RESUMO
A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva provocada por mutações no gene HFE e caracterizada pelo risco de uma sobrecarga de ferro. As mutações mais conhecidas associadas à HH são a C282Ye a H63D. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência das mutações no sul do Brasil e em São Paulo. Ele utilizou a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real e o resultado coletado dos dados do Genolab. De 90 indivíduos, 46,67%possuíam pelo menos uma das mutações para HH. Existe alta prevalência dessas mutações nas duas populações, portanto recomenda-se a busca em pacientes sob suspeita clínica.
Unitermos:
polimorfismo de nucleotídeo único; reação em cadeia da polimerase em tempo real; hemocromatose