O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós investigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm³ e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura.
Leucemia; síndrome de Down; fusão TEL/AML1
