Autor |
Ano |
Painel de SNPs |
Espécie |
Objetivo da utilização de ROHs |
Conclusões |
Gomez-Raya et al.GOMEZ-RAYA, L.; RODRÍGUEZ, C.; BARRAGÁN, C.; SILIÓ, L. Genomic inbreeding coefficients based on the distribution of the length of runs of homozygosity in a closed line of Iberian pigs. Genetics Selection Evolution, v.47, art.81, 2015. DOI: 10.1186/s12711-015-0153-1. https://doi.org/10.1186/s12711-015-0153-...
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2015 |
35K |
Suína |
Obter novos coeficientes de autozigosidade baseados no tamanho e na distribuição de ROHs e compará-los com frequência de ROH (FROH) e informações de pedigree (FPED) |
Novos coeficientes de autozigosidade forneceram informações adicionais sobre consanguinidade recente |
Howard et al. HOWARD, J.T.; HAILE-MARIAM, M.; PRYCE, J.E.; MALTECCA, C. Investigation of regions impacting inbreeding depression and their association with the additive genetic effect for United States and Australia Jersey dairy cattle. BMC Genomics, v.16, art.813, 2015. DOI: 10.1186/s12864-015-2001-7. https://doi.org/10.1186/s12864-015-2001-...
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2015 |
54K |
Bovina |
Identificar regiões do genoma que sofreram perda de diversidade devido à consanguinidade e determinar a relação entre efeitos aditivos e ROH |
Há múltiplas regiões associadas a ROH < 4 Mb, na população estudada, tendo-se identificado correlação entre efeito genético aditivo e ROH < 4 Mb, indício de influência da localização geográfica na homozigosidade |
Kim et al. KIM, E.-S.; SONSTEGARD, T.S.; VAN TASSELL, C.P.; WIGGANS, G.; ROTHSCHILD, M.F. The relationship between runs of homozygosity and inbreeding in Jersey cattle under selection. PLoS ONE, v.10, e0129967, 2015b. DOI: 10.1371/journal.pone.0129967. https://doi.org/10.1371/journal.pone.012...
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2015 |
54K |
Bovina |
Identificar associação entre ROH e coeficientes de consanguinidade (F), bem como analisar as ROHs identificadas em população de bovinos leiteiros |
ROHs refletem homozigosidade fortemente influenciada por seleção artificial recente |
Kim et al. LENCZ, T.; LAMBERT, C.; DEROSSE, P.; BURDICK, K.E.; MORGAN, T.V.; KANE, J.M.; KUCHERLAPATI, R.; MALHOTRA, A.K. Runs of homozygosity reveal highly penetrant recessive loci in schizophrenia. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, v.104, p.19942-19947, 2007. DOI: 10.1073/pnas.0710021104. https://doi.org/10.1073/pnas.0710021104...
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2015 |
54K |
Bovina |
Identificar assinaturas de seleção em bovinos da raça Jersey sob seleção intensa desde 1960 e compará-las pelo método de identificação de assinaturas de seleção por haplótipo estendido |
A análise das ROHs estimadas possibilita a eficiente identificação de assinaturas de seleção |
Marras et al. MARRAS, G.; GASPA, G.; SORBOLINI, S.; DIMAURO, C.; AJMONE-MARSAN, P.; VALENTINI, A.; WILLIAMS, J.L.; MACCIOTTA, N.P.P. Analysis of runs of homozygosity and their relationship with inbreeding in five cattle breeds farmed in Italy. Animal Genetics, v.46, p.110-121, 2015. DOI: 10.1111/age.12259. https://doi.org/10.1111/age.12259...
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2015 |
54K |
Bovina |
Comparar FROH com coeficiente de matrizes de parentesco genômico (FGRM) e FPED, em cinco diferentes raças bovinas |
A ROH é uma ferramenta poderosa para estimar o coeficiente de consanguinidade |
Metzger et al. METZGER, J.; KARWATH, M.; TONDA, R.; BELTRAN, S.; ÁGUEDA, L.; GUT, M.; GUT, I.G.; DISTL, O. Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses. BMC Genomics, v.16, art.764, 2015. DOI: 10.1186/s12864-015-1977-3. https://doi.org/10.1186/s12864-015-1977-...
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2015 |
50K |
Equina |
Identificar assinaturas de seleção em cavalos melhorados e não melhorados |
O tamanho e a frequência de ROHs variam de acordo com a diversidade populacional e a pressão de seleção |
Saura et al. SAURA, M.; FERNÁNDEZ, A.; VARONA, L.; FERNÁNDEZ, A.I.; CARA, M.Á.R. de; BARRAGÁN, C.; VILLANUEVA, B. Detecting inbreeding depression for reproductive traits in Iberian pigs using genome-wide data. Genetics Selection Evolution, v.47, art.1, 2015. DOI: 10.1186/s12711-014-0081-5. https://doi.org/10.1186/s12711-014-0081-...
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2015 |
60K |
Suína |
Detectar regiões genômicas responsáveis por perda de variabilidade genética em características reprodutivas de suínos melhorados |
Estimativas genômicas baseadas na presença ou na ausência de ROHs são alternativa viável para detecção da perda de variabilidade por consanguinidade |
Zavarez et al. ZAVAREZ, L.B.; UTSUNOMIYA, Y.T.; CARMO, A.S.; NEVES, H.H.R.; CARVALHEIRO, R.; FERENČAKOVIĆ, M.; PÉREZ O’BRIEN, A.M.; CURIK, I.; COLE, J.B.; VAN TASSELL, C.P.; SILVA, M.V.G.B. da; SONSTEGARD, T.S.; SÖLKNER, J.; GARCIA, J.F. Assessment of autozygosity in Nellore cows (Bos indicus) through high-density SNP genotypes. Frontiers in Genetics, v.6, p.1-8, 2015. DOI: 10.3389/fgene.2015.00005. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00005...
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2015 |
777K |
Bovina |
Caracterizar níveis de autozigosidade, baseado em ROHs, em população de bovinos da raça Nelore |
A análise de ROH possibilita caracterizar rebanhos quanto aos seus níveis de endogamia, além de identificar regiões do genoma com possíveis assinaturas de seleção para a raça |
Zhang et al.ZHANG, Q.; CALUS, M.P.L.; GULDBRANDTSEN, B.; LUND, M.S.; SAHANA, G. Estimation of inbreeding using pedigree, 50k SNP chip genotypes and full sequence data in three cattle breeds. BMC Genetics, v.16, art.88, 2015a. DOI: 10.1186/s12863-015-0227-7. https://doi.org/10.1186/s12863-015-0227-...
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2015 |
54K |
Bovina |
Comparar diferentes estimadores de coeficiente de consanguinidade, calculados a partir de informações de pedigree, com dados provenientes de chip de 50K SNP e de sequenciamento completo e estimativa baseada em ROH |
FROH reflete níveis diretos de homozigosidade por não ser influenciada por frequências alélicas, enquanto FPED é limitada em razão de sua dependência de informações corretas de pedigree |
Zhang et al. ZHANG, Q.; GULDBRANDTSEN, B.; BOSSE, M.; LUND, M.S.; SAHANA, G. Runs of homozygosity and distribution of functional variants in the cattle genome. BMC Genomics, v.16, art.542, 2015b. DOI: 10.1186/s12864-015-1715-x https://doi.org/10.1186/s12864-015-1715-...
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2015 |
Genoma completo |
Bovina |
Estudar padrões de ROH para verificar o efeito da pressão de seleção e da demografia no aumento da frequência de sequências deletérias e não deletérias dentro de ROHs |
A ROH é eficiente para detectar variantes funcionais em populações de bovinos, e contribui para melhor compreensão dos efeitos da endogamia e da seleção nessas populações |
Mastrangelo et al. MASTRANGELO, S.; TOLONE, M.; DI GERLANDO, R.; FONTANESI, L.; SARDINA, M.T.; PORTOLANO, B. Genomic inbreeding estimation in small populations: evaluation of runs of homozygosity in three local dairy cattle breeds. Animal, v.10, p.746-754, 2016. DOI: 10.1017/S1751731115002943. https://doi.org/10.1017/S175173111500294...
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2016 |
54K |
Bovina |
Quantificar a consanguinidade a partir de informações de ROHs estimadas em três diferentes raças bovinas de importância econômica |
Valores de consanguinidade em três raças de bovinos, a partir da detecção e da distribuição de ROHs, evidenciaram a necessidade da implementação de programas de conservação com vistas ao controle dos níveis de consanguinidade |
Gurgul et al. GURGUL, A.; SZMATOLA, T.; TOPOLSKI, P.; JASIELCZUK, I.; ŻUKOWSKI, K.; BUGNO-PONIEWIERSKA, M. The use of runs of homozygosity for estimation of recent inbreeding in Holstein cattle. Journal of Applied Genetics, v.57, p.527-530, 2016. DOI: 10.1007/s13353-016-0337-6. https://doi.org/10.1007/s13353-016-0337-...
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2016 |
54K |
Bovina |
Comparar FROH, FGRM e FPED, testar a correlação entre esses coeficientes, e analisar se ROH ou GRM pode ser interessante para estimar consanguinidade recente em gado holandês |
Correlações entre FROH e FPED tendem a aumentar com o aumento de informações de pedigree, e são indicativas de que FROH é mais indicada para estimar consanguinidade recente |
Szmatoła et al. SZMATOŁA, T.; GURGUL, A.; ROPKA-MOLIK, K.; JASIELCZUK, I.; ZĄBEK, T.; BUGNO-PONIEWIERSKA, M. Characteristics of runs of homozygosity in selected cattle breeds maintained in Poland. Livestock Science, v.188, p.72-80, 2016. DOI: 10.1016/j.livsci.2016.04.006. https://doi.org/10.1016/j.livsci.2016.04...
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2016 |
54K |
Bovina |
Caracterizar ROH em quatro diferentes raças bovinas e identificar regiões do genoma com alta frequência de ROH que tenham sofrido ação de seleção direcional |
O tamanho e a distribuição de ROHs variam de acordo com a raça estudada, com padrões de ROH diferentes para raças nativas, conservadas ou comerciais, e possíveis assinaturas de seleção |
Reverter et al. REVERTER, A.; PORTO-NETO, L.R.; FORTES, M.R.S.; KASARAPU, P.; CARA, M.A.R. de; BURROW, H.M.; LEHNERT, S.A. Genomic inbreeding depression for climatic adaptation of tropical beef cattle. Journal of Animal Science, v.95, p.3809-3821, 2017. DOI: 10.2527/jas2017.1643. https://doi.org/10.2527/jas2017.1643...
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2017 |
729K 71K 19K |
Bovina |
Comparar FGRM, coeficiente de homozigosidade (FHOM) e FROH como estimadores de consanguinidade, com uso de dados de três densidades de painéis distintas em zebuínos |
Em populações heterogêneas (animais cruzados), medidas de endogamia não dependentes da frequência alélica, como FHOM e FROH, são mais indicadas para estimar a endogamia |