A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de potencial evocado visual (PEV) (padrão e flash). No exame do fundo do olho era presente uma palidez do nervo óptico com retina, aparentemente, sem alterações. No exame do eletrorretinografia de campo total ERG detectou-se redução das amplitudes das respostas fotópicas, escotópicas e ao flicker de 30 Hz, demonstrando uma disfunção generalizada da retina, com redução da função dos cones e bastonetes. A progressiva neurodegeneração da síndrome de Mohr-Tranebjærg pode ser também associada à degeneração da retina.
Síndrome de Mohr-Tranebjærg; Síndrome da surdez-distonia; Eletrorretinografia de campo total; Potencial evocado visual; Relatos de casos