Sequenciamento do Proto-oncogene RET em uma Coorte de Pacientes com Carcinoma Medular de Tireoide do Estado da Bahia, Brasil

Introdução:  O carcinoma medular da tireoide é um câncer raro que se origina nas células C parafoliculares e pode ser esporádico ou hereditário. Tanto as doenças esporádicas quanto as hereditárias são causadas principalmente por mutações no proto-oncogene RET.

Objetivo:  Investigar variantes germinativas patogênicas do gene RET em uma coorte de pacientes com carcinoma medular da tireoide no Estado da Bahia.

Método:  Estudo transversal, descritivo, envolvendo pacientes com diagnóstico histopatológico de carcinoma medular da tireoide, encaminhados para testes moleculares de 2020 a 2022. Dados clínicos e patológicos foram coletados de dados médicos. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico. Os éxons 10, 11, 13, 14 e 15 do RET foram amplificados usando a técnica de reação em cadeia da polimerase e posteriormente sequenciados usando o método de Sanger.

Resultados:  O estudo incluiu 29 pacientes (82,8% mulheres). A idade média no diagnóstico foi de 46,5 ± 13,1 anos, e o tamanho médio do tumor foi de 2,1 ± 1,4 cm. De acordo com a classificação TNM, 38% dos tumores foram estadiados como T1a, 27,6% como T1b, 24,1% como T2 e 10,3% como T3. Metástase linfonodal regional (N1) esteve presente em 44,8% dos casos. Metástase a distância (M1) para o mediastino foi observada em um caso (3,4%). Variantes do RET foram identificadas em 55,2% dos pacientes. A variante patogênica C634R foi identificada em um paciente (3,4%).

Conclusão:  Este estudo conseguiu descrever o perfil clínico e molecular de pacientes com carcinoma medular de tireoide no Estado da Bahia.

Palavras-chave:
Carcinoma Medular; Neoplasias da Glândula Tireoide; Mutação; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a; Polimorfismo Genético