Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber

Main findings in a patient diagnosed with Leber’s Congenital Amaurosis

RESUMO

A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.

Descritores:
Amaurose congênita de Leber; Distrofias retinianas; Atrofia óptica; Oftalmopatias hereditárias