Resumo em Português:

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.

Resumo em Inglês:

Gaucher Disease (GD) was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main mutations correlating them with the clinical form of the disease and evaluating the response to enzymatic replacement therapy in patients with GD in Santa Catarina. Ten GD patients were studied at a University Hospital between 1998 and 2003. The disease was diagnosed by measurement of the beta-glucosidase enzyme in leukocytes. Investigation of mutations used samples of blood and oral mucus. The average age at diagnosis was 19.6 years. Type 1 GD was diagnosis in 80% of the cases and type 2 in 20%. Four patients had a family history of GD. Hepatosplenomegaly was the most common clinical manifestation. Anemia and thrombocitopenia occurred in all cases. Bone pain was reported by 75% of the patients. The mutanted alleles identified were N370S and L444P. The hemoglobina levels were elevated in all patients with type 1 GD. In conclusion, type 1 GD is the most common clinical form and anemia, thrombocitopenia, hepatosplenomegaly and osteopenia were the most common characteristics of GD patients. The N370S allele is the most common mutation and is related with type 1 GD 1. Homozygosity of the L444P allele suggests early death. Enzyme replacement therapy is safe and efficacious in type 1 GD.

Resumo em Português:

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

Resumo em Inglês:

The neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12% presenting hemoglobin alterations; 1.84% had Hb S; 0.6% had Hb C; 0.65% were suggestive of thalassemia beta and 9.48% were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33% of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.

Resumo em Português:

As síndromes mielodisplásicas (SMD) e a anemia aplástica (AA) apresentam citopenias periféricas necessitando, com freqüência, de reposições transfusionais contínuas de concentrados de hemácias e/ou de concentrados de plaquetas. O objetivo do presente estudo foi verificar a ocorrência de anticorpos anti-HLA de classe I em pacientes portadores das SMD e AA atendidos no ambulatório de Hematologia do Hemoce/UFC. Foram analisados 110 pacientes, sendo 70 com SMD e 40 com AA. A pesquisa de anticorpos anti-HLA de classe I foi realizada frente a um painel (PRA), utilizando-se a técnica de microlinfocitotoxicidade dependente do complemento. Vinte (28,6%) dos 70 pacientes com as SMD e 18 (45%) dos 40 pacientes com AA desenvolveram anticorpos anti-HLA contra o PRA. Esses pacientes que receberam uma carga de antígenos estranhos advindos de múltiplas transfusões de vários doadores de CH e/ou CP, geralmente desenvolvem aloanticorpos contra os antígenos HLA presentes na superfície das plaquetas e dos leucócitos que contaminam esses concentrados. A produção desses anticorpos pode trazer sérias complicações para o tratamento dos pacientes com SMD e AA. As avaliações sistemáticas para detecção de anticorpos anti-HLA após a reposição transfusional podem ser valiosas para adoção de estratégias transfusionais mais adequadas para esta população de pacientes.

Resumo em Inglês:

Patients with myelodysplastic syndromes (MDS) or aplastic anemia (AA) present peripheral cytopenias and require continuous transfusions of red cell and/or platelet concentrates. The objective of this study is to verify the existence of anti-HLA class 1 antibodies in patients with MDS and AA treated at the hematology Out patient Clinic of Hemoce/UFC. A total of 110 patients were analyzed, 70 with MDS and 40 with AA. Anti-HLA class 1 antibody detection was achieved with an antibody reactivity panel using the complement-dependent microlymphocytotoxicity technique. A total of 20 (28.6%) of the 70 patients with MDS and 18 (45%) of the 40 patients with AA developed anti-HLA antibodies against the antibody panel. In general, patients who received a load of foreign antigens originating from multi-donor red cell and platelet concentrate transfusions, developed alloantibodies against the HLA antigens that exist on the surface of platelets and on white blood cells that contaminate these concentrates. The production of these antibodies may cause serious complications in the treatment of MDS and AA patientss.

Resumo em Português:

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam a atenção principalmente quando se observa nesse estudo uma prevalência de 52,5% dos pacientes com índices hematimétricos sugestivos de anemias. Embora a anemia geralmente já seja observada em pacientes com LES, estudos sobre a prevalência de anemias hereditárias, especialmente as hemoglobinopatias na população com LES, não têm sido conduzidos. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia em pacientes portadores de LES. Para isso, foram estudadas 80 amostras de sangue de pacientes portadores de lúpus atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas de Goiânia. Foram utilizados testes laboratoriais não moleculares para a detecção das hemoglobinopatias. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,0%, encontradas em oito pacientes. Dessas alterações, a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em quatro pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,0% da população estudada. Depois, foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em dois pacientes, correspondendo a 2,5% da população, e também outro heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em um paciente, correspondendo a 1,25%, e um paciente com beta talassemia menor, correspondendo a 1,25%. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou que não houve diferença na prevalência dos distúrbios da hemoglobina entre a população em geral e os portadores de LES.

Resumo em Inglês:

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a typically multigenic and multifatorial disease with remarkable clinical and pathogenic complexities. The causes of SLE are not totally known, but It is known that environmental and genetic factors are involved. Among various clinical manifestations observed in lupus patients, anemia calls the attention because of a prevalence of 52.5% of the patients with RBC indices suggestive of anemia identified in this study. Although anemia is usually seen in patients with SLE, studies of the prevalence of hereditary anemias, particularly hemoglobinopathies, have not been carried out in populations. The objective of this work was to evaluate the prevalence of hemoglobinophaties in patients with SLE. We studied 80 blood samples of patients with SLE in Hospital das Clínicas in Goiania, Brazil. The frequency of alterations of the hemoglobin was 10.0% (8 patients). Among these alterations, the most prevalent was alpha thalassemia in 4 patients (5.0% of the studied population). The heterozygosity for hemoglobin S was seen in 2 patients (2.5%), hemoglobin C in one patient (1.25%) and one patient was identified with beta thalassemia minor. No homozygous cases were found in the present study. According to this work no difference in the prevalence of hemoglobin disorders was observed between general population and patients with SLE.

Resumo em Português:

O tromboembolismo venoso é uma patologia potencialmente fatal que pode complicar a recuperação de pacientes hospitalizados. Pacientes especialmente submetidos a procedimentos cirúrgicos de grande porte estão sob risco. A trombose venosa profunda (TVP) e a embolia pulmonar (EP) são complicações pós-operatórias reconhecidamente difíceis de diagnosticar, e o tratamento pode, freqüentemente, ser iniciado demasiadamente tarde para ser eficaz. Sem profilaxia, um em cada quatro pacientes com idade superior a 40 anos, submetidos a cirurgia geral de porte com mais de uma hora de duração, desenvolverão trombose venosa profunda. Os pacientes de risco podem ser identificados e receber profilaxia - um método menos oneroso para reduzir a morbidade e a mortalidade. Desta forma, a prática de Atenção Farmacêutica, realizada em pós-operatório de cirurgia ortopédica constitui-se numa ferramenta útil para evitar a progressão desta patologia. Através da identificação dos sintomas sugestivos consegue-se prevenir o agravamento desta doença, o que torna mais fácil a sua cura.

Resumo em Inglês:

Venous thromboembolism is a potentially fatal pathology that can complicate the recovery of hospitalized patients. Surgery patients, especially those submitted to major surgical procedures, are particularly at risk. Deep venous thrombosis (DUT) and pulmonary embolism are recognized postoperative complications whose diagnosis is difficult and whose treatment is frequently initiated too late to be effective. Without prophylaxis one in every four over 40-year-old patients who are submitted to general surgery of more than one hour will develop DVT. At-risk patients can be identified and receive prophylaxis - the least onerous method to reduce morbidity and mortality. Thus, the practice of Pharmaceutical care, use in the postoperative period of orthopedic surgery, is a useful tool to avoid the progression of this pathology. Through the identification of suggestive symptoms, it is possible to prevent the aggravation of this disease, facilitating its treatment.

Resumo em Português:

Linfomas não-Hodgkin (LNH) extranodais representam cerca de um terço de todos os linfomas e atualmente apresentam taxa de incidência maior que a de linfomas nodais. Diferenças entre LNH nodais e extranodais incluem etiologia, formas de apresentação e resposta terapêutica, entretanto não dispomos de dados na nossa população. Este estudo teve como objetivo caracterizar os LNH extranodais diagnosticados no Hospital Aristides Maltez, em Salvador-Bahia. Foram avaliados, retrospectivamente, 145 diagnósticos de linfoma não-Hodgkin, segundo a OMS-2001, no período de janeiro de 1999 a julho de 2001. A freqüência de linfomas extranodais foi de 30,3%. A idade média dos pacientes foi de 55,6 anos e a relação homem/mulher foi de 1:1. A maioria dos pacientes apresentava estadios avançados (III ou IV de Ann Arbor), presença de sintomas B, LDH normal, bom desempenho pela escala do ECOG e IPI entre zero e dois. Nove pacientes estão vivos e em remissão completa (22,5%) após um seguimento médio de 23 meses. O sítio extranodal mais comumente acometido foram as tonsilas, seguidas pela cavidade oral, pele e trato gastrointestinal, dentre outros. O linfoma difuso de grandes células B foi o mais comum subtipo histológico, seguido pelo linfoma anaplásico de grandes células. Concluímos que o mais freqüente sítio extranodal de apresentação em nosso estudo difere da maioria da literatura, porém nossa freqüência de linfoma extranodal é semelhante à mesma.

Resumo em Inglês:

Extranodal non-Hodgkins lymphomas represent approximately one third of all lymphomas and currently have an incidence higher than nodal lymphomas. Differences in etiology, presentation and outcome of these lymphomas have been reported. However, there are no data in our population. This study was carried out in the Pathological Anatomy Service of Aristides Maltez Hospital in Salvador, Bahia. One hundred and forty-five non-Hodgkins lymphomas cases according to the WHO-2001 classification detected between January 1999 and July 2001 were evaluated. The frequency of extranodal lymphomas was 30.3%. The mean age of the patients was 55.6% years and the male/female ratio was 1:1. The majority of the patients presented with advanced stages, B symptoms, normal LDH, ECOG between o and 2 and IPI between O and 2. Nine patients are still alive in complete remission (22.5%) with a mean follow-up of 23 months. The main extranodal sites were the tonsils followed by the oral cavity, skin and gastrointestinal tract. Diffuse large B-Cell lymphoma was the mains histological subtype, followed by anaplastic large-cell lymphoma. In summary, the mains extranodal site in our study was different from the masority of reports. However our extranodal lymphoma frequency was similar.

Resumo em Português:

O linfoma de Burkitt (LB) surge a partir de uma célula do centro germinativo que perde o controle da proliferação devido à ativação do gene c-myc. A resistência à apoptose é uma causa importante da falha à quimioterapia na maioria dos cânceres e também no LB. A taxa alta de apoptose observada no LB em fases iniciais da gênese do tumor é seguida pelo desenvolvimento subseqüente de inativação de vias que levam à apoptose da célula. Uma importante via que se encontra alterada no LB é a via mediada pela proteína p53. Essa via é importante para o controle da proliferação celular em resposta ao dano no DNA. Dados da literatura mostram uma correlação entre mutações do gene TP53 com resistência ao tratamento. No entanto, alguns estudos têm demonstrado que diferentes tipos de mutações podem conferir respostas diferentes das células à quimioterapia. Isso tem sido observado em nossos estudos que mostram que linhagens celulares do LB com mutações diferentes da p53 apresentam uma resposta diferenciada à apoptose induzida por drogas que atuam por essa via, como, por exemplo, a doxorrubicina. Diferentes tipos de mutações conferem fenótipos funcionais distintos, embora nem sempre ocorra uma perda da função, o que pode ser um importante componente da resistência à quimioterapia no LB. Nesse artigo revisamos a literatura com relação à resposta ao tratamento no LB e discutimos o papel das mutações do gene TP53 na resistência à quimioterapia nesses tumores.

Resumo em Inglês:

Burkitt's lymphoma (BL) originates from a germinative centre cell that loses proliferation control due to activation of the c-myc gene. Apoptosis resistance is a major cause of chemotherapy failure in most kinds of cancers, including BL. The high rate of apoptosis seen in the early steps of genesis of BL is followed by a subsequent development of inactivation of pathways leading to cell death by apoptosis. A major pathway known to be altered in BL is the one mediated by the p53 protein. This pathway is important to control cell proliferation in response to DNA damage. Data from the literature show a correlation between TP53 gene mutations and treatment resistance. However, some studies have demonstrated that distinct types of mutations have the ability to confer different cell responses to chemotherapy. We found that BL cell lines bearing distinct mutations of p53 also present different responses to drug-induced apoptosis, when using drugs that act through this pathway, such as doxorubicin. Different types of mutations might confer distinct functional phenotypes. Loss of function does not always occur which may be considered an important component of chemotherapy resistance in BL. In this article we review publications regarding the response to treatment in BL while we discuss the role of TP53 gene mutations in chemotherapy resistance of these tumors.

Resumo em Português:

A proliferação das células-tronco hematopoéticas sofre a perda dos telômeros a cada divisão celular. Alguns autores discordam quanto à perda ou não do potencial proliferativo e capacidade de auto-renovação das células mais diferenciadas. Revisaremos aqui o papel da telomerase na biologia do sistema hematopoético, na diferenciação normal ou maligna, assim como no envelhecimento das células-tronco hematopoéticas. A constante renovação celular requerida pela hematopoese confere às células-tronco embrionárias, assim como à maioria das células tumorais, um aumento da capacidade proliferativa marcada pela detecção da enzima telomerase e possível manutenção dos telômeros. Estudos clínicos se farão necessários para esclarecer melhor a atividade da telomerase em células-tronco hematopoéticas, seu possível uso como marcador de diagnóstico e seu uso a fim de propósitos prognósticos.

Resumo em Inglês:

Hematopoietic stem cell proliferation leads to telomere length decreases at each cellular division. Some authors disagree about the telomere influence on the reduction of the proliferative potential and capacity of self renewal. Here we review telomerase function in the biology of the hematopoietic system, in normal or differentiation and its influence on the ageing of hematopoietic stem cells. The constant cellular renewal required to maintain the hematopoietic system, provides embryonic stem cells, as well as malignant cells, an increased proliferative capacity. This is marked by the detection of telomerase enzyme activity and possible telomere maintenance. Clinical trials will be required to clarify telomerase activity in hematopoietic stem cells, its possible use as a diagnostic marker and its use for prognostic purposes.

Resumo em Português:

O linfoma primário do sistema nervoso central (LPSNC) é um linfoma extralinfonodal que, ao diagnóstico, encontra-se restrito ao parênquima cerebral, às meninges e/ou cordão espinhal e/ou olhos. Sua incidência triplicou nas últimas três décadas para 0,4 casos por 100.000 habitantes, representando 4% dos tumores do sistema nervoso central (SNC). Embora pacientes infectados pelo HIV tenham 3.600 vezes maior risco para o desenvolvimento do LPSNC, a incidência não aumentou apenas neste grupo de pessoas. Dados sugerem reduções da incidência de LPSNC em pacientes infectados após a introdução de drogas anti-retrovirais. Cerca de 90% dos casos de LPSNC são classificados como linfoma difuso de grandes células B, 10% têm envolvimento ocular e 10% são HIV positivos. A apresentação clínica depende da localização tumoral, prevalecendo os sintomas neurológicos em detrimento aos sistêmicos. Os exames de tomografia computadorizada (TC) e ressonância nuclear magnética (RNM) são essenciais para o diagnóstico, porém o exame confirmatório deve ser o anatomopatológico. O estadiamento deve ser feito com exames de imagem e biópsia de medula óssea (BMO) bilateral. Os principais fatores de mau prognóstico são: performance status do paciente acima de 1, idade superior a 60 anos, DHL elevada, hiperproteinorraquia e acometimento de área cerebral não hemisférica. Alguns fatores de prognóstico biológicos também podem influenciar na sobrevida, a exemplo da expressão de Bcl-6, que confere melhor prognóstico. O tratamento de escolha é a combinação de quimioterapia contendo altas doses de metotrexate e radioterapia (RDT). Devido às altas taxas de neurotoxicidade associada à RDT, seu uso tem ficado mais restrito aos pacientes idosos, e os recidivados ou refratários.

Resumo em Inglês:

Primary Central Nervous System lymphoma (PCNSL) is an extranodal non-Hodgkin lymphoma in the brain, leptomeninges, spinal cord or eyes. The incidence of PCNSL increased approximately three-fold in the last decades. Nowadays, it represents 0.4 case per 100,000 people and accounts for 4% of all primary brain tumors. Although individuals infected with HIV have a 3,600-fold increased risk of developing PCNSL compared with the general population, the incidence has not increased only in AIDS group. Recent data suggest that the incidence of PCNSL declined in the AIDS group after the introduction of anti-retroviral drugs. Around 90% of PCNSL cases are classified as diffuse large B-cell lymphoma, 10% involve the eyes and 10% of patients are HIV positive. The clinical presentation depends on the location of the tumor with neurological rather than systemic symptoms. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (RMI) are essential in diagnosis, however the gold standard is tumor biopsy. Staging should be made with imaging and bilateral biopsy of bone marrow. The main poor prognosic parameters are performance status greater than 1, age older than 60 years, elevated DHL, high liquor protein concentration and tumor located within the deep regions of the brain. BCL-6 expression identified in the tumor confers a better prognosis. Currently, a combined therapy with high doses of methotrexate and whole-brain radiotherapy is the therapy of choice. Nowever, whole-brain radiotherapy should be carefully analyzed because neurotoxity is a frequent problem in the elderly and in relapsed and refractory patients.

Resumo em Português:

Nas talassemias alfa, a HbH pode ser detectada, nos eritrócitos do sangue periférico como inclusões celulares quando coradas com azul crezil brillante. Este teste simples é útil para o diagnóstico de talassemia alfa, no entanto, a identificação dos corpos de inclusão de HbH é um processo laborioso e os resultados são altamente dependentes do observador. No intuito de melhorar a identificação das inclusões, foi testado um método alternativo para espalhar as amostras nas lâminas. Amostras de sangue foram espalhadas nas lâminas usando-se o método clássico e o método alternativo. O método alternativo permitiu uma melhor identificação das inclusões de HbH do que o método clássico. Nossos resultados mostraram que o método alternativo é uma opção útil para a pesquisa dos corpúsculos de inclusão de HbH naquelas amostras onde o método clássico não o permite.

Resumo em Inglês:

Iron is a vital element in the human metabolism. It plays a central role in erythropoiesis and is also involved in many other intracellular processes in all the tissues of the body. Blood donation results in a substantial (200 to 250 ng) loss of iron at each donation (425 to 475 ml) with subsequent mobilization of iron from body deposits. Repetitive donations of blood my cause the depletion of iron reserves in blood donors and thus cause health disorders. Recent reports have shown that iron reserves are generally small and iron depletion is more common in blood donors than in non-donors. The high frequency of iron deficiency in blood donors reported by these studies suggests a need for more accurate studies, as measurement of hemoglobin and hematicrit alone is insufficient to identify and exclude prospective blood donors with iron deficiency but without anemia. It is important, therefore, that blood banks evaluate the risk-benefit of implanting tests to analyze organism iron reserves such as the measurement of serum ferritin of all individuals who donate more than three times per year in order to make the blood donation process safer for both donors and transfused patients.

Resumo em Inglês:

Dengue is an endemic/epidemic arboviral disease with a variable symptomatic benign course, but potentially fatal. Once in an inhabited area, the disease will exist forever, with the best achievement being to keep vectors suppressed and the disease under control. Tiger mosquitoes (aedes aegypti, aedes albopictus) are active breeders and urban hunters, becoming resistant to pesticides. Global warming and population growth are propelling the disease worldwide at tropical and subtropical regions, victimizing new populations. Dengue virus is very infective, and has been transmitted by needlestick, intrapartum, through blood transfusion and mucosal contact with blood. One patient got dengue while undergoing bone marrow transplantation. We address the growing dengue epidemics in Brazil, with more than half a million official cases in 2007, to estimate the risks of transfusion transmitted dengue. Calculations however were surpassed by reality: the major Blood Center in Brazil (FHSP-USP) has found dengue virus in one out of each thousand blood units. In 2007, industry sold 2,6 million disposable blood bags in Brazil. Plotting data from FHSP-USP to the whole country, 2600 blood units would have been infective. Through blood components, around 5000 patients must have received dengue virus intravenously. Beatty et al. estimated to be 1:1300 the risk for dengue transmission through blood transfusion in Puerto Rico, close to what has been demonstrated in Sao Paulo. Throughout Brazil, the average risk may be lower, but the epidemics grows towards a worst scenario. Whatever the risk is, it imposes that all blood units in Brazil (and wherever dengue is endemic) must be EIA tested for dengue NS1 antigen. This marker appears early after infection, and the EIA testing platform is available at all blood banks. Also, donors must report febrile states up to two weeks after donation. Morbidity from dengue virus injected in hospitalized patients is unknown, but it may lead to catastrophic outcomes and to occupational and institutional risks. Physicians and healthcare workers and managers might be aware of this threat - and must start enforcing testing. This EIA test must be included in donor serology for all kinds of transplantation.

Resumo em Inglês:

A case of granulocytic sarcoma of skin and lymph nodes is reported in a 65-year-old man as an initial presentation of a myeloproliferative disorder, chiefly involving myelofibrosis. The symptoms, physical examination, hematological findings, imunohistochemistry and anatomopathological results and evolution of the disease are described. As this is an unusual case, stress was placed on the diagnostic confusion that may occur.

Resumo em Inglês:

The Pelger-Huët anomaly is a dominant autosomal disease, characterized by the incomplete segmentation of the granulocytes nucleus without lost of the cellular function. The heterozygotes form of this anomaly is assintomatic and it did not possess physic meant, while the homozygote form is rare and can be lethal, being therefore, important differentiates of other infectious alterations. The pseudo-anomaly can occasionally be observed in cases of granulocitic leukemia, mieloproliferatives Diseases, some infections and after exposition the determined drugs. We evaluate eleven members of a familiar nucleus and, after the blood cells analysis, six of then had presented neutrophils and eosinophils with nuclei characteristic of the heterozygotes form of the Pelger-Huët anomaly. The recognition of this leukocyte anomaly, mainly in patients without infection and presenting great number of not segmented neutrophils, can prevent wrong interpretations of the blood cells count and unnecessary clinical and therapeutically behaviors.

Resumo em Português:

A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma doença rara e fatal que deve ser diagnosticada e tratada prontamente a fim de se obter melhor resposta terapêutica. Apresentamos um caso de PTT aguda grave tratada com plasmaférese e rituximabe. Ao diagnóstico, a paciente apresentava anemia hemolítica microangiopática, icterícia, febre, convulsões, seguidas por coma e choque hipovolêmico. Os exames laboratoriais iniciais mostravam DHL=2.860 IU/L, contagem de plaquetas de 37 x 10(9)/L, hemoglobina de 5,1 g/dL e no esfregaço de sangue periférico havia a presença de esquizócitos. Iniciado tratamento para PTT com pulsoterapia com metilprednisolona e plasmaféreses terapêuticas diárias com troca de uma volemia plasmática e substituição com plasma fresco congelado. Após cinco sessões de plasmaférese, houve piora no quadro neurológico, acompanhado por aumento importante de DHL, ALT, AST e a contagem de plaquetas era de 72 x 10(9)/L. Iniciamos o uso de rituximabe na dose padrão de 375mg/m²/semana/4 semanas e passamos a utilizar plasma pobre em crioprecipitado como reposição durante as plasmaféreses. Dois dias após a mudança na conduta terapêutica, houve importante melhora do quadro neurológico, estabilização da contagem de plaquetas e queda acentuada de DHL. Após 23 procedimentos de plasmaférese e quatro doses de rituximabe, a paciente apresentou remissão completa, mantida há 34 meses. A plasmaférese terapêutica com plasma pobre em crioprecipitado e o uso concomitante de rituximabe foi uma estratégia útil no tratamento deste caso de PTT aguda grave. Porém, ensaios clínicos prospectivos e randomizados são necessários para confirmar estes achados.

Resumo em Inglês:

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare severe disease that must be diagnosed and treated promptly for a successful outcome. We report a case of severe acute TTP treated with plasma exchange and rituximab. The patient presented at diagnosis with severe microangiopathic haemolytic anemia, jaundice, fever, seizures followed by coma and hypovolemic shock. Her LDH was 2,860 IU/L; platelet count 37 x 10(9)/L; hemoglobin 5.1 g/dL; blood smears contained schistocytes. Treatment for TTP was started with pulses of methylprednisolene and daily single-volume plasma exchange using fresh frozen plasma. After five plasma exchanges, the neurological status worsened, LDH increased sharply as did ALT and AST and the platelet count dropped to 72 x 10(9)/L. Rituximab (weekly doses of 375 mg/m² for 4 weeks) and plasma exchange with cryosupernatant substitution fluid were initiated. Within two days there was neurological improvement, stable platelet levels and decreased LDH. Complete remission, achieved after 23 plasma exchanges and four doses of rituximab, has been maintained for 34 months. Plasma exchange with cryosupernatant substitution fluid and rituximab played an important role in the successful treatment of this patient with severe acute TTP. A systematic clinical trial should be considered in order to confirm these findings.

Resumo em Português:

A trombose mesentérica é causa rara de dor abdominal em jovens, sendo responsável por cerca de 5% a 10% de todos os eventos de isquemia mesentérica. Contraceptivos hormonais orais têm sido associados a dezenas de casos de trombose mesentérica. Os autores relatam o caso de paciente com diagnóstico de trombose mesentérica após uso de contraceptivos e descrevem a relação entre ambos. M.R.F.S., sexo feminino, 19 anos, branca, deu entrada no Pronto Socorro do Hospital das Clínicas de Marília com quadro de dor abdominal há três dias associada ao uso de cinco comprimidos de anticoncepcional hormonal oral um dia antes de iniciar o quadro. Apresentava-se em regular estado geral, com abdome tenso, enrijecido, com ruídos hidroaéreos hipoativos, doloroso difusamente à palpação, sinal de Jobert e Blumberg positivos. A maioria das causas de trombose mesentérica são devidas a estados pró-trombóticos derivados de desordens da coagulação herdadas ou adquiridas. Portanto, uma vez confirmado este diagnóstico, os pacientes devem ser investigados para trombofilias hereditárias ou adquiridas com testes para deficiência de proteínas C e S, fator V de Leiden, hiperhomocisteinemia e hemoglobinúria paroxística noturna.

Resumo em Inglês:

Mesenteric thrombosis is a rare cause of abdominal pain in the young and is responsible for about 5-10% of all mesenteric ischemic events. Oral contraceptives are associated to many cases of mesenteric thrombosis. The case of a woman with mesenteric thrombosis after taking a high dose of contraceptives is reported. M.R.F.S., a 19-year-old caucasian woman, arrived in the Emergency Service of the Hospital das Clínicas in Marília reporting abdominal pain over 3 days associated with the use of 5 tablets of oral contraceptives one day earlier. An examination identified the abdominal wall was hardened and tense, with hypoactive bowel sounds, generalized pain on palpation , and Jobert and Blumberg signs. Most causes of mesenteric thrombosis are due to pro-thrombotic conditions caused by acquired or inherited blood coagulation disorders. Thus, when there is suspicion of mesenteric thrombosis, patients should be investigated for acquired and inherited thrombophilia using tests of protein C and S, V. Leiden factor, hyperhomocysteinemia and nocturnal paroxysmal hemoglobinuria.

Resumo em Português:

A doença por aglutininas a frio (CAD) cursando com anemia hemolítica auto-imune (AHAI) é decorrente da produção de autoanticorpos que reagem muito bem a baixas temperaturas, dirigidos contra hemácias autólogas. A habilidade desses anticorpos em destruir as hemácias encontra-se diretamente relacionada à sua capacidade em fixar complemento durante a exposição do paciente a baixas temperaturas. A AHAI por anticorpos frios pode ser idiopática - ausência de doença de base - ou secundária, geralmente associada a desordens linfoproliferativas de células B ou determinados processos infecciosos. A hemólise é intravascular, através de aglutininas da classe IgM, com teste direto da antiglobulina humana positivo para complemento. O tratamento da CAD é difícil, exigindo um esforço contínuo, necessário para se obter sucesso terapêutico. A ciclofosfamida é um agente imunossupressor potente, amplamente utilizado em transplantes de medula óssea, particularmente nos portadores de anemia aplástica. Descrevemos o caso de um coronariopata portador de CAD severa, cuja exploração diagnóstica excluiu doença linfoproliferativa. Adotamos medidas gerais de suporte e terapia imunossupressora, coibindo o uso de hemotransfusões.

Resumo em Inglês:

Cold agglutinin disease (CAD) with autoimmune haemolytic anemia is characterized by the production of harmful cold autoantibodies associated with increased red cell destruction during exposure to cold. The treatment of CAD is very difficult and a great effort is required to obtain therapeutic success. Cyclophosphamide is a potent immunosuppressive agent which is widely used in all bone marrow transplantation conditioning regimens for patients with acquired severe aplastic anemia. In this report, we describe the case of a coronary artery disease patient with severe CAD, but without lymphoproliferative disease, in which general measures and immunosuppressive therapies were adopted, there by avoiding blood transfusions.