Síndromes genéticas
|
|
|
Síndromes genéticas* |
Charge |
Coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coanas, retardo mental, atraso do crescimento, hipoplasia genital, anomalias de orelhas e/ou surdez e linfopenia de células T |
|
Kabuki |
Retardo mental, nanismo pós-natal, anormalidades esqueléticas, dismorfismo facial característico com eversão do terço distal de pálpebras inferiores e sobrancelhas arqueadas, fenda palatina, citopenias autoimunes, hipotireoidismo, hipogamaglobulinemia semelhante à imunodeficiência comum variável |
|
Mulvihill-Smith |
Nevus pigmentados múltiplos, prematuridade, pouca gordura facial, microcefalia, surdez neurossensorial, falha no crescimento pré e pós-natal e linfopenia de células T |
|
Nanismo de Mulibrey |
Ossos longos com espessamento de córtex, sela túrcica rasa e alongada, hipotonia muscular, hepatomegalia, anormalidades de retina, pericardite constrictiva, anomalias faciais, IgG e IgM baixas, linfopenia B sem alteração de células T |
|
Rubinstein-Taybi |
Retardo mental, microcefalia, alargamento de polegares e hálux, dismorfismo facial, cardiopatias e linfopenia de células T e defeito na produção de anticorpos para polissacarídeos |
|
Dubowitz |
Retardo mental, microcefalia, cabelos esparsos, eczema, anomalias faciais (ptose, displasia de orelhas) neutropenia e hiper IgE |
|
Hoyeraal-Hreidarsson |
Anemia aplástica, hipoplasia cerebelar, enteropatia, atraso do desenvolvimento, imunodeficiência combinada |
|
Shokeir |
Ausência de polegares, anosmia, dermatose ictiosiforme, candidíase mucocutânea, hipogamaglobulinemia, neutropenia, alteração de células T |
|
Toriello |
Catarata, microcefalia, retardo mental, hipoplasia dentária, IgG e IgM baixas, neutropenia durante infecções |
|
Stoll |
Atraso do desenvolvimento, cardiopatia congênita, refluxo vesicoureteral, dismorfismos faciais (fronte proeminente, hipoplasia de maciço facial central), neutropenia |
|
Bilu (Síndrome de Hoffman) |
Defeito de células B, defeitos esqueléticos de pés e mãos, malformações urogenitais, hipogamaglobulinemia, linfopenia B e T |
|
Seckel |
Microcefalia, retardo mental, fácies característica (micrognatia, baixa implantação de orelhas, nariz proeminente e adunco), pancitopenia e hipogamaglobulinemia |
|
Vici |
Agenesia do corpo caloso, catarata, muiocardiopatia, hipopigmentação, retardo mental, desde sistema imune normal até SCID |
|
Barth |
Miocardiopatia dilatada com fibroelastose endocárdica, miopatia proximal, aciduria orgânica e neutropenia |
|
Deficiência de DNA ligase IV |
Fácies de pássaro, polidactilia, hipogonadismo, defeitos combinados de células T e B |
|
Mutação de PIK3R1 |
Hiper IgM, linfadenopatia e síndrome Short (baixa estatura, hipermotilidade articular, atraso idade óssea, hérnias, índice de massa corpórea baixo, aparência progeroide) |
Defeitos no reparo de DNA |
Síndrome de Nijmegen |
Microcefalia, elevada susceptibilidade a malignidades, dismorfismo facial (fácies de pássaro), manchas café com leite e/ou vitiligo, linfopenia de células T ou imunodeficiência combinada |
|
Síndrome Ligase IV |
Microcefalia, dismorfismo facial (fácies de pássaro), atraso do desenvolvimento, pancitopenia, desde sistema imune normal ate SCID |
|
Deficiência de Cernunnos |
Microcefalia, fácies de pássaro, malformações ósseas e/ou urogenitais, linfopenia de células T até SCID |
|
Síndrome de Bloom |
Lesões de pele hipo, ou hiperpigmentadas ou telangiectásicas induzidas pelo sol, falência de medula óssea, hipogamaglobulinemia |
|
Síndrome de Bernard |
Microcefalia, deficiência de corticoide (hipoglicemia e hiperpigmentação), redução de células NK |
|
Riddle |
Radiossensibilidade, dismorfismos faciais, dificuldade de aprendizagem e defeitos na produção de anticorpos |
Displasia osteoarticular |
Displasia imuno-óssea de Schimke |
Displasia espôndilo-epifisária, lordose lombar, síndrome nefrótica crônica com insuficiência renal progressiva e linfopenia de células T |
|
Hipoplasia cartilagem-cabelo |
Condrodisplasia metafisária com membros curtos, cabelo hipoplásico, falência de medula óssea, varia desde sistema imune normal a SCID |
|
Displasia esquelética de membros curtos com defeito humoral |
Disostose metafisária com hipogamaglobulinemia sem comprometimento de células T. |
|
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune (SPENCDI) |
Lesões ósseas radiolucentes metafisárias, displasia vertebral, atraso global do desenvolvimento, imunodeficiência combinada leve e autoimunidade (citopenias e tireoidite) |
|
Síndrome de Kenny-Caffey |
Alargamento cortical de ossos longos, estenose medular, hipoparatireoidismo, dismorfismo facial, anormalidades oftalmológicas, neutropenia, alteração de células T |
|
Síndrome de Roifman (Síndrome de Roifman 1) |
Displasia espôndilo-epifisária, dismorfismos faciais, distrofia de retina, retardo mental, microcefalia e defeito na produção de anticorpos |
|
Síndrome de Roifman-Costa (Síndrome de Roifman 2) |
Displasia espôndilo-metafisária, desordens autoimunes e imunodeficiência combinada T e B |
|
FILS (Facial dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, Short stature) |
Dismorfismos faciais, livedo e baixa estatura, com displasia óssea, defeito humoral e redução proliferação de células T. |
|
SCID com defeito de ADA |
Displasia esquelética com membros curtos e Imunodeficiência combinada grave |
|
Síndrome de MacDermont |
Membros curtos, aumento pregas cutâneas, fêmur curvo, neutropenia e hipogamaglobulinemia (IgG2 e IgA), linfopenia CD4 |
|
Displasia cifomélica |
Fêmur curto e achatado, às vezes com alteração também de ulna, rádio e úmero, linfopenia T e B |
|
Acrodisplasia espôndilo-mesomélica |
Nanismo de membros curtos com deslocamento de articulações e imunodeficiência combinada grave |
|
Deficiência de MYSMI |
Catarata, atraso do desenvolvimento, anormalidades esqueléticas, infecções recorrentes com linfopenia T e falência de medula óssea/mielodisplasia |
|
Deficiência de MOPDI |
Displasia espondiloepifisária, crescimento intrauterino bastante comprometido, distrofia de retina, dismorfismos faciais, lifadenopatia, alteração na produção de anticorpos específicos |
|
Deficiência de EXTL3 |
Platispondilia, cifose, displasias esqueléticas, atraso do desenvolvimento, linfopenia T com alteração na produção de anticorpos |
Endocrinopatias
|
|
|
Defeitos da via do hormônio do crescimento (GH) |
Deficiência de STAT-5B |
Insensibilidade ao GH (IGF-1 baixo com GH normal e aumento de prolactina) associada a desregulação imune (artrite, pneumonia intersticial linfocítica, PTI**) e linfopenia de células T e NK com função comprometida de Treg |
|
Agamaglobulinemia ligada ao X associada a deficiência isolada de GH |
Deficiência de GH (IGF-a também baixo) com pan-hipoglobulinemia e linfopenia B, sem mutação em BTK |
|
Ataxia-telangiectasia |
Deficiência de GH. Ataxia do tipo cerebelar, telangiectasia oculocutânea, imunodeficiência celular e/ou humoral. |
|
Síndrome Sutor |
Deficiência de GH, hipogonadismo hipogonadotrófico, hipogamaglobulinemia, redução de células NK, alteração de função de células T |
Endocrinopatias autoimunes |
IPEX |
Enteropatia autoimune de início precoce, diabetes neonatal, hipotireoidismo, alergia alimentar |
|
APECED |
Poliendocrinopatia autoimune, candidíase, displasia ectodérmica |
Doenças metabólicas
|
|
|
Defeito de glicosilação |
PGM3 |
Defeito de glicosilação, baixa estatura, braquidactilia, dismorfismos faciais, retardo mental, defeito combinado que afeta células B e NK |
|
LAD2 |
Defeito de glicosilação tipo IIc, atraso do desenvolvimento, atraso do crescimento com baixa estatura, defeito de adesão leucocitária, mais leve que LAD1 e pode ter alterações clínicas mínimas |
Baixo aporte calórico
|
|
|
Baixa ingesta |
Defeitos de vários setores imunes associados a quadros neurológicos |
Transtornos da deglutição |
Má absorção |
Defeitos humorais |
Infecção gastrointestinal recorrente ou crônica |
|
Desregulação imune e defeitos humorais |
Doença inflamatória intestinal, enteropatia autoimune |
|
Síndromes de Hiper IgE e doenças com desregulação imune |
Alergia alimentar |
|
Síndrome de Schwachman Diamond |
Insuficiência pancreática, pancitopenia |
Estados hipercatabólicos
|
|
|
Infecções crônicas e/ou recorrentes |
Defeitos humorais, combinados, de imunidade inata |
Infecções com agentes infecciosos e localização dependentes do setor imune comprometido. Defeitos humorais com infecções sinopulmonares por germes encapsulados e infecções gastrointestinais por giárdia, cristosporidium e enterovírus; defeitos combinados com infecções graves e disseminadas por fungos, vírus, bactérias gram negativas e micobactérias; defeitos de fagócitos com infecções pulmonares, ósseas e cutâneas, por estafilococos, gram negativos, fungos e micobactérias; defeitos do complemento com meningites, artrite e infecções sinopulmonares por neisseria |
Inflamação crônica |
Defeitos com desregulação imune e desordens autoinflamatórias |
Autoimunidade ou inflamação crônica e/ou recorrente sem evidências de infecção ou autoimunidade, com febre e acometendo particularmente pele, serosas e aparelho osteoarticular. |
Malignidades |
Desregulação imune relacionada a diversos defeitos imunes, tais como imunodeficiência comum variável e ALPS |
Doenças malignas, particularmente de sistema linforreticular |
Doença pulmonar crônica |
Defeitos associados a infecções pulmonares recorrentes e desregulação imune |
Bronquiectasias, doença intersticial linfocítica, pneumatoceles |
Insuficiência cardíaca |
Síndromes associadas a cardiopatias congênitas |
Cardiopatias congênitas não corrigidas ou incompletamente corrigidas |