Aspectos cognitivos e de aprendizagem na Distrofia Muscular de Duchenne: uma revisão integrativaRESUMO
Objetivo: investigar na literatura os aspectos cognitivos e de aprendizagem, especialmente da linguagem escrita, de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Métodos: revisão integrativa da literatura, com buscas aplicadas à quatro bases de dados: PubMed, SciELO, Revista Brasileira de Neurologia e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), entre 5 e 10 de fevereiro de 2025, utilizando os descritores: aprendizagem, leitura, cognição social, alfabetização e DMD. Os artigos foram analisados quantitativa e qualitativamente.
Revisão da Literatura: dos 52 estudos encontrados, 9 foram selecionados. Os achados destacam déficits relevantes em memória de trabalho, funções executivas e habilidades de decodificação fonológica em pacientes com DMD. Tais dificuldades impactam significativamente a leitura e a aprendizagem.
Conclusão: a escassez de artigos mostra a importância de mais estudos na área. Além dos comprometimentos motores, a DMD também afeta significativamente a aprendizagem da linguagem escrita. Novos estudos são necessários para melhor investigar e intervir a aprendizagem de leitura em DMD.
Descritores:
Aprendizagem; Leitura; Cognição Social; Alfabetização; Distrofia Muscular de Duchenne
ABSTRACT
Purpose: to investigate cognitive and learning aspects, particularly those related to written language, in children with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).
Methods: an integrative literature review conducted through searches in PubMed, SciELO, Revista Brasileira de Neurologia, and the Brazilian Virtual Health Library between February 5-10, 2025, using the following descriptors: learning, reading, social cognition, literacy, and DMD. The selected articles were analyzed both quantitatively and qualitatively.
Literature Review: out of the 52 studies identified, 9 were included. The findings highlight significant deficits in working memory, executive functions, and phonological decoding skills in patients presented with DMD. Such difficulties have a marked impact on reading and learning.
Conclusion: the scarcity of studies underscores the need for further research in this area. Beyond motor impairments, DMD also significantly affects the learning of written language. Additional studies are necessary to better investigate and support reading acquisition in individuals with DMD.
Keywords:
Learning; Reading; Social Cognition; Literacy; Muscular Dystrophy, Duchenne
INTRODUÇÃO
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição neuromuscular recessiva e fatal, relacionada ao cromossomo X. Provocada por mutações no gene DMD, encarregado da síntese da proteína distrofina. Possui baixa incidência, com estimativa 1:3.600-6.000 nascidos vivos1.
Além dos sintomas de fraqueza muscular, a DMD também está associada a desafios cognitivos e linguísticos, como é observado em estudo que descreve o atraso da linguagem nessa população2. A presença de comprometimento cognitivo não progressivo é amplamente reconhecida como uma característica comum em uma proporção substancial de pacientes. A deficiência intelectual (DI) é um aspecto frequente entre crianças com DMD, afetando cerca de 30% delas. Essa prevalência é maior do que a observada na população geral, na qual se observam taxas de DI de aproximadamente 1%3. Os atrasos nos transtornos globais do desenvolvimento e da linguagem podem constituir os sinais de início desta doença4. Alguns estudos5,6, mostram que a aquisição da linguagem parece estar comprometida em meninos com DMD, destacando o atraso na fala como um possível sinal precoce desse atraso5,7. Desde a descrição inicial da DMD por Duchenne em 1868, uma incidência significativa de transtornos do desenvolvimento intelectual e da linguagem tem sido observada entre os pacientes com Duchenne de Boulogne, com as primeiras descrições fazendo uma referência a um intelecto "monótono e de fala difícil"8.
Em estudos recentes2 foram encontrados uma taxa maior de DI (52%) em pacientes com DMD quando comparados a estudos anteriores9,10. Essa diferença pode refletir o histórico genético intrínseco, ambiente social desfavorável e as dificuldades de acesso à saúde, educação e terapias de estimulação.
A leitura, marco na evolução cognitiva humana, proporciona um portal para a compreensão e interação com o mundo que nos rodeia. Desde a evolução da humanidade, a capacidade de interpretar símbolos, associá-los a características visuais e integrá-los ao nosso conhecimento tem sido fundamental. A leitura exige orientação e ensino formal para ser efetivamente internalizado11. Compreender os mecanismos subjacentes ao aprendizado da leitura permite implementar intervenções mais eficazes para aqueles que enfrentam desafios nesse processo.
A literatura científica tem destacado como a aprendizagem da linguagem escrita modifica a cognição e habilidades linguísticas12. Na leitura, decodifica-se códigos escritos que atribuem significados. A compreensão é considerada o objetivo final da leitura, importante não apenas para a disciplina de Português, mas para todas as outras disciplinas, como: matemática, geografia e história. É amplamente reconhecido na literatura a relação entre a decodificação/compreensão leitora com as habilidades de processamento fonológico, reforçando que dificuldades nestas habilidades podem comprometer a leitura13-15.
As competências de processamento fonológico são: consciência fonológica (CF), nomeação automatizada rápida (NAR) e memória de trabalho (MT). A consciência fonológica refere-se tanto a consciência de que a fala pode ser segmentada, quanto a habilidade de manipular tais segmentos. Desenvolvida concomitante ao processo de alfabetização16. Por meio da NAR, é possível medir a velocidade com que uma criança consegue acessar o significado de palavras em sua memória de longo prazo, observando quanto tempo ela leva para olhar o estímulo visual, reconhecê-lo e acessar seu significado na memória de longo prazo17. E, por fim, a memória de trabalho armazena temporariamente informações em um código fonológico, permitindo a manipulação dessas informações18.
Mesmo que a produção de conhecimento relacionados a DMD tenha crescido nos últimos anos, os aspectos linguísticos e neuropsicológicos são escassos em comparação aos estudos voltados para os impactos neuromusculares19. A observação de alterações nos déficits linguísticos e a grande importância do aprendizado da leitura para a cognição humana e interação com o mundo apontam para a necessidade de investigar também o perfil linguístico dessas crianças20. Assim, o objetivo deste trabalho é investigar os aspectos cognitivos e de aprendizagem, especialmente da linguagem escrita, em crianças com DMD, por meio da literatura.
METODOS
Esta é uma revisão integrativa da literatura, que consiste na pesquisa e avaliação criteriosa de estudos publicados em relação à hipótese proposta. A hipótese levantada para a investigação do estudo foi: Quais são os aspectos cognitivos e de aprendizagem descritos pela literatura científica sobre pessoas com DMD?
Com o objetivo de garantir a precisão metodológica do estudo, foram seguidas as seis etapas propostas por Mendes, Silveira e Galvão (2008)21. Sendo elas respectivamente, (1) estabelecimento de hipótese ou questão de pesquisa; (2) amostragem ou busca na literatura; (3) categorização dos estudos; (4) avaliação dos estudos incluídos na revisão; (5) interpretação dos resultados; e, por fim, (6) a síntese do conhecimento ou apresentação da revisão. Com esse intuito, foram consultadas as bases de dados virtuais: SciELO, PubMed, Revista Brasileira de Neurologia (RBN) e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS).
A busca por trabalhos nesta revisão literária foi orientada conforme a combinação de cinco descritores indexados no DeCS (Descritores em Ciências da Saúde). A busca foi feita entre 5 e 10 de fevereiro de 2025. Para a realização do rastreio, os descritores foram utilizados conforme estão apresentados no Quadro 1.
Descritores indexados no Descritores em Ciências da Saúde utilizados na estratégia de busca
A análise dos dados seguiu critérios de inclusão baseados no tema proposto: (1) possuir texto completo disponível online; (2) ter sido publicado em Inglês ou Português; e (3) abordar aspectos cognitivos e de aprendizagem de pacientes com DMD. Em virtude da escassez de artigos, não foram colocados limite de ano de publicação.
A construção da amostra de dados analisada, a partir das estratégias de busca descritas acima, está disposta na Figura 1.
Caracterização dos Estudos
Esta revisão integrativa é constituída de 52 artigos; 27 (51,9 %) artigos encontrados na base BVS; 18 (34,6%) na PubMed; seis (11,5%) na RBN; um (1,92%) na SciELO. O Quadro 2 demonstra a disposição dos artigos encontrados. Após a leitura dos títulos, resumos, corpo do texto na íntegra, a amostra final foi composta por nove (17,3%) dos artigos encontrados, destes, sete (77,8%) da base de dados PubMED; um (11,1%) da base de dados RBN e um (11,1%) da base de dados BVS.
Com referência ao ano de publicação dos artigos selecionados dentro da amostra final, apresentados no Quadro 2, nota-se que a publicação não foi bem distribuída entre os anos.
Em relação ao delineamento dos estudos selecionados na amostra final, conforme proposto por Stillwell22, a Quadro 3 apresenta a caracterização destes de acordo com o nível de evidência deles.
Categorização Temática
A leitura completa dos artigos proporcionou categorizar os estudos com relação às abordagens temáticas realizadas pelos autores-pesquisadores referente às dificuldades encontradas para a aquisição da língua escrita nas crianças portadoras de DMD. Essas categorias refletem às habilidades mais estudadas sobre o tema. Assim, cinco áreas temáticas foram evidenciadas, apresentadas no Quadro 4.
Categoria A. Memória de trabalho fonológica
Essa foi a temática mais fomentada; presente em sete (77,7%) dos estudos. Esses trabalhos demonstram que a memória de trabalho, habilidade de armazenar temporariamente informações em um código fonológico, permitindo a manipulação dessas informações18, aparece prejudicada na maioria dos estudos com crianças portadoras de DMD.
Categoria B: Habilidades de aprendizagem
Nessa categoria, dois (22%) dos estudos mostraram que os pacientes com DMD apresentaram déficits significativos nas habilidades de aprendizagem testadas.
Categoria C: Déficit cognitivo
Déficit cognitivo está presente em dois (22%) dos estudos e apresenta a deficiência intelectual (DI) como um aspecto frequente entre crianças com DMD, com a porcentagem de 30%3.
Categoria D: Decodificação fonológica
Um (11,11%) dos estudos destaca a necessidade de intervenções precoces para melhorar as habilidades de decodificação nessa população.
Categoria E: Funções Executivas
Essa temática presente em um (11,11%) dos estudos, apresenta o déficit de funções executivas nas crianças com DMD, implicando no aprendizado da língua escrita.
No Quadro 5 estão representados os artigos escolhidos e seus objetivos, resultados, principais implicações e as limitações principais.
Mesmo que a produção de conhecimento relacionados à DMD tenha crescido nos últimos anos, os aspectos linguísticos são escassos em comparação aos estudos voltados para os impactos neuromusculares da DMD19. A presente revisão integrativa, nos mostra que, dos 52 artigos inicialmente identificados, apenas nove atenderam aos critérios de inclusão, evidenciando a escassez de estudos específicos sobre a temática. Considerando que uma grande quantidade das crianças com DMD possui alguns déficits importantes para a aquisição da linguagem escrita, como em memória de trabalho sendo a mais descrita, é importante reunir os resultados da literatura científica sobre esse tópico para que se possa melhor compreender se existem outros déficits relacionados e a melhor estratégia para abordá-los.
A análise dos resultados demonstrou que 66,7% dos estudos possuem desenhos metodológicos observacionais analíticos (caso-controle ou coorte), enquanto 33,3% são puramente descritivos. Nenhum ensaio clínico ou revisão sistemática foram identificados, o que reforça a fragilidade do nível de evidência disponível.
Memória de trabalho fonológica foi o aspecto mais estudado, aparecendo em 77,7% dos estudos. A memória de trabalho (MT) ou memória operacional (MO) se refere a memória responsável pelo armazenamento temporário da informação para o desempenho de uma série de tarefas cognitivas18. Alguns estudos indicam que o baixo desempenho em MO se correlaciona com deficiência em funções cognitivas superiores, como Quociente de Inteligência (QI)30 e leitura31. Esse achado está em consonância com pesquisas que associam mutações na distrofina cerebral, especialmente as isoformas Dp140 e Dp71, a déficits em processamento fonológico e armazenamento temporário de informações verbais.
Em contrapartida, outro estudo28 identificou comprometimento na repetição de palavras longas, porém a compreensão lexical e sintática permaneceu dentro do esperado para a idade. Ainda que a MO tenha se mostrado abaixo do esperado neste estudo, não foi observado interferência no objetivo final da leitura, que é a compreensão leitora.
Habilidades de aprendizagem foram descritas em 22% dos estudos, indicando que parte significativa dos pacientes apresentam comprometimentos que ultrapassam a esfera motora. Desde a descrição da DMD por Duchenne, em 1868, observa-se uma ocorrência comum de transtornos do desenvolvimento intelectual e da linguagem entre os portadores. Duchenne de Boulogne descrevia o intelecto dos primeiros pacientes observados como “monótono e de fala difícil”8.
Em uma amostra de 30 pacientes com DMD, entre 8 e 22 anos, 33% deles preencheram todos os critérios clínicos para DI moderada-grave, segundo DSM-5, em que subtestes relacionados a orientação, cálculo e linguagem foram os mais comprometidos25. Em outro estudo, mais recente2, encontrou-se uma taxa alta (52%) de DI , reforçando a necessidade de avaliação neuropsicológica sistemática
Decodificação fonológica e função executiva foram as categorias menos exploradas, 11% cada. Os achados sugerem que crianças com DMD podem apresentar padrões semelhantes aos observados em quadros de dislexia fonológica e déficits em planejamento e atenção, impactando diretamente a aprendizagem da leitura e escrita.
As funções executivas são descritas como as habilidades cognitivas que permitem a uma pessoa orientar e gerenciar suas funções cognitivas, emocionais e comportamentais de modo mais consciente, flexível e adaptativo em relação às demandas internas e externas. Com dificuldades significativas nas funções executivas é esperado um déficit na compreensão leitora, que é o objetivo final da leitura32. Em um dos estudos9 mostra-se resultados onde meninos com DMD apresentam déficits significativos em tarefas que envolvem as funções executivas.
Os estudos analisados evidenciam que, mesmo em crianças sem deficiência intelectual global, a DMD está associada a dificuldades significativas em leitura, escrita e compreensão leitora24. Tais dificuldades têm repercussões no desempenho escolar e no desenvolvimento social, indicando a necessidade de mais estudos para entender quais são as estratégias pedagógicas e terapêuticas mais indicadas.
Limitações da Literatura
As limitações mais presentes nos estudos são as amostras pequenas e heterogêneas, o que comprometem a generalização dos resultados. Porém, se trata de uma doença rara e com fatalidade por volta da segunda década de vida1. Caso os estudos colocassem mais critérios de inclusão, as amostras poderiam ser ainda menores.
O predomínio de delineamentos transversais não permite observar a progressão dos déficits ao longo do tempo, porém a dificuldade de locomoção dos portadores de DMD aumentam com o passar dos anos1, podendo ser uma barreira importante para chegar ao local da avaliação.
A ausência de grupos controle saudáveis em parte dos estudos também é uma limitação importante, pois restringe comparações mais amplas.
CONCLUSÃO
Este estudo reforça que os desafios enfrentados por indivíduos com DMD não estão apenas na área neuromuscular, mas também na aquisição da linguagem escrita. A partir desta revisão de escopo, observou-se que os déficits relacionados à memória de trabalho, funções executivas e habilidades de decodificação fonológica, que exercem impacto significativo na aprendizagem, leitura e escrita, são encontrados em grande escala nas crianças com DMD, além da presença de deficiência intelectual em parcela significativa da amostra. Observou-se ainda, poucos trabalhos sobre o tema, com diferentes desenhos metodológicos, multicêntricos e com amostras expressivas.
Esta revisão de escopo oferece uma visão abrangente sobre cognição e aprendizagem na DMD, evidenciando tanto os avanços alcançados quanto às áreas que carecem de maior aprofundamento científico, de modo a guiar práticas clínicas, educacionais e futuras pesquisas. Embora os avanços científicos tenham permitido um entendimento mais amplo dos aspectos neuromusculares da DMD, se mostra necessária uma atenção maior às questões linguísticas e educacionais desses pacientes. O diagnóstico precoce e intervenções direcionadas, como terapias focadas na memória de trabalho e estratégias de aprendizagem, são essenciais para melhorar o desempenho acadêmico e a qualidade de vida dessas crianças.
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7
Estudo desenvolvido na Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ, Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
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Fonte de financiamento
Nada a declarar
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Declaração de compartilhamento de dados
Todos os dados utilizados e analisados neste artigo de revisão bibliográfica estarão disponíveis para compartilhamento de forma irrestrita. Os dados incluem as referências bibliográficas, tabelas de síntese, critérios de inclusão e exclusão dos estudos selecionados, bem como quaisquer arquivos suplementares relacionados à revisão. Os dados estarão disponíveis imediatamente após a publicação do artigo, por um período mínimo de cinco anos, podendo ser acessados mediante solicitação direta aos autores. Não há critérios restritivos para o acesso aos dados; qualquer interessado poderá solicitá-los por meio de contato por e-mail, sendo garantido o compartilhamento gratuito e completo do material.
Todos os dados utilizados e analisados neste artigo de revisão bibliográfica estarão disponíveis para compartilhamento de forma irrestrita. Os dados incluem as referências bibliográficas, tabelas de síntese, critérios de inclusão e exclusão dos estudos selecionados, bem como quaisquer arquivos suplementares relacionados à revisão. Os dados estarão disponíveis imediatamente após a publicação do artigo, por um período mínimo de cinco anos, podendo ser acessados mediante solicitação direta aos autores. Não há critérios restritivos para o acesso aos dados; qualquer interessado poderá solicitá-los por meio de contato por e-mail, sendo garantido o compartilhamento gratuito e completo do material.
