OBJETIVO: Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática. MÉTODO: A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos. RESULTADOS: A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.
Alelo HLA-DQB1*0602; Narcolepsia; Hipersonolência idiopática; Pacientes ambulatoriais; Diagnóstico
