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Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 2)

Genetic analysis of craniofacial problems: a review of the literature and some guidelines for clinical and laboratorial investigation (part 2)

OBJETIVO: esse artigo tem como objetivo ser uma fonte de informação acerca das técnicas e análises genéticas mais utilizadas em investigações clínicas e laboratoriais visando a identificação e a caracterização de genes relacionados a doenças ou distúrbios complexos, especialmente os que atingem as estruturas do crânio e da face. METODOLOGIA: são traçadas algumas diretrizes para guiar os futuros pesquisadores nos processos de seleção de amostras e obtenção de heredogramas para estudos genéticos e fornecidos conceitos e princípios gerais que norteiam métodos de análises genéticas. Tais métodos exigem conhecimento a respeito de transmissão gênica, genética molecular e utilização de marcadores moleculares, assim como envolvem o domínio de técnicas laboratoriais como, por exemplo, reações de polimerização em cadeia (PCR), eletroforese e seqüenciamento de DNA. RESULTADOS E CONCLUSÕES: as análises genéticas, em especial as análises de segregação e de ligação, representam importantes ferramentas à disposição dos pesquisadores na tentativa de relacionar fenótipos a genes específicos e na busca da exata localização cromossômica dos mesmos. Espera-se com esse artigo que os cirurgiões-dentistas clínicos possam começar a perceber a importância do assunto e buscar se aprofundar nessa área.

Heredogramas; Análise de segregação; Análise de ligação; Más formações craniofaciais


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