Alterações auditivas e deficiência de biotinidase: revisão integrativa da literatura

Azevedo, Tamara Miranda de; Carvalho, Elaine Alvarenga de Almeida; Carvalho, Sirley Alves da Silva; Starling, Ana Lúcia Pimenta; Arantes, Rodrigo Rezende; Rodrigues, Valeska Letícia Gonçalves; Assis, Adriane da Silva; Garcia, Vinícius Soares; Mancini, Patrícia Cotta

doi:10.1590/1982-0216/20222410621s

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Sumário

ARTIGOS DE REVISÃO • Rev. CEFAC 24 (1) • 2022 • https://doi.org/10.1590/1982-0216/20222410621s copiar

Alterações auditivas e deficiência de biotinidase: revisão integrativa da literatura

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RESUMO

Objetivo:

revisar a literatura disponível sobre a relação entre alterações auditivas e deficiência da biotinidase.

Métodos:

a busca foi realizada entre outubro de 2018 e agosto de 2021, nas bases de dados: ELSEVIER, MEDLINE, SciELO, LILACS. Utilizaram-se descritores em português, inglês e espanhol, além das ferramentas PRISMA para seleção dos artigos e STROBE para análise dos mesmos.

Revisão da Literatura:

foram selecionados artigos publicados entre 1983 e 2020 que respondiam à pergunta norteadora da pesquisa. Foram incluídos estudos observacionais, estudos de série de casos e relatos de caso, e excluídos os artigos sem descrição dos métodos utilizados, realizados pelo mesmo autor e com a mesma amostra. A estratégia de busca inicial identificou 152 artigos. Após aplicados os critérios de inclusão e exclusão, 14 artigos foram incluídos na presente revisão.

Conclusão:

a presença de biotina foi frequentemente associada à gênese das vias auditivas. Foi observada uma relação sugerida pela literatura entre deficiência da biotinidase e alterações auditivas.

Descritores:
Biotinidase; Deficiência de Biotinidase; Audição; Perda Auditiva; Fonoaudiologia

Autor(es) (ano), País	Delineamento do estudo (Amostra)	PA (N)	Achados Audiológicos (instrumento utilizado)	Faixa etária do início dos sintomas (média da idade)	Faixa etária do início do tratamento com biotina (média da idade)	Melhora da PA após uso de biotina?	Outros achados
Bilge et al. (2020), Turquia¹⁸18. Bilge N, Yevgi R. Biotinidase deficiency in differential diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler Relat Disord. 2020;44:102280. doi: 10.1016/j.msard.2020.102280. https://doi.org/10.1016/j.msard.2020.102...	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1 ano	20 anos	Não	-
Talebi et al. (2016), Irã²2. Talebi H, Yaghini O. Auditory neuropathy/dyssynchrony in biotinidase deficiency. J Audiol Otol. 2016;20(1):53-4. doi: 10.7874/jao.2016.20.1.53. https://doi.org/10.7874/jao.2016.20.1.53...	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral de grau severa/profunda (audiometria) Curva tipo A e reflexos ipsi e contralaterais ausentes (imitanciometria) Ausência de resposta em alta frequência (PEATE) Presente (EOAT)	2 anos	Não consta	Não consta	Sugestivo de Neuropatia auditiva
Singh et al, (2015), Índia¹⁹19. Singh A, Lomash A, Pandey S, Kapoor S. Clinical, biochemical and outcome profile of biotinidase deficient patients from Tertiary Centre in Northern India. J Clin Diagn Res. 2015;9(12):SC08-SC10. doi: 10.7860/JCDR/2015/12958.6941 https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12958....	Observacional Retrospectivo (n=10)	Sim (N=5) Não (N=1) Não avaliado (N=4)	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1-84 meses (35 meses)	1-84 meses (35 meses)	Não consta	A criança que não apresentou PA foi a única diagnosticada e tratada com 1 mês de idade
Cabasson et al. (2015), França⁴4. Cabasson S, Rivera S, Mesli S, Dulubac E. Brainstem and spinal cord lesions associated with skin changes and hearing loss: think of biotinidase deficiency. J Pediatr. 2015;166(3):771-1.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.11.023 https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.11....	Estudo de Caso (N=1)	Sim	PA bilateral de grau leve (audiometria)	Não consta	4 anos	Não	-
Bhat et al. (2015), Índia²⁰20. Bhat N, Dhotre R, Tawade H. ENT considerations in biotinidase deficiency. Astrocyte. 2015;2(2):101-2. doi: 10.4103/2349-0977.172674. https://doi.org/10.4103/2349-0977.172674...	Relato de Caso (N=1)	Sim	PA unilateral de grau leve à esquerda aos 4 meses de idade (PEATE) PA bilateral de grau moderada aos 9 meses (PEATE) PA bilateral de grau moderada aos 3 anos de idade (PEATE) PA bilateral de grau severa aos 7 anos (PAEE) PA bilateral de grau severa aos 14 anos (audiometria)	4 meses	2 anos e meio	Não	-
Desai et al. (2008), Índia²¹21. Desai S, Ganesan K, Hegde A. Biotinidase deficiency: a reversible metabolic encephalopathy. Neuroimaging and MR spectroscopic findings in a series of four patients. Pediatr Radiol. 2008;38(8):848-56. doi: 10.1007/s00247-008-0904-z https://doi.org/10.1007/s00247-008-0904-...	Série de Casos (n=4)	Sim (N=1) Não (N=3)	PA bilateral sem o grau de classificação (PEATE)	1-3 meses (2 meses)	1-3 meses (2 meses)	Não	A criança com PA apresentava DPB e as demais apresentam DPaB
Welling (2007), EUA²²22. Welling DB. Long-term follow-up of hearing loss in biotinidase deficiency. J Child Neurol. 2007;22(8):1055-7. doi: 10.1177/0883073807305789 https://doi.org/10.1177/0883073807305789...	Relato de Caso (n=1)	Sim (N=1)	PA bilateral de grau discreto aos 16 meses (audiometria) PA bilateral de grau leve aos 36 meses (audiometria) PA bilateral de grau moderado aos 40 meses (audiometria) PA bilateral moderada aos 10 anos de idade (audiometria)	16 meses	40 meses	Não	Houve estabilização do grau da PA após o uso da biotina
Genç et al. (2007), Turquia²³23. Genç GA, Sivri KHS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Sennaroglu L et al. Audiologic findings in children with biotinidase deficiency in Turkey. Int J Ped Otorhinolaryngol. 2006;71(2):333-9. doi: 10.1016/j.ijporl.2006.11.001 https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2006.11...	Observacional transversal (n=20)	Sim (N=11) Não (N=9)	PA bilateral sem do grau de classificação (audiometria) Curva tipo A em todos os pacientes (timpanometria) Ausente em todas as crianças (EOAT e EOAPD) Alteração de onda em crianças assintomáticas (PEATE)	Não consta a faixa etária (média de idade para crianças com PA=6,9 meses) Não consta a faixa etária (média de idade para crianças sem PA= 18,6 meses)	Não consta a faixa etária ( média de idade para crianças com PA= 21,5 meses) Não consta a faixa etária ( média de idade sem PA=15,4 meses)	Não	Das crianças sem PA, 6 apresentaram ausência de onda V no PEATE. As outras 3 crianças não tiveram alterações de onda no PEATE foram tratadas ao nascimento.
Weber et al. (2004), Suiça²⁴24. Weber P, Scholl S, Baumgartner ER. Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol. 2004;46(7):481-4. doi: 10.1017/s0012162204000799. https://doi.org/10.1017/s001216220400079...	Observacional transversal (n=37)	Sim (N=11) Não (N=26)	PA bilateral sem descrição do grau de acometimento	Não consta faixa etária (crianças com PA=17,5 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=11 dias)	Não consta faixa etária (crianças com PA=23 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=40 dias)	Não consta	Todas as crianças que foram identificadas na triagem neonatal e tratadas não apresentaram sintomas.
Tsao et al. (2002), EUA²⁵25. Tsao CY, Kien CL. Complete biotinidase deficiency presenting as reversible progressive ataxia and sensorineural deafness. J Child Neurol. 2002;17(2):146. doi: 10.1177/088307380201700212 https://doi.org/10.1177/0883073802017002...	Relato de Caso (N=1)	Sim	PA bilateral de grau moderado aos 19 meses (não consta) Audição normal aos 27 meses (não consta)	17 meses	19 meses	Sim	Melhora da PA com 8 meses após o uso de biotina. O autor relata ter sido um caso raro.
Wolf et al. (2002), EUA¹⁰10. Wolf B, Spencer R, Gleason T. Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr. 2002;140(2):242-6.	Observacional restrospectivo (N=33)	Sim (N=25) Não (N=8)	PA bilateral de grau severo a profundo (audiometria)	Não consta faixa etária (crianças com PA= 9,6 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=28 meses)	Não consta faixa etária (crianças com PA=27,9 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=42,5 meses)	Não consta	Nenhuma criança foi diagnosticada ao nascimento.
Straussberg et al. (2000), Israel²⁶26. Straussberg R, Saiag E, Harel L, Korman SH, Amir J. Reversible deafness caused by biotinidase deficiency. Pediatr Neurol. 2000;23(3):269-70. doi: 10.1016/s0887-8994(00)00190-9 https://doi.org/10.1016/s0887-8994(00)00...	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral de grau profundo aos 3 meses de idade (PEATE) PA bilateral de grau moderado aos 12 meses de idade	3 meses	3 meses	Sim	-
Wastell et al. (1988), Reino Unido²⁷27. Wastell HJ, Bartlett K, Dale G, Shein A. Biotinidase deficiency: a survey of 10 cases. Arch Dis Child. 1988;63(10):1244-9. doi: 10.1136/adc.63.10.1244 https://doi.org/10.1136/adc.63.10.1244...	Série de Casos (n=10)	Sim (N=5) Não (N=5)	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1,5 a 18 meses (8 meses)	2,5 a 24meses (14 meses)	Não consta	-
Taitz et al. (1985), Reino Unido²⁸28. Taitz LS, Leonard JV, Bartlett K. Long-term auditory and visual complications of biotinidase deficiency. Early Hum Dev. 1985;11(3-4):325-31. doi: 10.1016/0378-3782(85)90086-6 https://doi.org/10.1016/0378-3782(85)900...	Série de Caso (n=3)	Sim (N=2) Não (N=1)	PA bilateral sem descrição de classificação (não consta)	9;6 e 3 meses	15; 19 e 22 meses respectivamente	Não	-

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[1] Endereço para correspondência: Patrícia Cotta Mancini, Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Avenida Alfredo Balena, 190 sala 251, CEP: 30.130-100 - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, E-mail: patmancini@gmail.com