CONTEXTO: As neuropatias periféricas hereditárias ou neuropatias hereditárias desmielinizantes são anormalidades das células de Schwann e de suas bainhas de mielina com disfunção dos nervos periféricos. Estas neuropatias incluem: doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Dejerine-Sottas, neuropatia hipomielinizante congênita e neuropatia hereditária com predisposição a paralisias por pressão. OBJETIVO: Descrever um caso de doença de Dejerine-Sottas. RELATO DE CASO: Menino com nove anos de idade apresentou perda motora leve progressiva em membros inferiores, principalmente nos pés, e hiporreflexia generalizada. A eletromiografia revelou redução importante das velocidades de condução nervosa motora e sensitiva. A biópsia de nervo sural mostrou axônios circundados por uma fina bainha de mielina e pelos processos citoplasmáticos das células de Schwann dispostos concentricamente, formando bulbos de cebola (onion bulbs). Não foi observado dano axonal.
Neuropatias periféricas hereditárias; Doença de Dejerine-Sottas; Biópsia de nervo; Neuropatias genéticas