RESUMO
Nefroma quístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1. Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.
Unitermos:
patologia; mutação; anatomia; histologia
