A síndrome de Melnick-Needles é uma displasia esquelética ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presença de um fácies típico e dos seguintes achados radiológicos: esclerose dos ossos da base do crânio e mastóide, tíbia em forma de "S"; irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos já relatados na literatura (bem documentados), eram esporádicos, observando-se transmissão parental em apenas 11 famílias. Estudamos a primeira família brasileira com transmissão mãe-filha, cuja propósita apresentava o fácies e as manifestações radiológicas características da síndrome, além de uma restrição pulmonar importante e hipertensão pulmonar. Sua mãe, também afetada, mostrava um quadro clínico e radiológico mais leves.
Síndrome de "Melnick-Needles"; Aspectos clínicos e radiológicos
