As imunodeficiências primárias são um grupo de doenças geneticamente heterogêneas que afetam diferentes componentes da imunidade inata e adaptativa, como neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, proteínas do sistema complemento, células natural killer e linfócitos B e T. O estudo dessas doenças tem fornecido importantes entendimentos sobre o funcionamento do sistema imune. Mais de 120 diferentes genes já foram identificados, cujas anormalidades são responsáveis aproximadamente 180 diferentes formas de imunodeficiências primárias. Pacientes com imunodeficiências primárias são frequentemente reconhecidos pela sua elevada suscetibilidade a infecções; porém, esses pacientes podem apresentar também várias outras manifestações, como doenças autoimunes, doenças inflamatórias e câncer. O propósito deste artigo é atualizar os principais aspectos das imunodeficiências primárias, especialmente em relação às manifestações clínicas relacionadas ao diagnóstico, enfatizando a necessidade do reconhecimento precoce dos sinais de alerta para essas doenças.
Infecções respiratórias; Ativação do complemento; Síndromes de imunodeficiência; Fagócitos; Imunoglobulinas
