O estudo do genoma humano propiciou recentes descobertas de genes e de complexos mecanismos de controle da linfangiogênese. Neste artigo esses conhecimentos são revistos, com suas implicações na embriogênese e desenvolvimento do sistema linfático e na etiopatogenia de diferentes formas e síndromes de linfedema hereditário. Algumas doenças linfáticas de transmissão genética e síndromes de aneuploidia são descritas nas suas características genotípicas e fenotípicas. Os avanços na compreensão do crescimento e desenvolvimento dos vasos linfáticos devem trazer novas alternativas terapêuticas nas linfangiodisplasias e no controle da disseminação linfática dos tumores.
Linfedema; genética; linfangiogênese
