Trata-se de relato de caso de síndrome de Chediak-Higashi (SCH) em indivíduo afrodescendente, sexo masculino, 3 meses de idade, filho de união consanguínea. Apresentava na admissão febre há um mês, pneumonia não resolvida e hepatoesplenomegalia. Evoluiu para sepse bacteriana, choque séptico e óbito. A SCH apresenta alterações hematológicas, morfológicas e quantitativas. As inclusões leucocitárias anormais constituem achado patognomônico da doença e seu reconhecimento e sua distinção de outras inclusões leucocitárias é fundamental para diagnóstico e instituição da terapêutica. O diagnóstico precoce da SCH aumenta a expectativa de vida do indivíduo e proporciona abordagem terapêutica adequada aos pacientes acometidos pela doença.
Chediak-Higashi; imunodeficiência; afrodescendente; diagnóstico
