Metacondromatose: Uma doença confusa

Blasco, Alejandro; Salom, Marta; Giner, Francisco; Baixauli, Emilio; Baixauli, Francisco

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Revista Brasileira de Ortopedia

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Sumário

Relato de Caso • Rev Bras Ortop 59 (suppl 1) • 2024 • https://doi.org/10.1055/s-0041-1736614 copiar

Metacondromatose: Uma doença confusa

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Resumo

Metacondromatose é uma doença genética autossômica rara com penetração incompleta que envolve função anormal do gene PTPN11. A diferenciação entre tumores condrogênicos é um desafio para os ortopedistas. Relatamos um caso de uma menina de 5 anos com metacondromatose, doença que compartilha atributos com osteocondromas e encondromas. Encontramos múltiplas lesões semelhantes a osteocondromas com a característica atípica de guiar seu crescimento em direção à articulação vizinha (epífise) em vez de se afastar dela. Além disso, as lesões semelhantes a encondromas colunares eram claramente visíveis no raio distal direito, no colo uterino femoral proximal e nas cristas ilíacas. A paciente relatou que algum outro tumor tinha desaparecido ou reduzido com o tempo. Este caso foi debatido entre um grupo multidisciplinar de displasia esquelética. Os achados clínicos e radiográficos acima mencionados reforçam o diagnóstico hipotético da metacondromatose. O diagnóstico definitivo da metacondromatose é uma combinação de achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O diagnóstico diferencial entre encondromas, osteocondromas e metacondromatose é vital devido a diferenças na malignização e na história natural. Quando um paciente tem encondromas múltiplos e osteocondromas com regressão de algumas lesões e característica radiográfica atípica das lesões semelhantes ao osteocondroma apontando para a epífise, a metacondromatose, uma doença rara, deve ser considerada. Tratamento cirúrgico é reservado para lesões dolorosas. O risco de malignização é insignificante e conselhos genéticos devem ser dados por se tratar de uma doença autossômica dominante.

Palavras-chave
criança; encondromas; exostose múltipla hereditária; neoplasias ósseas/patologia; osteocondromas

	Encondromas	Osteocondromas	Metacondromatose
Frequência	10% de todos os tumores ósseos benignos.⁸8 Chun KA, Stephanie S, Choi JY, Nam JH, Suh JS. Enchondroma of the Foot. J Foot Ankle Surg 2015;54(05):836–839 A prevalência da doença de Ollier 1/100.000¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	20–50% de todos os tumores ósseos benignos e 10–15% de todos os tumores ósseos⁷7 Bowen ME, Boyden ED, Holm IA, et al. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS Genet 2011;7(04):e1002050 Estima-se que a prevalência de osteocondromas múltiplos seja de 2/100.000¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	< 1/100.000.000, < 30 casos descritos²2 McFarlane J, Knight T, Sinha A, Cole T, Kiely N, Freeman R. Exostoses, enchondromatosis and metachondromatosis; diagnosis and management. Acta Orthop Belg 2016;82(01):102–105
Localização	Frequentemente encontrados nas mãos mais do que nos ossos do pé e tornozelo; em particular nas falanges¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	Úmero proximal, tíbia e fêmur distal¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	Lesões semelhantes a encondroma: Regiões metafisárias dos ossos longos e crista ilíaca Lesões semelhantes a osteocondroma: são distribuídas principalmente nas mãos e nos pés⁶6 Pansuriya TC, Kroon HM, Bovée JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol 2010;3(06):557–569
Genética	Não segue um padrão de transmissão mendeliano claro	HMO é um traço autossômico dominante herdado⁷7 Bowen ME, Boyden ED, Holm IA, et al. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS Genet 2011;7(04):e1002050 Mutação EXT-1 e EXT-2 (proteína exostosina; transmembrana glicosiltransferase de retículo endoplasmático necessário para a síntese de sulfato heparan e crescimento fiseal)	Mutação genética PTPN11 dominante autossômica, falta de fosfatase tirosina SHP2
Radiologia	Formação de cartilagem hialina na medula de um osso²2 McFarlane J, Knight T, Sinha A, Cole T, Kiely N, Freeman R. Exostoses, enchondromatosis and metachondromatosis; diagnosis and management. Acta Orthop Belg 2016;82(01):102–105 Lesões líticas bem definidas, expansivas e com diferentes graus de calcificações pontilhadas ou pontuadas. Nas regiões diafisárias ou metafisárias-diafisárias do osso¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	Cartilagem pedunculada ou caroços sésseis fora da região metafisária dos ossos longos²2 McFarlane J, Knight T, Sinha A, Cole T, Kiely N, Freeman R. Exostoses, enchondromatosis and metachondromatosis; diagnosis and management. Acta Orthop Belg 2016;82(01):102–105	Lesões semelhantes a osteocondroma de ponta epifisária combinadas com lesões calcificadas semelhantes a encondroma (Figs. 1 e 2). Podem regredir espontaneamente³3 Wittram C, Carty H. Metachondromatosis. Pediatr Radiol 1995;25 (Suppl 1):S138–S139
Exame anatomopatológico	Na inspeção visual bruta, um encondroma aparecerá como uma cartilagem de hialina azulada, semitranslúcida, com um arranjo claramente lobular. Estes lóbulos variam de alguns milímetros a alguns centímetros de diâmetro. Citologicamente, um encondroma aparecerá como pequenos condrócitos que estão nos espaços lacunares, com um núcleo pequeno, redondo, regular e sem atipia significativa. Nenhuma mitose será vista. Células binucleadas ocasionais serão vistas. Alguns encondromas podem conter focos de ossificação dentro desta cartilagem¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	Lesão óssea coberta com uma capa lisa branco-perolada	42% como osteocondromas, 33% como encondromas, 17% combinados¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464
História natural	Novas lesões não aparecem após a maturação esquelética	Novas lesões não aparecem após a maturação esquelética	Novas lesões não aparecem após a maturação esquelética
Malignização	5% em encondromas solitários, > 20% encondromatose múltipla¹1 Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop 2013;7 (06):455–464	Entre 0,4% e 2% em pacientes com osteocondroma solitário e entre 1 e 4% em pacientes com HMO⁷7 Bowen ME, Boyden ED, Holm IA, et al. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS Genet 2011;7(04):e1002050	Nenhuma malignização

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[1] Endereço para correspondência Alejandro Manuel Blasco González, MD, Upper limb and peripheral nerve unit, La Fe Polytechnic University Hospital, Fernando Abril Martorell, 106, Valencia, Spain (e-mail: ablasgon@gmail.com).