Gangliosidose GM1: um relato de caso

RESUMO

A gangliosidose GM1 é uma doença lisossômica caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeo GM1 (glicoesfingolipídeo) no sistema nervoso visceral e central (SNC) devido à deficiência da enzima betagalactosidade (hidrolase lisossômica). Afeta, sobretudo, o SNC e as vísceras e produz anormalidades esqueléticas importantes, ocorrendo frequentemente com a presença de linfócitos vacuolizados no sangue periférico ou na amostra de medula óssea. Possui três formas de apresentação, o que torna sua identificação ainda mais desafiadora por conta do amplo espectro clínico. O objetivo do presente estudo é descrever um caso de gangliosidose GM1 em um paciente do sexo masculino, nascido com 38 semanas. Até o momento, não existe tratamento eficaz para a gangliosidose GM1, ou seja, o portador da doença recebe apenas medidas sintomáticas e paliativas. Portanto, o diagnóstico precoce é extremamente importante, pois sua única forma de prevenção, atualmente, é por meio do aconselhamento genético.