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A genetic and neuropsychiatric investigation of a north-swedish population. Jan A. Böök

ANÁLISE DOS LIVROS

A genetic and neuropsychiatric investigation of a north-swedish population. Jan A. Böök. Akademisk avhandling, Medicinska Facultet, Uppsala Universitet, in Acta Genetica et Statistica Medica 4:1-100, 133-139 345-414; 1953 - Separatum, id. ibid. 1-15; 1953.

A dissertação em aprêço, defendida pelo autor perante a Faculdade de Medicina da Universidade de Upsala, combina pesquisas clínicas e genéticas sôbre as principais desordens neuropsiquiátricas em um "insulado" geográfico da Suécia. Situado no extremo norte do país, compreende 3 paróquias e, em 1949, abrigava 8.981 habitantes, cujos ascendentes haviam migrado para a região entre 1650 e 730. Como probandos foram considerados todos os indivíduos existentes na região no dia da análise censitária (1-9-1949), registrados entre 1902 e 1949 por apresentar, ou por ter apresentado, os distúrbios investigados. Êsse registro oficial foi completado pelo "esquadrinhamento da população mediante entrevistas pessoais e visitas a tôdas as partes da região entre 1946 e 1949".

Do total de 364 probandos assim registrados, com 10.341 ascendentes, 217 residiam na área: pacientes, pais e irmãos foram então examinados mais detidamente quanto às condições neuro-psiquiátricas e, tanto quanto possível, com o auxílio de entrevistas pessoais e exame direto. O risco de "morbilidade" ai calculado foi de 3-4 por cento para tôdas as psicoses e de aproximadamente 5 por cento para o conjunto das desordens neuro-psiquiátricas pesquisadas. Para com a esquizofrenia tal risco, bem como a incidência, foi muito mais elevado - quase o triplo - que para a população média; com relação ã psicose maníaco-depressiva, ao contrário, foi baixo.

Dos 120 esquizofrênicos analisados quanto aos sintomas mórbidos - com predomínio de catatônicos - 85 viviam e foram examinados pessoalmente: 7 haviam remitido e trabalhavam. O risco mórbido foi de 3% para a população do "insulado", de 12% para pais de esquizofrênicos, de 9% para irmãos de esquizofrênicos - genitores não esquizofrênicos - ou 12% quando um destes fosse esquizofrênico. Conclúi o autor que o tipo de esquizofrenia aí era "devido primariamente a um gene principal simples, dominante, com penetração héterozigótica de cerca de 20% e homozigótica de aproximadamente 100%". Os fatos dão muito menos apôio à hipótese etiológica ambiencial - psicodinâmica - que ao dinamismo genético. Havia 70 oligofrenicos, 10% do tipo mongoloide. O autor pôde descrever uma forma genética particular, a que chamou "oligofrenia genética espástica", com 24 casos, dos quais 13 foram examinados pessoalmente. Risco mórbido de 2 por mil nascituros. No grupo heterogêneo de desórdens convulsivas em geral, o risco de morbilidade foi de 0,85 ± 0,14%; mas quando isoladas as desordens convulsivas pròpriamente ditas, êste foi de 0,23 ± 0,05%; ou, conforme ao método abreviado de Weinberg, 0,35 ± 0,08%.

Os bem cuidados resumos em inglês, francês e alemão, permitem fazer idéia clara desta importante contribuição do autor, que é Vice-Diretor do Instituto Sueco de Genética Humana, em Upsala, e geniticista mundialmente acatado.

Aníbal Silveira

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    26 Mar 2014
  • Data do Fascículo
    Set 1956
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