Abordagem diagnóstica em uma paciente com doença de Creutzfeldt-Jakob

RESUMO

As doenças priônicas são uma importante causa de demências rapidamente progressivas. Entre elas, a mais comum é a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica. É uma enfermidade rara e incurável, com rápida progressão para óbito.

Objetivo:

Descrever a abordagem diagnóstica de uma paciente com doença de Creutzfeldt-Jakob.

Métodos:

O diagnóstico é estabelecido pelo quadro clínico associado a alterações características na ressonância magnética cerebral, no eletroencefalograma e pela análise de alterações específicas no líquido cefalorraquidiano.

Resultados:

O presente relato descreve o caso de um paciente de 53 anos na cidade de Fortaleza (CE). O diagnóstico foi feito com base na condição clínica e por meio de testes diagnósticos, incluindo proteína 14-3-3 e análise Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT QUIC). O diagnóstico diferencial foi realizado com outras causas rapidamente progressivas, como doenças infecciosas e imunomediadas.

Conclusões:

Por fim, foi estabelecido o diagnóstico de provável DCJ esporádica.

Palavras-chave:
Doenças Priônicas; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Demência