Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.
Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.
Patient 1 |
Patient 2 |
|
Age |
6 yr 2 mo |
4 yr 8 mo |
Sex |
Male |
Female |
Birth weight (g) |
1800 |
Unknown |
Birth length (cm) |
Unknown |
Unknown |
Pregnancy/delivery |
Alcohol abuse/Normal |
Alcohol abuse/Normal |
Short stature |
< 3rd percentile |
3rd percentile |
Short hands/feet |
+ |
+ |
Peculiar face |
+ |
+ |
Hepatomegaly (cm) |
- |
- |
Cardiac involvement |
IVC/dilated coronary sinus |
Subaortic ring |
Joint contractures (elbow) |
+ |
+ |
Psychomotor development |
Delayed |
Normal |
Head circumference (percentile) |
50th |
50th |
Stubby proximal phalanges (Rd) |
+ |
+ |
Oligosaccharide secretion (urine) |
- |
- |
Lysosomal vacuoles (Skin - EM) |
- |
NS |