RESUMEN
Introducción:
La leucemia promielocítica aguda (LPA) es causada por la translocación t(15;17)(q24;q21), cuyo producto es la oncoproteína de fusión PML-RARa (proteína de la leucemia promielocítica-receptor alfa de ácido retinoico). La morfología de los promielocitos leucémicos suele ser típica, con presencia de células faggot (células en haces) y gruesasgranulaciones citoplásmicas; el inmunofenotipo es característico en la mayor parte de los casos. No obstante, el diagnóstico final de laboratorio debe ser hecho por la detección de la t(15;17) o por la oncoproteína PML-RARa.
Objetivos:
Comparar la citomorfología, la citometría de flujo y la citogenética clásica de muestras de médula ósea de pacientes con LPA asistidos en el Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), así como describir lasposibles discrepancias entre los métodos.
Método:
Análisis retrospectivo de los casos de LPA asistidos en el CHC-UFPR entre enero de 2000 y julio de 2018.
Resultados:
De los 88 pacientes (42 hombres y 46 mujeres; edad promedio: 34 anos), 42,1% presentaron pronóstico de alto riesgo. Citometría de flujo se realizó en 83 casos (94,3%); cariotipo en 79 casos (89,7%),pero la translocación se confirmó en sólo53 (60,2%) casos. Entre los28 pacientes con cariotipo no concluyente, 14 (15,9%) presentaron el transcripto PML-RARa. En total, 35 pacientes (39,8%) realizaron la pesquisa del gen PML-RARa por biología molecular. Cuarenta y cinco pacientes (51,1%) tuvieron diagnóstico acorde entre los métodos (morfología, citometría de flujo y citogenética). La supervivencia global fue de 67% en 4,8 anos, con 29 muertes.
Conclusión:
Hubo confirmación genética en 76,1% de las muestras, siendo 60,2% por citogenética y 15,9%por biología celular. Hubo desacuerdo entre los métodos y baja sensibilidad de la citogenética convencional, lo que demuestra la importancia de la realización de técnicas moleculares para confirmación diagnóstica.
Palabras clave:
leucemia promielocítica aguda; citogenética; biología molecular; citometría de flujo/citología
