OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO: Os autores descrevem recém-nascido com crânio em trevo, grave exorbitismo bilateral, atresia de coanas, sindactilia parcial cutânea de segundos e terceiros artelhos, hálux alargados e medialmente desviados, caracterizando o tipo 2 da síndrome de Pfeiffer. Esta síndrome, de manifestação clínica variável, é subdividida classicamente em três tipos distintos. O tipo 2 apresenta pior prognóstico. Chamam atenção para os recentes relatos de literatura, que reportam casos de melhor evolução, quando de abordagem clínica e cirúrgica mais agressiva. COMENTÁRIOS: A síndrome de Pfeiffer faz parte das cranioestenoses, constituindo anomalia bastante rara, com herança autossômica dominante. O tipo 1 corresponde à forma menos grave e os tipos 2 e 3 podem ser de ocorrência esporádica e apresentam anomalias muito graves.
Síndrome de Pfeiffer; Crânio; Trevo; Craniosinostose; Sindactilia; Vias aéreas superiores; Olho