Resumo
Introdução:
A rinossinusite crônica é uma doença multifatorial cuja patogênese, influenciada por fatores genéticos e ambientais, ainda é incerta. Estudos genéticos anteriores mostraram que pacientes com rinossinusite crônica têm expressão reduzida do gene da Interleucina-22 (IL-22).
Objetivo:
Identificar e comparar a frequência de polimorfismos no gene IL22RA1 (receptor subunidade alfa 1 da interleucina 22) entre os pacientes com rinossinusite crônica com ou sem pólipos nasais.
Método:
Amostras de sangue periférico foram coletadas de 70 pacientes com rinossinusite crônica com pólipos nasais, 14 pacientes com rinossinusite crônica sem pólipos nasais e 68 indivíduos sem rinossinusite crônica, seguido por extração de DNA e análise da sequência do gene IL22RA1.
Resultados:
Dos dez polimorfismos identificados no gene IL22RA1, três não foram encontrados em alguma banco de dados genético analisado. Pacientes com rinossinusite crônica apresentaram maior frequência da inserção frameshift c.113_114insA, possivelmente patogênica. Por outro lado, no grupo controle, o polimorfismo c.435A>C mostrou predominância significativa do alelo mutado, talvez relacionado a uma proteção potencial contra o fenótipo da rinossinusite crônica. O polimorfismo c.770C> T, caracterizado como uma variante não sinônima, foi encontrado exclusivamente em pacientes negros com rinossinusite crônica com pólipos nasais. Conclusões: Embora nenhuma relação causal direta possa ser estabelecida entre os polimorfismos do gene IL22RA1 e a fisiopatologia da rinossinusite crônica, variações genéticas como c.113_114insA e c.435A>C podem estar envolvidas na suscetibilidade ou proteção contra o fenótipo da rinossinusite crônica, respectivamente. Testar essa hipótese exigirá estudos com coortes maiores.
PALAVRAS-CHAVE
Pólipos nasais; Rinossinusite crônica; Polimorfismos