Dor (disestesia); crises de queimação em mãos ou pés99 Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, Boks L, Cecchi F, Deegan PB, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015 Mar;10:36.
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50-72% ♂59-67%; ♀40-65% |
♂ 7-10 a; ♀ 8-15 a + precoce: 2-4 a |
Dor de crescimento Doenças reumatológicas (fibromialgia e outras)1010 Wijburg FA, Bénichou B, Bichet DG, Clarke LA, Dostalova G, Fainboim A, et al. Characterization of early disease status in treatment-naive male paediatric patients with Fabry disease enrolled in a randomized clinical trial. PLoS One. 2015 May;10(5):e0124987.. |
Hipoidrose ou anidrose |
25-59% ♂ 28-93% ♀17-25% |
♂ 8-10 a; ♀ 4 a + precoce: 2,5 a |
Causas de disautonomia; em geral, com outras manifestações. |
Córnea verticillata
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50-71,5% ♂ 36-73%; ♀65-70% |
♂12 a; ♀ 9 a + precoce: neonato |
Uso de hidroxicloroquina ou amiodarona1111 Mauer M, Glynn E, Svarstad E, Tøndel C, Gubler MC, West M, et al. Mosaicism of podocyte involvement is related to podocyte injury in females with Fabry disease. PLoS One. 2014 Nov;9(11):e112188.. |
Sintomas gastrointestinais |
18-50% ♂ 23-40%; ♀ 11-20% |
♂5 a; ♀ 9,5 a + precoce: 1 a 4 a |
Síndrome do cólon irritável, intolerâncias alimentares1212 Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, Ries M, Mengel E, Miebach E, et al. The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet. 2004 Apr;65(4):299-307.. |
Intolerância ao exercício/calor/frio |
17-39% ♂ 17-39%; ♀ 17-38% |
♂5-7a; ♀ 8-16 a + precoce: 3,5 a |
Distúrbios dos canais musculares de Ca++ e K+1313 Hughes DA, Ramaswami U, Romero MÁB, Deegan P, FOS Investigators. Age adjusting severity scores for Anderson-Fabry disease. Mol Genet Metab. 2010 Oct/Nov;101(2-3):219-27.. |
Angioqueratomas |
14-40% ♂ 20-57%; ♀ 8-38% |
♂7-9 a; ♀9,5-14 a |
Algumas doenças de depósito. Na DF, ocorre, geralmente, mas não somente, na região do calção de banho, face posterior das nádegas e coxas e, periumbilical1414 Ramaswami U, Stull DE, Parini R, Pintos-Morell G, Whybra C, Kalkum G, et al. Measuring patient experiences in Fabry disease: validation of the Fabry-specific Pediatric Health and Pain Questionnaire (FPHPQ). Health Qual Life Outcomes. 2012 Sep;10:116.. |
Perda auditiva |
19-22% ♂19%; ♀24% |
♂2,7 a; ♀ 14,4 a + precoce: 4 a |
Outras doenças com surdez neurossensorial que têm outras manifestações1515 Giannini EH, Mehta AB, Hilz MJ, Beck M, Bichet DG, Brady RO, et al. A validated disease severity scoring system for Fabry disease. Mol Genet Metab. 2010 Mar;99(3):283-90.. |
Alterações renais - Hiperfiltração - Microalbuminúria - Proteinúria |
- ??? - 13-16%44 Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A, et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a “renal variant” phenotype. Kidney Int. 2003;64(3):801-7.,55 Fervenza FC, Torra R, Warnock DG. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in the nephropathy of Fabry disease. Biologics. 2008 Dec;2(4):823-43. - 14-20%44 Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A, et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a “renal variant” phenotype. Kidney Int. 2003;64(3):801-7.,55 Fervenza FC, Torra R, Warnock DG. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in the nephropathy of Fabry disease. Biologics. 2008 Dec;2(4):823-43.
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- ??? -♂ 16 a; ♀ 16 a -♂ 14 a; ♀ 14 a |
Causas de proteinúria sem SN1616 Lehman PJ, Carl RL. Growing pains. Sports Health. 2017;9(2):132-8.. HF + é um dado impactante para o diagnóstico de DF. Não hesitar em fazer biópsia renal. |
Alterações cardíacas - De condução - Disfunção valvar - Arritmias - HVE |
- 8%; ♂8-10%; ♀4-7%66 Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Comitê de Doenças Raras (COMDORA). Consenso Brasileiro de doença de Fabry - Recomendações de diagnóstico, triagem e tratamento. São Paulo: SBN; 2021. - 15-18%; ♂6-23%; ♀ 14-24%66 Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Comitê de Doenças Raras (COMDORA). Consenso Brasileiro de doença de Fabry - Recomendações de diagnóstico, triagem e tratamento. São Paulo: SBN; 2021. - 1-5%; ♂3-7%; ♀ 0-2,5%66 Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Comitê de Doenças Raras (COMDORA). Consenso Brasileiro de doença de Fabry - Recomendações de diagnóstico, triagem e tratamento. São Paulo: SBN; 2021. - 3/22 (13,6%) crianças com DF66 Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN). Comitê de Doenças Raras (COMDORA). Consenso Brasileiro de doença de Fabry - Recomendações de diagnóstico, triagem e tratamento. São Paulo: SBN; 2021.
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- ♂ 10 a;♀ 17 a - ♂ 8,6 a;♀ 14 a - ♂ 9,3 a - ??? |
Outras causas dessas alterações1616 Lehman PJ, Carl RL. Growing pains. Sports Health. 2017;9(2):132-8.. História familiar positiva é um dado impactante para o diagnóstico |
Acometimento SNC - Raro na pediatria; geralmente, adulto jovem1717 Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Characterization of pain in Fabry disease. Clin J Pain. 2014 Oct;30(10):915-20.. |
RNM em DF na pediatria (idade média, 14 anos) versus controles1717 Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Characterization of pain in Fabry disease. Clin J Pain. 2014 Oct;30(10):915-20.: Lesão assintomática da substância branca: 16% versus 6,5% 91% dos pacientes já apresentavam dor neuropática, córnea verticillata e/ou dor abdominal. Nenhum caso com DRC, doença cardíaca ou hipertensão arterial. História familiar positiva é um dado impactante para o diagnóstico. |