Resumo em Português:

Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre os com maior carga genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrência entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada uma definição mais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático e cronicidade envolvem mecanismos biológicos fundamentais relacionados à adaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma nova perspectiva da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e das interrupções específicas deles advindas. Esses processos podem levar à emergência de fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmático transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca o histórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos - o autismo e a síndrome de Asperger.

Resumo em Inglês:

Autism and Asperger syndrome are diagnostic entities in a family of neurodevelopmental disorders disrupting fundamental processes of socialization, communication and learning, collectively known as pervasive developmental disorders. This group of conditions is among the most common developmental disorders, affecting 1 in every 200 or so individuals. They are also the most strongly genetically related among developmental disorders, with recurrence risks within sibships of the order of 2 to 15% if a broader definition of affectedness is adopted. Their early onset, symptom profile, and chronicity implicate fundamental biological mechanisms involved in social adaptation. Advances in their understanding are leading to a new social neuroscience perspective of normative socialization processes and specific disruptions thereof. These processes may lead to the emergence of the highly heterogeneous phenotypes associated with autism, the paradigmatic pervasive developmental disorder, and its variants. This overview focuses on the history, nosology, and the clinical and associated features of the two most well-known pervasive developmental disorders - autism and Asperger syndrome.

Resumo em Português:

A categoria "transtorno invasivos do desenvolvimento" inclui o autismo, a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, o transtorno desintegrativo da infância e uma categoria residual denominada transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Nesta revisão, a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infância, que são categorias bem definidas, serão discutidas, assim como as categorias não tão bem definidas que foram incluídas no grupo transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Diferentes propostas de categorização têm sido feitas, algumas baseadas em abordagem fenomenológica descritiva, outras baseadas em outras perspectivas teóricas, tais como a neuropsicologia. As propostas atuais são apresentadas e discutidas, seguidas por avaliações críticas sobre as vantagens e desvantagens desses conceitos.

Resumo em Inglês:

The category "Pervasive Developmental Disorders" includes autistic disorder, Asperger's syndrome, Rett's syndrome, childhood disintegrative disorder, and a residual category, named pervasive developmental disorder not otherwise specified. In this review, Rett's syndrome and childhood disintegrative disorder, which are well-defined categories, will be discussed, as well as the not well defined categories that have been included in the Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified group. Different proposals of categorization have been created, some of which based on descriptive phenomenological approach, and others based upon other theoretical perspectives, such as neuropsychology. Current proposals are presented and discussed, followed by critical appraisals on the clinical advantages and disadvantages of these concepts.

Resumo em Português:

O autismo é um transtorno de neurodesenvolvimento com diversas apresentações clínicas. Essas apresentações variam em gravidade (leves a graves) e são denominadas transtornos do espectro do autismo. O sinal mais comum aos transtornos desse espectro é o déficit de interação social, que está associado a déficits de comunicação verbal e não-verbal e a comportamentos estereotipados e repetitivos. Graças a estudos recentes que utilizam métodos de imagem cerebral, os cientistas obtiveram uma idéia melhor dos circuitos neurais envolvidos nos transtornos do espectro do autismo. De fato, os exames de imagem cerebral funcionais, como tomografia por emissão de pósitrons, tomografia por emissão de fóton único e ressonância magnética funcional abriram uma nova perspectiva para o estudo do funcionamento cerebral normal e patológico. Três estudos independentes encontraram anormalidades da anatomia e do funcionamento em repouso do lobo temporal em pacientes autistas. Essas alterações estão localizadas bilateralmente nos sulcos temporais superiores. Essa região anatômica é de grande importância para a percepção de estímulos sociais essenciais. Além disso, estudos funcionais demonstraram hipoativação da maior parte das áreas envolvidas na percepção social (percepção de faces e voz) e cognição social (teoria da mente). Esses dados sugerem um funcionamento anormal da rede de pensamentos do cérebro social no autismo. A compreensão das alterações nesse importante mecanismo pode estimular a elaboração de novas e mais adequadas estratégias sociais de reeducação para pacientes autistas.

Resumo em Inglês:

Autism is a neurodevelopmental disorder with a range of clinical presentations. These presentations vary from mild to severe and are referred to as autism spectrum disorders. The most common clinical sign of autism spectrum disorders is social interaction impairment, which is associated with verbal and non-verbal communication deficits and stereotyped and repetitive behaviors. Thanks to recent brain imaging studies, scientists are getting a better idea of the neural circuits involved in autism spectrum disorders. Indeed, functional brain imaging, such as positron emission tomography, single foton emission tomographyand functional MRI have opened a new perspective to study normal and pathological brain functioning. Three independent studies have found anatomical and rest functional temporal lobe abnormalities in autistic patients. These alterations are localized in the superior temporal sulcus bilaterally, an area which is critical for perception of key social stimuli. In addition, functional studies have shown hypoactivation of most areas implicated in social perception (face and voice perception) and social cognition (theory of mind). These data suggest an abnormal functioning of the social brain network in autism. The understanding of the functional alterations of this important mechanism may drive the elaboration of new and more adequate social re-educative strategies for autistic patients.

Resumo em Português:

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.

Resumo em Inglês:

Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and increasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered.

Resumo em Português:

O transtorno autista e o grupo de condições relacionadas definidas como transtornos invasivos do desenvolvimento são transtornos de neurodesenvolvimento crônicos que começam na infância precoce e afetam um número significativo de crianças e suas famílias. Ainda que as causas e muito da fisiopatologia do transtorno sejam desconhecidas, em anos recentes, vários tratamentos medicamentosos disponíveis têm sido identificados como contendo a promessa de aliviar alguns dos comportamentos mal-adaptativos mais comprometedores associados aos transtornos invasivos do desenvolvimento. No entanto, esses tratamentos não enfocam os sintomas nucleares da enfermidade e, geralmente, seus efeitos colaterais excedem os benefícios. Portanto, há uma necessidade substancial de novas medicações que sejam mais seguras e mais eficazes em tratar os sintomas comportamentais do autismo. O objetivo desta revisão é o de destacar as farmacoterapias correntes disponíveis e aquelas emergentes e que tenham potencial de melhorar as opções de tratamento de pacientes com transtornos invasivos do desenvolvimento.

Resumo em Inglês:

Autistic disorder and the group of related conditions defined as pervasive developmental disorders are chronic neurodevelopmental disorders starting in early childhood and affecting a significant number of children and families. Although the causes and much of the pathophysiology of the disorder remain unknown, in recent years a number of available medication treatments have been identified as holding promise in alleviating some of the most disabling maladaptive behaviors, associated with pervasive developmental disorders. However these treatments do not address the core symptoms of the disease and oftentimes their side effects outweigh their benefits. Therefore there is substantial need for new medications that are safer and more effective in addressing the behavior symptoms of autism. The aim of this review is to highlight the available current pharmacotherapies and those emerging treatments with potential to enhance the treatment options of patients with pervasive developmental disorders.

Resumo em Português:

Há um crescente reconhecimento sobre a importância do tratamento do autismo envolver tanto as necessidades da criança como as da família. No entanto, há controvérsias sobre qual intervenção seria a mais apropriada. Neste artigo, revisaremos a literatura recente sobre as diferentes intervenções que têm sido utilizadas no tratamento do autismo, com ênfase naquelas que possuem base empírica. Não pretendemos discutir em detalhe nenhuma intervenção em particular, mas apresentar uma visão geral sobre os aspectos positivos e as limitações de diferentes intervenções. Concluímos que não há uma abordagem única que seja totalmente eficaz para todas as crianças durante todo o tempo. Ao contrário, argumentamos que as famílias modificam suas expectativas e valores com relação ao tratamento de seus filhos de acordo com a fase de desenvolvimento da criança e do contexto familiar. Em outras palavras, um tipo específico de intervenção pode funcionar bem por certo período (e.g., nos anos anteriores à escolarização) e não funcionar tão bem nos anos subseqüentes (e.g., adolescência). Finalmente, enfatiza-se a importância do diagnóstico e tratamento precoces do autismo.

Resumo em Inglês:

There is increasing recognition about the importance of taking into account both child and family needs when treating autism. However it has been a major debate about what intervention is the most appropriate. In this paper we will review the current literature on the different interventions that have been used in the treatment of autism with special attention to those that are empirically based. It is not our objective to discuss in detail any particular intervention. We intend to present an overview of both positive aspects and limitations of different interventions. The conclusion is that there is no single approach that is totally effective for all children the whole time. Instead, it is argued that families change their expectation and values regarding their children's treatment according to the child's development and the family context. In other words, a specific intervention that may work well in a certain period of time (e.g. pre-school years) may not work so well in the following years (e.g. adolescence). Finally the importance of early identification and treatment of autism is stressed.