OBJETIVO: Apresentar as implicações da genética, particularmente das técnicas de citogenética, no diagnóstico e prognóstico das leucemias. FONTES DOS DADOS: Levantamento de artigos selecionados no MEDLINE, através dos programas educacionais da American Society of Hematology, Portal de Periódicos da CAPES, National Comprehensive Cancer Network e capítulos de livros. SÍNTESE DOS DADOS: Desde a descoberta por Peter C. Nowel e David Hungerford da translocação 9:22 (cromossomo Philadelphia) em 1960, a genética passou a ter importante papel na hematologia, possibilitando, neste caso, o diagnóstico da leucemia mielóide crônica e abrindo portas para a pesquisa nesta área para toda a oncologia. Um ponto de altíssimo interesse é a implicação destes achados no prognóstico de diversos tipos de leucemia. Na leucemia mielóide aguda, o cariótipo é fundamental na decisão da terapêutica pós-remissão, e fatores moleculares definem o tratamento em indivíduos de cariótipo normal. Na leucemia mielóide crônica, a evolução clonal está associada à evolução para a fase blástica. Pacientes em uso de imatinibe com perda de resposta podem apresentar mutações do gene ABL. Finalmente, na leucemia linfóide aguda, fatores como hiperdiploidia, t 12:21, estão associados a bom prognóstico, ao passo que portadores da t 4:11 e t 9:22 são considerados de alto risco. CONCLUSÃO: A genética veio para ficar na hematologia e, em particular, no manuseio da leucemia e seus fatores prognósticos. Para a melhor evolução do paciente, estes estudos devem ser sempre realizados, e a conduta terapêutica adequada deve ser tomada.
Leucemia; citogenética; genética; fatores prognósticos
