MUTAÇÕES NO CROMOSSOMA 9 E O ESPECTRO DFT-ELA: REVISÃO SISTEMÁTICA DE ESTUDOS DE NEUROIMAGEM

RESUMO

OBJETIVO

Realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os estudos de neuroimagem da demência frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), associadas à mutação C9ORF72.

Métodos

A pesquisa foi realizada nas bases PubMed e LILACS com os seguintes termos:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. Nenhum filtro foi utilizado.

RESULTADOS

Vinte artigos foram incluídos. A maioria dos estudos encontrou, nos portadores da expansão C9ORF72, envolvimento significativo das regiões frontotemporais, incluindo o córtex pré-frontal e também o cíngulo, regiões subcorticais (especialmente o tálamo) e regiões posteriores, como os lobos parietal e occipital. A conectividade funcional também foi investigada e disfunção sensório-motora foi demonstrada no estriado e no tálamo em pacientes com a variante comportamental da DFT associada à expansão C9ORF72. Alguns trabalhos não evidenciaram alterações significativas na neuroimagem.

CONCLUSÃO

A inclusão de pacientes em diferentes estágios da doença, a variabilidade dos métodos de neuroimagem utilizados nos estudos e os distintos fenótipos de C9ORF72 podem contribuir para a heterogeneidade dos resultados.

Palavras-chave:
esclerose lateral amiotrófica; demência frontotemporal; expansão C9ORF72; neuroimagem