Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme<sup>,</sup>

Rodrigues, Daniela O.W.; Ribeiro, Luiz C.; Sudário, Lysla C.; Teixeira, Maria T.B.; Martins, Marina L.; Pittella, Anuska M.O.L.; Fernandes Junior, Irtis de O.

doi:10.1016/j.jped.2016.01.010

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Sumário

Artigos originais • J. Pediatr. (Rio J.) 92 (6) • Nov-Dec 2016 • https://doi.org/10.1016/j.jped.2016.01.010 copiar

Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme^☆ ☆ Como citar este artigo: Rodrigues DO, Ribeiro LC, Sudário LC, Teixeira MT, Martins ML, Pittella AM, et al. Genetic determinants and stroke in children with sickle cell disease. J Pediatr (Rio J). 2016;92:602-8. ^,^☆☆ ☆☆ Trabalho desenvolvido na Fundação Hemominas e na Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, Brasil.

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo:

Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF).

Métodos:

Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglobinopatias. As variáveis analisadas foram: tipo de hemoglobinopatia, sexo, coexistência da alfa-Talassemia (α-Tal), haplótipos do cluster da cadeia beta globina e AVE. A análise estatística final foi feita com 66 crianças com anemia falciforme, por meio do teste do qui-quadrado no programa SPSS^® 14.0.

Resultados:

Entre as crianças com DF, 60% eram portadoras de anemia falciforme. A prevalência da coexistência com a α-Tal foi de 30,3% e o haplótipo Bantu (CAR) foi identificado em 89,2%. A incidência de AVE foi significativamente maior nas crianças com AF (27,3% versus 2,3%; p = 0,001) e no sexo masculino (24,1% versus 9,6%; p = 0,044. A presença da α-Tal (p = 0,196), do haplótipo CAR (p = 0,543) e de fatores socioeconômicos não foi significantemente associada à ocorrência de AVE.

Conclusão:

O AVE apresenta alta incidência em crianças com AF e em crianças do sexo masculino. Coexistência de α-Tal ou de haplótipos do cluster da betaglobina não apresentaram associação significante com AVE. A heterogeneticidade entre as populações previamente avaliadas e a não reprodutibilidade entre estudos indicam a necessidade de novas pesquisas para verificar o papel desses fatores genéticos no AVE em crianças com DF.

PALAVRAS-CHAVE
Anemia falciforme; Acidente vascular cerebral; Marcadores genéticos; Alfa talassemia; Haplótipos

Análise da cadeia betaglobina	Frequência	%
CAR RCA	35	53
CAR BEN	20	30,3
CAR SEN	1	1,5
CAR ATIP	3	4,5
ATIP ATIP	1	1,5
Não feito	6	9,1
Total	66	100

Fatores	Frequência absoluta e percentual nas variavéis		Frequência absoluta e percentual de presença de AVE		Valor de p
	n	%	n	%
Tipo de hemoglobinopatia					0,001
AF	66	60	18	27,3
S/beta⁰, Sbeta⁺, SC	44	40	1	2,3

Sexo					0,044
Feminino	52	47,3	5	9,6
Masculino	58	52,7	14	24,1

Alfa-Talassemia ^a a Feitos 106 exames para alfa-Tal e 102 para identificação de haplótipos.					0,164
Presente	34	32,1	3	8,8
Ausente	72	67,9	14	19,4

Haplótipos ^a a Feitos 106 exames para alfa-Tal e 102 para identificação de haplótipos.					0,116
CAR	91	89,2	17	18,7
Não CAR	11	10,8	0	0,00

Hemoglobina fetal					0,293
(≥ 10%)	46	41,8	10	21,7
(< 10%)	64	58,2	9	14,1

Renda familiar ^b b Aplicados 108 questionários socioeconômicos.					0,432
Até 2 SM	80	74	12	15
> 2SM	28	26	6	21,4

Escolaridade mãe ^b b Aplicados 108 questionários socioeconômicos.					0,329
Fundamental ncompleto	41	38	5	12,2
Fundamental completo	67	62	13	19,4

Escolaridade pai ^b b Aplicados 108 questionários socioeconômicos.					0,491
Fundamental incompleto	56	51,8	8	14,3
Fundamental completo	52	48,2	10	19,2

Fatores	Frequência absoluta e percentual nas categorias dos fatores		Frequência absoluta e percentual de presença de AVE		Valor de p
	n	%	n	%
Tipo de hemoglobinopatia
AF	66	100	18	27,3

Sexo					0,042
Feminino	28	42,4	4	14,3
Masculino	38	57,6	14	36,8

Alfa-Talassemia ^a a Feitos 63 exames para alfa-Tal e 60 para identificação de haplótipos.					0,196
Presente	20	30,3	3	15
Ausente	43	65,2	13	30,2

Haplótipos ^a a Feitos 63 exames para alfa-Tal e 60 para identificação de haplótipos.					0,543
CAR	59	89,4	16	27,1
Não CAR	1	1,5	0	0,00

Hemoglobina fetal
(≥ 10%)	41	62,1	9	22
(< 10%)	25	37,9	9	36

Renda familiar ^b b Aplicados 65 questionários socioeconômicos.					0,593
Até 2 SM	49	74,2	12	24,5
> 2SM	16	24,2	5	31,3

Escolaridade mãe ^b b Aplicados 65 questionários socioeconômicos.					0,854
Fundamental incompleto	18	27,3	5	27,8
Fundamental completo	47	71,2	12	25,5

Escolaridade pai ^b b Aplicados 65 questionários socioeconômicos.					0,591
Fundamental incompleto	27	40,9	8	29,6
Fundamental completo	38	57,6	9	23,7

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[1] * Autor para correspondência. E-mail:danielawerneckhemato@hotmail.com (D.O.W. Rodrigues).