diagnóstico de SIRI foi de 49 (30–70) dias. Dez (90,9%) pacientes receberam corticoide. Houve 4 (36%) óbitos intra-hospitalares e 3 foram associados à pneumonia hospitalar. Dos 7 (64%) pacientes que sobreviveram, 5 (71,5%) ficaram com sequelas na alta. Um ano após o diagnóstico de SIRI-LEMP, 6 (54,5%) pacientes estavam vivos. Conclusão A prevalência de SIRI-LEMP foi de 11,8%. A maioria dos pacientes apresentava SIRI-LEMP “desmascarada”. A mortalidade e morbidade hospitalar foram altas. A sobrevida em 1 ano foi semelhante à descrita em alguns países de alta renda.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) - immune reconstitution inflammatory syndrome (IRIS) in people living with HIV/AIDS (PLWHA) has been rarely described in low- and middle-income countries. Objective To describe the prevalence of PML-IRIS among PLWHA with PML and its main features in a tertiary hospital in Brazil. Methods We performed a retrospective cohort study. We included PLWHA with PML-IRIS patients admitted at Instituto de Infectologia Emílio Ribas, São Paulo, Brazil, between 2011 and 2021. We retrieved information on neurological manifestations, neuroimaging findings, treatments, and outcomes. Results We identified 11 (11.8%) PML-IRIS cases among 93 patients with definite PML. Eight (73%) cases were men and had a median (IQR) age of 41 (27–50) years. Seven (63.6%) patients developed unmasking PML-IRIS and 4 (36.4%) had paradoxical PML-IRIS. The median (IQR) time from initiation of combined antiretroviral therapy (cART) to IRIS diagnosis was 49 (30–70) days. Ten (90.9%) patients received corticosteroids. There were 4 (36%) in-hospital deaths and 3 were associated with hospital-acquired pneumonia. Among the 7 (64%) patients who survived, 5 (71.5%) had sequelae at discharge. One year after the PML-IRIS diagnosis, 6 (54.5%) patients were alive. Conclusion The prevalence of PML-IRIS was 11.8%. Most patients had unmasking PML-IRIS. In-hospital mortality and morbidity were high. One-year survival was similar to that described in some high-income countries.

Resumo em Português:

Resumo Objetivo Avaliamos a associação entre o índice triglicerídeos-glicose (TG), um marcador de resistência à insulina, e a gravidade da apneia obstrutiva do sono (AOS) em pacientes sem diabetes mellitus, obesidade e síndrome metabólica. Métodos Este estudo de coorte retrospectivo incluiu 1.527 pacientes. Utilizamos análises univariadas e multivariadas para identificar os preditores independentes associados à AOS. Resultados A maioria dos pacientes era do sexo masculino (81,5%) com idade média de 43,9 ± 11,1 anos (15-90). Com base no índice apneia-hipopneia (IAH), 353 (23,1%) pacientes foram incluídos no grupo de controle, enquanto 32,4%, 23,5% e 21% tinham AOS leve, moderada e grave, respectivamente. Os valores do índice TG demonstraram associações significativas com pacientes com AOS em comparação com o grupo de controle (p = 0,001). Além disso, os valores médios do índice de dessaturação de oxigênio (IDO), IAH, saturação mínima de oxigênio e porcentagem de tempo total de sono com saturação abaixo de 90% demonstraram diferenças estatisticamente significativas entre os grupos de índice TG (p = 0,001; p = 0,001; p = 0,001; p = 0,003). O valor de corte ideal do índice TG para prever a AOS foi de 8,615 (AUC=0,638, IC de 95% = 0,606–0,671, p = 0,001). Na análise de regressão logística multivariada, após o ajuste para idade, sexo e índice de massa corporal, o índice TG foi independentemente associado a pacientes com AOS. Conclusão O índice TG está independentemente associado a um maior risco de AOS. Isso indica que este índice, um marcador de gravidade da doença, pode ser usado para identificar pacientes com AOS grave em listas de espera para polissonografia.

Resumo em Inglês:

Abstract Objective We evaluated the association between the triglyceride–glucose (TG) index, a marker of insulin resistance, and obstructive sleep apnoea (OSA) severity in patients without diabetes mellitus, obesity, and metabolic syndrome. Methods This retrospective cohort study included 1,527 patients. We used univariate and multivariate analyses to identify the independent predictors associated with OSA. Results Most patients were males (81.5%) with a mean age of 43.9 ± 11.1 (15–90) years. Based on the apnoea–hypopnea index (AHI), 353 (23.1%) patients were included in the control group, whereas 32.4%, 23.5%, and 21% had mild, moderate, and severe OSA, respectively. The TG index values demonstrated significant associations with OSA patients compared with the control group (p = 0.001). In addition, the mean values of the oxygen desaturation index (ODI), AHI, minimum oxygen saturation, and total sleep time percentage with saturation below 90% demonstrated statistically significant differences among the TG index groups (p: 0.001; p:0.001; p:0.001; p:0.003). The optimal TG index cutoff value to predict OSA was 8.615 (AUC = 0.638, 95% CI = 0.606–0.671, p = 0.001). In multivariate logistic regression analysis, after adjusting for age, sex, and body mass index, the TG index was independently associated with OSA patients. Conclusion The TG index is independently associated with increased risk for OSA. This indicates that this index, a marker for disease severity, can be used to identify severe OSA patients on waiting lists for PSG.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória desmielinizante. Estudos com potenciais evocados auditivos têm demonstrado déficits de condução e processamento neural em adultos com EM, mas pouco se sabe sobre as respostas electrofisiológicas em crianças e adolescentes. Objetivo avaliar a via auditiva central por meio dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE) e dos potenciais evocados auditivos de longa latência (PEALL) em crianças e adolescentes com EM. Métodos Foram avaliados17 indivíduos com EM, de ambos os sexos, com idades entre 9 e 18 anos, e 17 voluntários saudáveis, pareados por sexo e idade. Todos os indivíduos tinham audição normal sem alterações de orelha média. Os indivíduos foram avaliados por meio do PEATE com estímulo clique e do PEALL com paradigma de oddball e estímulo tone-burst. Resultados Foram observadas alteração em 60% das avaliações dos indivíduos com EM. No PEATE, 58,82% dos pacientes com EM apresentaram alteração, com aumento da latência da onda V, e interpicos III-V e I-V aumentados em comparação aos voluntários saudáveis. No PEALL, 52,94% dos pacientes com EM apresentaram alteração. Embora diferenças estatísticas foram observadas apenas na amplitude P2-N2, os pacientes com EM apresentaram latências prolongadas e amplitudes menores em comparação aos voluntários saudáveis para todos os componentes. Conclusão Crianças e adolescentes com EM apresentaram alteração das respostas do PEATE, com atraso de condução neural entre o núcleo coclear e o lemnisco lateral. Além disso, os resultados alterados do PEALL sugeriram uma diminuição na velocidade de processamento neural e de discriminação sensorial da audição.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease. Auditory evoked potential studies have demonstrated conduction and neural processing deficits in adults with MS, but little is known about the electrophysiological responses in children and adolescents. Objective to evaluate the central auditory pathway with brainstem auditory evoked potentials (BAEP) and long-latency auditory evoked potentials (LLAEP) in children and adolescents with MS. Methods The study comprised 17 individuals with MS, of both sexes, aged 9 to 18 years, and 17 healthy volunteers, matched for age and sex. All individuals had normal hearing and no middle ear impairments. They were assessed with click-BAEP and LLAEP through oddball paradigm and tone-burst stimuli. Results Abnormal responses were observed in 60% of electrophysiologic assessments of individuals with MS. In BAEP, 58.82% of MS patients had abnormal responses, with longer wave V latency and therefore longer III-V and I-V interpeak latencies than healthy volunteers. In LLAEP, 52.94% of MS patients had abnormal responses. Although statistical differences were found only in P2-N2 amplitude, MS patients had longer latencies and smaller amplitudes than healthy volunteers in all components. Conclusion Children and adolescents with MS had abnormal BAEP responses, with delayed neural conduction between the cochlear nucleus and the lateral lemniscus. Also, abnormal LLAEP results suggest a decrease in neural processing speed and auditory sensory discrimination response.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes: O diagnóstico da doença de Alzheimer (DA) pode trazer consequências financeiras e emocionais para pacientes e cuidadores. Revelar ou não o diagnóstico aos pacientes é uma questão de debate entre os médicos e pode ser influenciada pela cultura e experiência. Objetivo: Investigar a prática atual dos médicos que atendem e tratam pacientes com demência no Brasil quanto à revelação do diagnóstico de demência e comparar a prática com a qual era feita há 15 anos no país. Métodos: Os dados foram avaliados por meio de um questionário eletrônico. As perguntas usadas para realização dessa pesquisa foram similares às perguntas do estudo realizado há 15 anos 9. O formulário foi enviado à Academia Brasileira de Neurologia, à Associação Brasileira de Geriatria e Gerontologia, e à Associação Brasileira de Psiquiatria, as quais o encaminharam aos seus membros. As análises foram realizadas por meio de testes estatísticos não paramétricos, com avaliação post-hoc. Resultados: 397 médicos responderam à pesquisa, sendo 231 neurologistas, 124 geriatras, 29 psiquiatras e 13 de outras especialidades. A média de idade foi de 45,2 anos (standard deviation-SD = 11.6 years). A maioria (66,7%) dos médicos revela o diagnóstico de DA sempre ou habitualmente. O grupo mais jovem de neurologistas foi mais propenso a revelar o diagnóstico do que o mais velho, com diferença significativa entre eles. Em comparação com o estudo brasileiro de 2008, o percentual de médicos que sempre ou usualmente revelam o diagnóstico aumentou em 22%. Em contrapartida, 12,3% dos médicos raramente ou nunca o divulgam, em comparação a 25,3% em 2008. Os principais motivos para não o revelar dizem respeito à saúde mental dos pacientes. Conclusão: Avanços no conhecimento da demência e disponibilidade de biomarcadores provavelmente explicam o aumento na taxa de divulgação. O principal desafio é conciliar a autonomia dos indivíduos afetados, problemas de saúde mental após o diagnóstico e opinião do familiar.

Resumo em Inglês:

Abstract Background: The diagnosis of Alzheimer's disease (AD) can bring financial and emotional consequences to patients and caregivers. Whether or not the diagnosis should be disclosed to patients is a matter of debate amongst physicians and can be influenced by culture and experience. Objective: To investigate the current practice of physicians who attend and treat patients with dementia in Brazil regarding the disclosure of dementia diagnosis and compare the practice with what has been performed 15 years ago in the country. Methods: Data were evaluated using an electronic questionnaire. The questions used to carry out this research were similar to the questions of the study carried out 15 years ago 9. The form was sent to the Brazilian Academy of Neurology, the Brazilian Association of Geriatrics and Gerontology, and the Brazilian Association of Psychiatry, which forwarded it to their members. Analyses were conducted through non-parametric statistical tests, with a post-hoc assessment. Results: 397 physicians responded to the survey, of which 231 are neurologists, 124 geriatricians, 29 psychiatrists and 13 from other specialties. The mean age was 45.2 years. The majority (66.7%) of the physicians reveal the diagnosis of AD always or usually. The youngest group of neurologists were more likely to disclose the diagnosis than the oldest group with a significant difference between them. In comparison to the 2008 Brazilian study, the percentage of physicians who always or usually disclose the diagnosis has risen by 22%. On the other hand, 12.3% of the physicians rarely or never disclose the diagnosis, in comparison to 25,3% in 2008. The main reasons for not disclosing the diagnosis concern the patients' mental health. Conclusion: Advances in dementia knowledge and biomarkers availability probably explain the increase in the rate of disclosure. The main challenge is to reconcile the autonomy of affected individuals, mental health issues after the diagnosis and the family member's opinion.

Resumo em Português:

Resumo A neuropatia sensitivo-motora hereditária, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), tradicionalmente se refere a um grupo de doenças genéticas em que a neuropatia é a principal ou única manifestação. Sua prevalência varia de acordo com as diferentes populações estudadas, com estimativa entre 1:2.500 a 1:10.000. Desde a identificação da duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, por Vance et al., em 1989, mais de 100 genes foram relacionados a esse grupo de doenças e temos visto avanços no atendimento aos pacientes, com identificação de condições associadas e melhores tratamentos de suporte, incluindo intervenções clínicas e cirúrgicas. Além disso, com as descobertas no campo da genética, incluindo técnicas de interferência de RNA e de edição genética, novas perspectivas de tratamento começaram a surgir. No presente trabalho, relatamos os marcos mais importantes sobre a pesquisa de CMT no Brasil e fornecemos uma revisão abrangente sobre tópicos como frequência de diferentes genes associados à CMT em nossa população, prevalência de dor, impacto na gravidez, alterações respiratórias e desenvolvimento de novas terapias.

Resumo em Inglês:

Abstract Hereditary motor and sensory neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), traditionally refers to a group of genetic disorders in which neuropathy is the main or sole feature. Its prevalence varies according to different populations studied, with an estimate between 1:2,500 to 1:10,000. Since the identification of PMP22 gene duplication on chromosome 17 by Vance et al., in 1989, more than 100 genes have been related to this group of disorders, and we have seen advances in the care of patients, with identification of associated conditions and better supportive treatments, including clinical and surgical interventions. Also, with discoveries in the field of genetics, including RNA interference and gene editing techniques, new treatment perspectives begin to emerge. In the present work, we report the most import landmarks regarding CMT research in Brazil and provide a comprehensive review on topics such as frequency of different genes associated with CMT in our population, prevalence of pain, impact on pregnancy, respiratory features, and development of new therapies.

Resumo em Português:

Resumo A distrofia muscular de cinturas (DMC) é um grupo de miopatias que leva à fraqueza muscular progressiva, e envolvendo predominante as cinturas escapular e pélvica. A DMCtem uma etiologia genética heterogênea, com variação na prevalência de subtipos de acordo com as origens étnicas e geográficas das populações. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes com DMC do tipo autossômico recessivo (DMC-R) para contribuir para uma melhor caracterização da doença e encontrar a proporção relativa dos diferentes subtipos em uma coorte do Sul do Brasil. A população amostral foi composta por 36 pacientes com DMC-R. O painel de sequenciamento de nova geração com 9 genes revelou variantes em 23 pacientes com DMC (64%), e identificou calpainopatia (DMC-R1) em 26%, disferlinopatia (DMC-R2) em 26%, sarcoglicanopatias (DMC-R3–R5) em 13%, teletoninopatia (D-MCR7) em 18%, distroglicanopatia (D-MCR9) em 13%, e anoctaminopatia (DMC-R12) em 4% dos pacientes. Nesses 23 pacientes com DMC, havia 27 variantes diferentes nos genes ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG e TCAP. Foram encontradas diferentes variantes em diferentes éxons desses genes, com exceção do gene TCAP, para o qual todos os pacientes eram portadores da variante p.Gln53*, e do gene FKRP, que apresentou recorrência da variante p.Leu276Ile. As características fenotípicas, genotípicas e imuno-histoquímicas musculares desta coorte do Sul do Brasil foram analisadas.

Resumo em Inglês:

Abstract Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample population consisted of 36 patients with LGMD-R. A 9-gene targeted next-generation sequencing panel revealed variants in 23 patients with LGMD (64%), and it identified calpainopathy (LGMD-R1) in 26%, dysferlinopathy (LGMD-R2) in 26%, sarcoglycanopathies (LGMD-R3–R5) in 13%, telethoninopathy (LGMD-R7) in 18%, dystroglicanopathy (LGMD-R9) in 13%, and anoctaminopathy (LGMD-R12) in 4% of the patients. In these 23 patients with LGMD, there were 27 different disease-related variants in the ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG, and TCAP genes. There were different causal variants in different exons of these genes, except for the TCAP gene, for which all patients carried the p.Gln53* variant, and the FKRP gene, which showed recurrence of the p.Leu276Ile variant. We analyzed the phenotypic, genotypic and muscle immunohistochemical features of this Southern Brazilian cohort.

Resumo em Português:

Resumo A ataxia frontal, originalmente descrita por Bruns, caracteriza-se pela presença de sinais de disfunção do lobo frontal, como perseveração, paratonia, sinais de liberação frontal, alterações cognitivas e dificuldade urinária, associados a desequilíbrio, marcha lenta, base ampla, presença de instabilidade postural e quedas, retropulsão e bradicinesia em membros inferiores. O objetivo do presente trabalho é recordar os aspectos históricos desta condição, ressaltar a importância deste achado clínico para o diagnóstico diferencial das ataxias e revisar as principais diferenças semiológicas entre as ataxias primárias (ataxia frontal, cerebelar e sensitiva).

Resumo em Inglês:

Abstract Frontal ataxia, originally described by Bruns, is characterized by the presence of signs of frontal lobe dysfunction, such as perseveration, paratonia, frontal release signs, cognitive changes, and urinary difficulty, associated with imbalance, slow gait, broad-based, the presence of postural instability and falls, retropulsion, and bradykinesia in the lower limbs. The goal of the present study is to recall the historical aspects of this condition, to draw attention to the importance of this clinical finding for the differential diagnosis of ataxias and to review the main semiological differences between primary ataxias (frontal, cerebellar, and sensory ataxia).