Resumo
A forma genética da doença de Creutzfeldt-Jakob (gDCJ) representa aproximadamente 15% dos casos de DCJ e o quadro clínico pode ser indistinguível do observado na forma esporádica (eDCJ) ou pode ser atípico, geralmente com início precoce e maior sobrevida. Relatamos o caso de paciente do sexo masculino, 59 anos, que apresentou declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a ataxia cerebelar. EEG revelou atividade periódica. DCJ havia sido diagnosticada no irmão e prima do paciente. A avaliação genética evidenciou mutação de ponto no códon 200 (E200K). Óbito ocorreu 11 meses após o início dos sintomas. Não foi realizada autópsia. O quadro clínico da gDCJ associada a E200K é semelhante ao da eDCJ, sendo esta a mutação mais freqüente no gene da proteína prion (PRNP). Este é o primeiro relato da mutação E200K no Brasil, e é possível que a pesquisa rotineira de mutações no PRNP possa identificar maior freqüência desta mutação em nosso meio.
Palavras-chave:
príon; doença de Creutzfeldt-Jakob; forma genética; E200K.