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Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL

CONTEXTO: A associação entre dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé é considerada uma anormalidade de membro inferior bastante rara. Por outro lado, VACTERL é um acrônimo para uma associação não aleatória de anomalias congênitas cuja etiologia ainda é pouco compreendida. RELATO DO CASO: A paciente era uma menina branca de sete meses de idade, cuja mãe utilizou misoprostol no segundo mês de gravidez para indução de aborto. Na avaliação clínica, ela era pequena para a idade e apresentava hipotonia, narinas antevertidas, filtro longo e boca em carpa. A mão esquerda apresentava um defeito de redução com ausência das extremidades do segundo, terceiro e quinto dedos e camptodactilia do quarto. O membro inferior ipsilateral apresentava um importante encurtamento, especialmente rizomélico. O pé possuía uma configuração em espelho com sete dedos e nenhum hálux identificável. A pelve era hipoplásica. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica e imperfuração anal foram detectadas durante o período neonatal. O ultrassom abdominal identificou agenesia do rim direito e duplicidade pielocalicial à esquerda. A avaliação radiográfica mostrou, no lado esquerdo, hipoplasia do osso ilíaco e do fêmur, ausência da tíbia com duplicação da fíbula, e presença de sete metatarsos e dedos, sem um hálux identificável, no pé. A ecocardiografia identificou um defeito do septo atrial. Acreditamos, com base na literatura, que o espectro de anormalidades apresentado por nossa paciente possa estar relacionado com o efeito disruptivo vascular do misoprostol. Entretanto, não podemos excluir a possibilidade de que essa associação possa ter sido simplesmente uma coincidência.

Polidactilia; Tíbia; Deformidades congênitas das extremidades inferiores; Deformidades congênitas das extremidades superiores; Misoprostol


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