| Incidência |
1/3.500-1/26.550 |
1/3.500-1/26.550 |
1/50.000 |
1/40.000 |
| Etiologia |
Multifatorial |
Multifatorial |
Perda de função do gene TC0F1 no cromossomo 5 |
Mais comum: Mutação do gene EYA1
Outras: Mutações SIX1 e SIX 5 |
| Tipo de perda auditiva mais comum |
Condutiva |
Condutiva |
Condutiva |
Condutiva, neurossensorial ou mista |
| Deformidade facial unilateral ou bilateral |
Geralmente
unilateral |
Geralmente unilateral |
Geralmente bilateral |
Não aplicável |
| Alterações oculares |
Dermóides epibulbares, colobomas da pálpebra superior, microftalmia, anoftalmia, ptose palpebral |
Similares à síndrome de Goldenhar, mas sem dermóides epibulbares |
Colobomas da pálpebra inferior, cílios inferiores mediais ausentes, inclinação para baixo das fissuras palpebrais, visão afetada, dismorfismo esquelético das órbitas |
Nenhuma |
| Alterações auriculares |
Microtia, acrocórdons
pré-auriculares, atresia/estenose do meato acústico externo, ausência de aurícula, anotia, fossetas/seios pré-auriculares, malformação da orelha média e da orelha interna são menos comuns |
Similares à síndrome de Goldenhar e ocorrem em 65-99% dos pacientes |
Ouvido externo deformado, microtia ou anotia, estenose ou atresia do meato acústico externo, membrana timpânica deformada |
75-85% dos casos: Fossas pré-auriculares
Outras: apêndices pré-auriculares, orelhas de morcego, microtia, conduto auditivo externo atrésico; ossículos anormais, nervo facial e canais de Falópio; cóclea hipoplásica e canais semicirculares ausentes ou hipoplásicos |
| Alterações craniofaciais |
Hipoplasia mandibular, assimetria do ramo mandibular, hipoplasia maxilar e malar, anormalidades da ATM, micrognatia, fenda palatina com ou sem lábio leporino |
Similares à síndrome de Goldenhar |
Mais comum: Hipoplasia malar,
Outras: hipoplasia mandibular e maxilar, micrognatia, retrognatia, fenda palatina |
Palato alto arqueado ou fendido, sobremordida profunda |
| Outras alterações musculoesqueléticas |
Defeitos vertebrais, baqueteamento, polidactilia, clinodactilia, camptodactilia ou prega palmar única |
Sem defeitos vertebrais |
Defeitos vertebrais raros |
Nenhum |
| Alterações associadas |
Cardíaca, renal, genital, gastrointestinal, pode ter alguma deficiência cognitiva |
Similares à síndrome de Goldenhar |
Cardíaco, renal, criptorquidia, anormalidades das vias aéreas |
Aplasia ou estenose dos ductos lacrimais |
| Alterações adicionais |
|
|
|
Displasia renal em mais de 2/3 dos casos, fístulas branquiais (geralmente bilateralmente na parte inferior do pescoço) |
Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso
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