RESUMO DE TESE
Mutação no exon 20 do gene da elastina em mulheres com incontinência urinária de esforço decorrente de fatores extrínsecos à uretra
Mutation in exon 20 elastin gene of women with extraurethral stress urinary incontinence
Autor: Hamilton Hourneaux Pompeu
Orientador: Prof. Dr. Aldo Junqueira Rodrigues Jr.
Co-Orientador: Prof. Dr. Ricardo Muniz Ribeiro
Tese de Doutorado apresentada ao Departamento de Clínica Cirúrgica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, em 16 de março de 2004.
Desordens difusas do tecido conectivo podem estar implicadas na gênese da incontinência urinária de esforço (IUE) e alterações morfológicas das fibras elásticas têm sido descritas em associação à cistocele, prolapso uterino e hérnia inguinal. Recentemente foi demonstrada significativa correlação entre mutações pontuais no exon 20 do gene da ELN e hérnia inguinal em homens adultos. Como mutações do gene da ELN podem estar relacionadas à produção de moléculas alteradas da proteína, acarretando perda da propriedade de distensão reversível do tecido conectivo do assoalho pélvico, o objetivo desse trabalho foi investigar a presença de mutações no exon 20 do gene da ELN em mulheres adultas com IUE decorrente de fatores extrínsecos à uretra, caracterizada por critérios clínicos e urodinâmicos previamente descritos. Estudou-se o ácido desoxirribonucléico (DNA) genômico obtido do sangue de 40 mulheres com IUE e 37 mulheres continentes, pareadas por idade e paridade. O exon 20 do gene da ELN foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase e seu polimorfismo avaliado preliminarmente por eletroforese em gel de poliacrilamida. O DNA foi seqüenciado e o resultado confrontado com o banco de dados do National Human Genome Research Institute. Foi observada troca da primeira base nitrogenada no códon 422 (AGT'GGT) em 27,5% das mulheres incontinentes e em 35,1% das do grupo controle. Não houve significância estatística que indique ser a mutação encontrada fator determinante na gênese da IUE, e sua elevada freqüência em ambos os grupos do estudo sugere que possa ser um polimorfismo de nucleotídeo único em nossa população. É discutido qual dos demais exons não pesquisados teria maior probabilidade de alojar a mutação postulada.
Palavras-chave: Incontinência urinária; Elastina; Assoalho pélvico; Mutações; Reação em cadeia da polimerase
Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
06 Jul 2005 -
Data do Fascículo
Fev 2005
