A lipodistrofia congênita é uma rara doença hereditária. Uma de suas características é o distúrbio no metabolismo lipídico caracterizado por hiper-colesterolemia e hipertrigliceridemia. Foram estudados um irmão (8 anos de idade) e uma irmã (12 anos) que apresentavam esta patologia. A mãe e um irmão de 6 anos eram sadios. A análise genética do RFLP Sstl dos genes do complexo apo AI-CIII-AIV mostrou a presença do alelo Sstl raro (S2) nos pacientes, mas não na mãe e no irmão saudável. Desde que este alelo incomum tem sido associado a altos níveis plasmáticos de triglicérides, esta associação poderia ser relevante para explicar em parte a hipertrigliceridemia observada nestes pacientes.
