RESUMO
Objetivo:
Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita.
Métodos:
Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram tratamento entre 2002 e 2014. Os prontuários médicos foram revisados para coleta de dados clínicos, incluindo presença de escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, história familiar positiva para a doença e locais das fraturas, além de achados radiográficos no momento do diagnóstico.
Resultados:
Foram incluídos no estudo 76 pacientes (42 do sexo feminino), com idade, no momento do diagnóstico, entre 0 e 114 meses [mediana (p25-p75) de idade de 38 (6-96) meses]. Escleras azuladas estavam presentes em 93,4% dos pacientes, dentinogênese imperfeita foi observada em 27,6% e ossos wormianos em 29,4%. O número de fraturas ao diagnóstico variou entre 0 e 17, com uma mediana de 3 (2-8) fraturas. Em 40 (57%) pacientes, as fraturas eram de membros superiores e inferiores no momento do diagnóstico e, em 9 pacientes também havia fratura vertebral. O diagnóstico foi realizado ao nascimento em 85,7% dos pacientes com o tipo 3 e em 39,3% daqueles com tipo 4/5 da doença.
Conclusões:
Osteogênese imperfeita é uma doença genética com características clínicas distintas, tais como fragilidade óssea, fraturas recorrentes, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. É importante saber identificar essas características, facilitando o diagnóstico, otimizando o tratamento e diferenciando de outras doenças que também podem causar fraturas.
Palavras-chave:
osteogênese imperfeita; fratura óssea; características clínicas; diagnóstico clínico; diagnóstico diferencial
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