O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do material analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, atém-se as duas primeiras, grifando como as dismorfias e as malformações congênitas associadas às doenças genéticas, cujo prognóstico é sempre encarado como ruim, desafiam as normas arraigadas de perfeição, beleza e produtividade, despertando sentimentos de estranheza, impotência e frustração, e como a razão, uma das principais tradições culturais organizadoras do pensamento moderno, modula o discurso médico sobre as síndromes genéticas associadas ao retardo mental.
Cultura; Criança; Genética