RESUMO
Objetivo:
O objetivo deste estudo foi realizar a correlação genótipo-fenótipo entre os resultados de cariótipos e as alterações neurológicas e psiquiátricas apresentadas em pacientes com síndrome de Turner (ST).
Métodos:
Um estudo retrospectivo foi conduzido nos registros médicos de 10/140 pacientes com ST e deficiências neuropsicológicas atendidos pelo Serviço de Genética Clínica de um hospital do sul do Brasil. Ademais, uma revisão foi realizada pelas plataformas científicas PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) de artigos publicados entre 1o de janeiro de 2012 e 1o de janeiro de 2023. Foram selecionados 14 artigos em uma análise em duas etapas.
Resultados:
Nossa pesquisa mostrou potencial correlação entre alterações neurológicas e psiquiátricas em pacientes com ST. Esses achados corroboram os descritos por outros autores — como a elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem ou intelectuais. Entretanto, nossa amostra encontrou mais episódios convulsivos do que os descritos em outros estudos.
Conclusões:
A correlação estabelecida pode ser devida ao efeito dose-dependente do cromossomo X, visto que nossa revisão sugere que o número de cromossomos sexuais ou o desenvolvimento hormonal está associado a habilidades ou deficiências verbais, sociais e cognitivas.
Palavras-chave
Síndrome de Turner; Atraso do neurodesenvolvimento; Deficiência intelectual; Dificuldade de aprendizagem; Monossomia X