As amiotrofias espinhais progressivas (SMAs) constituem as doenças degenerativas de origem genética letais mais comuns do sistema nervoso central e mais freqüentes dentre as doenças autossômicas recessivas após a mucoviscidose. A incidência estimada das SMAs é de aproximadamente 1:10.000 nativivos. Clinicamente, as SMAs são classificadas em mais grave (doença de Werdnig-Hoffmann, tipo I), intermediária (tipo II) e tardia e benigna (doença de Kugelberg-Welander, tipo III). O gene para os três tipos de SMAs foi mapeado no cromossomo 5 q11.2-13.3. Foram identificados dois genes candidatos na mesma região: SMN (sobrevida do neurônio motor) e NAIP (proteína inibidora de apoptose neuronal). Estudamos ambos genes em 87 pacientes brasileiros (20 tipo I,14 tipo II e 53 tipo III) pertencentes a 74 famílias, utilizando as técnicas de PCR e SSCP. Foi encontrada deleção nos exons 7 e/ou 8 do gene SMN em 69% das famílias: 16/20 na tipo I, 9/12 na tipo II e 26/42 na tipo III. Dentre as 51 famílias com deleção, 44 tiveram deleção nos exons 7 e 8 enquanto 7 tiveram deleção somente no exon 7. Deleção no exon 5 do gene NAIP foi encontrada em 7/20 na tipo I, 2/12 na tipo II e 1/42 na tipo III. Não foi encontrada deleção nos genes SMN e NAIP nos 112 progenitores, 26 irmandades assintomáticas e 104 controles normais. Não houve correlação entre deleção de um ou ambos genes com a gravidade do quadro clínico.
