RESUMO
Introdução:
Pacientes com anemia falciforme (AF) apresentam hemólise crônica com biomarcadores séricos aumentados. Os polimorfismos genéticos do gene BLC11A modulam a hemoglobina fetal (HbF), reduzindo, assim, a hemólise.
Objetivo:
Associar os polimorfismos do gene BCL11A aos marcadores de hemólise: reticulócitos, bilirrubina, ácido úrico, lactato desidrogenase (LDH) e meta-hemoglobina (MetHb) em pacientes com AF.
Métodos:
O estudo incluiu 45 pacientes com AF que utilizavam hidroxiureia (HU), tratados em um hospital de Fortaleza, Ceará, Brasil, e 80 indivíduos saudáveis como grupo-controle. A dosagem de MetHb, ácido úrico e bilirrubina foi realizada por método espectrofotométrico; LDH, pelo método cinético; contagem de reticulócitos, pelo método manual; e avaliação de polimorfismos BCL11A, por reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real. Os dados foram analisados usando o software estatístico GraphPad Prism. O nível de significância foi < 5%.
Resultados:
Na região rs7557939 do gene BCL11A, o genótipo A/G mostrou aumento significativo de MetHb (p = 0,0297), e o genótipo A/A esteve relacionado com a alta concentração de LDH (p = 0,0316). Pacientes em uso de HU em doses ≥ 10 mg/kg/dia apresentaram diminuição de LDH (p = 0,02), e o tratamento por mais de 50 meses foi relacionado com a contagem de reticulócitos (p = 0,0155).
Conclusão:
Polimorfismos na região rs7557939 do gene BCL11A parecem interferir de alguma forma nas manifestações clínicas de pacientes com AF, o que sugere uma relação com a concentração de MetHb e LDH. Este estudo foi pioneiro na investigação da associação de biomarcadores de hemólise com polimorfismos do gene BCL11A na AF.
Unitermos:
anemia falciforme; hemólise; marcadores biológicos; polimorfismo genético; hemoglobina fetal
