Sarcoma sinovial insidioso de osso em um paciente com artrite reumatoide

Resumo

Sarcoma sinovial é uma rara malignidade de origem mesenquimal; a abordagem diagnóstica geralmente começa documentando um tumor de tecido mole; no entanto, resulta em um diagnóstico desafiador quando é mais profundo, de pequeno porte ou primário do osso.

O presente relato descreve um paciente que apresentou dor insidiosa no quadril atribuída a artrite reumatoide, com desfecho fatal devido a doenças de base e complicações cirúrgicas.

A subestimação da dor no quadril, principalmente quando não há massa palpável, pode atrasar o diagnóstico.

Palavras-chave
artrite reumatoide; neoplasias de tecidos moles; sarcoma sinovial

Abstract

Synovial sarcoma is a rare malignity of mesenchymal origin; the diagnostic approach usually begins by documenting a soft tissue tumor; however, it results in a challenging diagnosis when it is more profound, of small size, or primary from the bone.

The present report describes a patient who presented insidious onset hip pain attributed to rheumatoid arthritis, with a fatal outcome due to baseline disease and surgery complications.

The underestimation of hip pain, mainly when there is no palpable mass, may delay the diagnosis.

Keywords
arthritis, rheumatoid; sarcoma, synovial; soft tissue neoplasms

Introdução

Os sarcomas sinoviais (SSs) são uma rara neoplasia mesenquimal com capacidades de dupla diferenciação; uma massa de tecido mole periarticular é a apresentação mais comum; no entanto, eles podem surgir de qualquer local.¹,² A subestimação da dor no quadril, principalmente quando não há massa palpável ou um tumor de tecido mole em estudos de imagem, pode atrasar o diagnóstico.

Relato de Caso

Um homem de 67 anos com 20 anos de história de artrite reumatoide (AR) começou com dor no quadril; ele foi avaliado por diferentes departamentos, sendo os sintomas atribuídos a AR e indicando apenas tratamento sintomático.

Um ano depois, ele foi encaminhado ao nosso hospital devido à persistência de dor e edema dos membros inferiores. Foi realizada tomografia na internação, relatando lesão osteolítica no colo e na cabeça do fêmur (Fig. 1A). O paciente desenvolveu trombose venosa profunda, a qual evoluiu para necrose do dedão do pé esquerdo; testes laboratoriais significativos incluíram crioglobulinas soropositivas (monoclonal e igM monoclonal) elevados, fator reumatoide elevado e hipocomplementaemia (Fig. 1B). Ele foi para a sala de cirurgia, onde a cabeça do fêmur direito foi resseccionada, sendo colocada uma mega próstese proximal do fêmur (Fig. 1C). Durante o pós-operatório, o paciente desenvolveu uma infecção no sítio cirúrgico; ele foi tratado com antibióticos, limpeza de ferida e debridamento. Diagnóstico histológico revelado: células epiteliais e fusos positivas para citoqueratina 7, BCL2 e CD99. Estudos moleculares com expressão de proteínas de fusão translocação (X;18) (p11.2; q11.2) e expressão de proteínas de fusão SS18-SSX1 corroboraram o diagnóstico de SS bifásico. No entanto, ele se complicou com doença cerebrovascular e tromboembolismo pulmonar e morreu.

Fig. 1
(A) Tomografia computadorizada mostrando lesão osteolítica no colo e na cabeça do fêmur. (B) Trombose venosa profunda com necrose distal. (C) Colo e cabeça femorais direitas mostrando infiltração intraóssea. (D-F) Imunohistoquímica. A identificação de CK7 (D), BCL-2 (E) e CD99 (F) foi a chave para suspeitar do diagnóstico de sarcoma sinovial.

Discussão

O presente relatório descreve um paciente que apresentou dor insidiosa no quadril atribuída a AR, com desfecho fatal devido a doenças de base e complicações cirúrgicas.

O SS é uma malignidade rara de origem mesenquimal que compreende ~ 10% dos sarcomas de tecido mole. Pode apresentar-se em qualquer local anatômico, mas decorrente de tecido mole é a apresentação mais comum.¹ O SS como um tumor ósseo primário é relativamente raro e é mais frequente em pacientes adultos jovens.²

O SS foi inicialmente descrito como uma neoplasia bifásica composta por componentes epiteliais e células de fuso; no entanto, foram identificadas variantes histológicas como monofásica, bifásica e pouco diferenciada.¹,² De acordo com a série relatada, os principais sintomas são dor neuropática e local, déficit motor e massa palpável; em nosso paciente, a sintomatologia insidiosa e a história da doença reumática atrasaram o diagnóstico.³

A abordagem diagnóstica geralmente começa documentando um tumor de tecido mole; quando é superficial, é fácil identificá-lo; no entanto, quando é mais profundo, de pequeno porte ou primário do osso, estudos de imagem mostrando hemorragia interna, calcificação ou lesões osteolíticas podem nos ajudar a guiar nossa suspeita diagnóstica.² No nosso paciente, foi realizada a tomografia computadorizada, na qual não foi encontrado tumor; no entanto, foi relatada uma lesão osteolítica da cabeça femoral direita, o que levou à suspeita de tumor ósseo.

A imunohistoquímica é essencial para suspeitar do diagnóstico. Neste paciente, CK7, CD99 e BCL2 capacitaram a suspeita do diagnóstico e do tumor ser classificado como bifásico, uma vez que CK7 é encontrado em células epiteliais e CD99 juntamente com BCL2 são encontrados em células de fuso (Fig. 0.1 D-F).⁴

O SS tem uma translocação patognomônica entre os cromossomos X e 18, t (X;18) (p11.2;q11.2), traduzindo-se em várias expressões diferentes de proteínas de fusão SS18:SSx; sendo SS18-SSX1 e SS18:SSX2 os mais comuns. Após a imunohistoquímica, foi possível corroborar o diagnóstico demonstrando a expressão de translocação e proteínas de fusão; a fusão é detectável em > 95% dos casos, sendo uma ferramenta-chave para confirmar o diagnóstico.¹,⁴

A doença metastática está presente em 24% dos pacientes no momento do diagnóstico e o prognóstico para pacientes sem metástase é favorável. No entanto, a metástase ocorre em 50 a 70% dos casos, e a maioria se desenvolve nos pulmões, seguida por osso e fígado. O tratamento padrão é a ressecção cirúrgica para SSs localizadas com a consideração do uso de radiação adjuvante e ou terapia anticâncer sistêmica. No entanto, não há uma abordagem padrão para o uso da terapia sistêmica. Quando prescritas, antraciclina mais ifosfamida são geralmente a terapia de primeira linha. No entanto, futuros ensaios clínicos definiriam um tratamento adequado para esta doença.⁵ O conhecimento da doença pode ajudar a orientar a imunohistoquímica, corroborando o diagnóstico e iniciando uma terapia individualizada que leva a melhores resultados.

• Suporte Financeiro
  A presente pesquisa não recebeu nenhuma subvenção específica de agências de fomentação nos setores público, comercial ou sem fins lucrativos.
• Estudo realizado no Hospital de Especialidades Dr. Antonio Fraga Mouret, Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social, Cidade do México, México.

Declarações

Agradecemos à família do paciente por ter concedido permissão para publicar esta informação. O consentimento informado foi obtido do paciente.

References

• ¹
  Stacchiotti S, Van Tine BA. Synovial Sarcoma: Current Concepts and Future Perspectives. J Clin Oncol 2018;36(02):180–187
• ²
  Caracciolo JT, Henderson-Jackson E, Binitie O. Synovial sarcoma of bone: Sarcoma typically of soft tissues presenting as a primary bone tumor. Radiol Case Rep 2018;14(02):204–207
• ³
  Burks SS, Puffer RC, Cajigas I, et al. Synovial Sarcoma of the Nerve-Clinical and Pathological Features: Case Series and Systematic Review. Neurosurgery 2019;85(06):E975–E991
• ⁴
  Jones KB, Barrott JJ, Xie M, et al. The impact of chromosomal translocation locus and fusion oncogene coding sequence in synovial sarcomagenesis. Oncogene 2016;35(38):5021–5032
• ⁵
  Riedel RF, Jones RL, Italiano A, et al. Systemic Anti-Cancer Therapy in Synovial Sarcoma: A Systematic Review. Cancers (Basel) 2018; 10(11):417

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  30 Set 2024
• Data do Fascículo
  2024

Histórico

• Recebido
  21 Maio 2021
• Aceito
  02 Set 2021