ALTERAÇÕES DA LINGUAGEM/FALA NA SíNDROME DE STICKLER: RELATO DE CASO^*

Speech/language disorders in Stickler syndrome: case report

RESUMO

Objetivo:  determinar as alteraçóes de linguagem em criança portadora da Síndrome de Stickler.

Métodos:  relato de caso de uma criança com sete anos e onze meses corn Síndrome de Stickler e rewisáo bibliográfica sobre o assunto através do site Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), National Library of Medicine (PubMed) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS).

Resultados:  o exame fonoaudiológico melou dificuldade na compreensáo das situações apresentadas, assim como a ocorrência de disfluéncias na forma de alguns bloqueios e repetiçóes.

Conclusão:  existe necessidade de uma avaliação fonoaudioiógica ampla e precisa, que leve em conta todos os elementos envolvidos na comunicação verbal, desde os aspectos relativos à compreensão até aqueles que dizem respeito à expres• são. Deve sempre ser considerado que, determinadas alterações, embora possam ser as mais evidentes não sio, necessariamente, as únicas que podem estar ocorrendo.

DESCRITORES:
Linguagem: Desenvolvimento da linguagem; Distúrbios da fala/genética; Anormalidades múltiplas/genética; Oftalmopatias hereditárias/genética; Síndrome; Criança; Relato de caso

ABSTRACT

Purpose:  TO determine la in children and review with about Stickler it syndrome. through the

Methods:  web site Online Case report Mendelian of a seven Inheritance year andin Man (OMIM), National Library of Medicine (PubMed) and Caribbean and Latin American literature in Health Sciences.

Results:  the evaluation showed difficult in the comprehension during the test, and also stuttering.

Conclusion:  There is a need of a precise evaluation about the elements, comprehension and expression, involved In oral communication. Attention because some alterations, although more evident, cannot be the only ones.

Keywords:
Language; Language development; Speech disorders; Abnormalities; multiple/genetic; Eye diseases; hereditary/ genetic; Syndrome; Child; Case report

INTRODUÇÃO

A síndrome de Stickler (artroftalmopatia hereditária progressiva) foi descrita inicialmente como um distúrbio progressivo acometendo a visão de crianças até 10 anos e degeneração precoce de várias articulações(¹). Posteriormente, foi também observado acometimento das vértebras e da audição(²). Devido à semelhança com a síndrome de Wagner (degeneração hialoideorretiniana de Wagner), foi sugerido, na década de 70, que se tratava na mesma afecção, fato este confirmado por estudos histopatológicos(³-⁴) Novas características físicas foram sendo incluídas, especialmente as alterações na constituição(⁵), facial como micrognatia (sequência de Pierre Robin) facies alongada/achatada, hipoplasia maxilar, fissura palatinal(⁶).

A definição da variação das manifestações clínicas foram descritas após avaliação de 612 portadores da síndrome de Stickler(⁶):

• -distúrbios visuais em 95% (descolamento da retina em 60%, miopia em 90% e cegueira em 4%);

• -anormalidades faciais em 84% (face achatada elou alongada, micrognatia, fissura palatina);

• -deficiência auditiva em 70%;

• -problemas nas articulações em 90% (dor elou doença degenerativa).

Os estudos genéticos(⁷-¹³) determinaram a presença de alteraçóes cromossómicas em três locus diferentes: Stickler tipo I (mutação no gene COL2A1), Stickler tipo II (mutação no gene COI.IIAI) e Stickler tipo III (mutação no gene COL11A2). Portanto, trata-se de doença autossómica dominante.

A presença de deficiência auditiva e de dismorfismos faciais podem determinar alterações no desenvolvimento da linguagem e da fala, tornando a síndrome de Stickler uma doença genética que deve ser conhecida por audiologistas e fonoaudiólogos(as)(¹⁴).

Na maioria das vezes a inteligência é normal, mas a presença de deficiência auditiva elou de dificuldades articulatórias exige reabilitação fonoaudiológica em praticamente todos os casos (¹⁵).

Mais especificamente, Os distúrbios de fala são, em geral, decorrentes das alterações da oclusão. Micrognatia, com ou sem mordida aberta esqueletal, é um achado comum nesta síndrome, resultando em distorções de fonemas por protrusáo lingual. Em alguns casos, articulações compensatórias também podem ser secundáriasà presença de fissuras palatinas e insuficiência velofaríngea. A linguagem, por outro lado, na ausência de deficiências auditivas, tende a se desenvolver normalmente(¹⁶)

As alterações auditivas foram avaliadas em 42 pacientes portadores da síndrome de Stickler através de audiometria de tons puros, audiometria da fala, testes de imitanciometria da orelha média, emissões otoacústicas, resposta auditiva de tronco encefálico, video-eletronistagmografia e tomografia computadorizada do osso temporal. A perda auditiva é neurossensorial e atinge freqúências altas (entre 4000 e 8000 Hz) e geralmente nio é mais progressiva do que a perda auditiva relacionada idade. Existe hipermobilidade das estruturas da orelha média e nada foi constatado de anormalidade tomográfica nas estruturas ósseas da região temporal. Pôde-se perceber, ainda, que a perda auditiva é maior nos tipos II e III, sendo que no tipo I á perda é moderada e lentamente progressiva(¹⁷).

Na revisão bibliográfica utilizando o banco de dados Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), constatou-se que, no Brasil, existe apenas um estudo de caso ressaltando as alterações fonoaudiológicas na síndrome de Stickler(¹⁸). Está relatada dificuldade de interaçáo e de intenção comunicativa, atenção reduzida, fala ininteligível e ecolalia.

O obietivo deste relato de caso é de chamar a atenção dos fonoaudiólogos(as) para a possível presença de alterações de linguagem/fala na síndrome de Stickler, potencialmente passíveis de serem reabilitadas através de fonoterapia e procedimentos médicos cirúrgicos adequados(¹⁶).

MÉTODOS

Este estudo foi baseado no relato de caso de um menino de sete anos e onze meses, portador da síndrome de Stickler e revisão bibliográfica sobre o assunto através do site Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), National Library of Medicine (PubMed) (utilizando os termos "Stickler", "language" e "speech"), e no Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) (utilizando os termos "Stickler*, "linguagem" e "fala"). Foram empregados os dados obtidos a partir dos resultados de uma avaliação multidisciplinar envolvendo exame neuropediátrico, genético, psicológico e fonoaudiológico.

Relato do caso: a criança é o segundo filho de um casal não consangüíneo, tendo sido encaminhado para fonoterapia em razão de alteraçóes na fala, disfluência e dificuldades escolares. Já realizou exame genético, tendo sido diagnosticada a Síndrome de Stickler, da qual apresenta as características: miopia importante, queixo pequeno e face achatada. Do ponto de vista de comprometimento auditivo e cardíaco, nada foi constatado nos exames realizados.

A avaliação psicológica aponta ambiente familiar tendendo à super-proteçao e com poucos limites. Revela discreta dificuldade de compreensão frente às atividades propostas, necessitando de ajuda e intervençào constantes para realizar as solicitaçóes. Seu rendimento intelectual, de acordo com o Terman Merril (L-M), apresenta-se na faixa de variação normal da inteligência, sendo que seu potencial pode ser melhorado no caso de intervenções adequadas do ponto de vista da estimulação.

No exa me físico constatou-se dismorfismo facial com facies achatado e nariz em sela e presença de óculos de elevado grau devido a miopia (Figura 1).

Figura 1
Dismorf.smo facial com facies achatado e nariz em sela. Presença de óculos de elevado grau devido a miopia.

A única alteração observada no exame neuropediátrico foi quadro de hipotonia, mas com relatos na anamnese de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade no apren. dizado escolar.

No raios X de coluna vertebral torácica observou-se alterasoes nos corpos vertebrais (Figura 2).

Figura 2
Raios X de coluna vertebral torácica demonstrando alteraçOes nos corpos vertebrais,

A avaliação fonoaudiológica também confirma uma certa dificuldade na compreensão das situações apresentadas, as• sim como a ocorrência de disfluências na forma de alguns bloqueios e repetições. Assim como fora relatado no exame psicológico, uma dispersividade também foi observada nesta avaliação. Quanto à articulação dos sons da fala, observa-se a ocorrência de ceceio lateral bastante ruidoso, a distorção do fonema Ir/ produzido mais com o dorso da língua em encontros consonantais, assim como uma imprecisão articulatória geral, problemas estes decorrentes das características anatómicas e funcionais das estruturas orais envolvidas na produçáo da fala.

Além das alterações de fala, comumente relatadas na síndrome, observam-se, ainda, dificuldades relativas à linguagem propriamente dita. por um lado, a criança apresenta um vocabulário limitado para dar conta daquilo que procura nomear e relatar. Por outro lado, revela também uma condição pouco desenvolvida para elaborar narrativas, ou seja, para descrever ou relatar fatos espontaneamente ou derivados da apresentação de histórias em sequência para serem organizadas e contadas. Não consegue ordenar as histórias de acordo com critérios lógico-temporais apropriados e tampouco argumentar no sentido de explicitar relações causais entre os íatos.

Deve-se considerar também que, embora esteja cursando a primeira série do primeiro grau e já tenha íreqüentado a pré-escola por dois anos, a criança ainda não está alfabetizada, tendo dificuldades em acompanhar a programação escolar.

Ética: este relato de caso foi avaliado e aprovado pelo Comite de Ética em Pesquisa do Centro de Especialização em Fonoaudiologia Clínica (CEFAC), sob número OI 8/03, tendo sido considerado como sem risco e com necessidade do consentimento livre e esclarecido do responsável.

DISCUSSÃO

Esta criança apresenta algumas características típicas da Síndrome de Stickler que podem estar provocando as alteraGóes de tala encontradas. A face achatada, assim como a micrognatia produzem uma condição articulatória desfavorável para a produção dos fonemas, podendo resultar em distorção de sons (como é o caso do ceceio lateral), impreci• são articulatória geral e algumas compensaçóes (no caso a produçâo do Ir.com o dorso da língua)(¹⁶) caracterizando alteraGóes de natureza músculo-esquelatais(¹⁹).

Fissura palatina e deficiência auditiva, comuns em muitos casos l(⁶), e que poderiam também estar contribuindo para distúrbios da fala, não foram aqui constatadas.

Apesar da ausência de deficiências de natureza auditiva, certas dificuldades ao nwel da linguagem propriamente dita puderam ser observadas: vocabulário insuficiente para dar conta das situações verbais propostas, assim como uma certa limitação na elaboraçáo e organização de narrativas, nas quais o aspecto lógico-temporal e as relações causais entre Os fatos sáo relevantes. Embora haja um domínio favorável em termos da elaboração sintática, as relações causais entre os EWentos relatados revela dificuldades do ponto de vista argumentativo, como tem sido possível observar em outras crianças com algumas limitações em termos cognitivos e de aprendizagem(²⁰)

Quanto ao aspecto cognitivo, embora não seja uma caracteristica das mais freqúentes, dificuldades neste sentido podem estar presentes na Síndrome de Stickler(¹⁵-¹⁶). A avaliação do nível mental da criança alvo deste estudo, revelou urna inteligência que se encontra dentro dos limites do que se considera corno variação normal. Entretanto, chamam a atenção o fato das dificuldades de compreensão apropriada das situaGóes propostas nos vários exames, a indicação de que o potencial cognitivo pode ser melhorado com estimulacao adequada, assim como o aspecto da dispersividade também sistematicamente constatada. Há de considerar, ainda, o baixo desempenho escolar e as dificuldades relatadas para a alfabetizaçáo.

Os dados obtidos nas avaliações apontam para um con• junto de dificuldades que se estendem desde as mais comumente encontradas, e que dizem respeito à fala, até a linguagem e a aprendizagem. Atrasos mais amplos do desen• volvirnento, envolvendo aspectos comunicativos, cognitivos e atencionais, também foram referidos em estudo de uma criança mais jovem, portadora da mesma síndrome, anteriormente realizado no Brasil(¹⁸).

Para pacientes com um perfil de alterações mais amplas, atingindo aspectos diversos do desenvolvimento, como a fala, a linguagem e a aprendizagem, a abordagem terapêutica não deve ficar limitada ao trabalho com a produqäo de fonemas e a motricidade oral. Este estudo evidencia que, nestescasos, o programa terapéutico deve estar voltado também para a estimulaqäo da linguagem, em todos os aspectos nos quais ela se revelar deficitåria.

CONCLUSÃO

Em primeiro lugar, fica Clara a importancia do fonoaudi610go atuando em equipes voltadas para o diagnostico de alteraqöes sindrömicas, como é o caso da Sindrome de Stickler

Também fica evidente a necessidade de uma avaliaqäo fonoaudiolögica ampla e precisa, que leve em conta todos os elementos envolvidos na comunicaqäo verbal, desde os aspectos relativos compreensao até aqueles que dizem respeito a expressäo. Deve sempre ser considerado que, determinadas alteraqöes, embora possam ser as mais evidentes näo säo, necessariamente, as ünicas que podem estar ocorrendo. As mültiplas possibilidades de configuraqäo desta sindrome aqui relatada ilustram esta situaqäo.

Este estudo de caso também deixa Claro a necessidade de uma intervenqao fonoaudi016gica visando a melhoria das condiqöes apresentadas pelo paciente, urna veZ que algumas das manifestaqöes mais tipicas da Sindrome estäo dentro do campo de atuaqäo deste profissional.

Entretanto, somente uma avaliaoo apropriada pode permitir o diagnostico fonoaudi016gico correto o qual, por Sua vez, irå determinar as caracteristicas e a abrangéncia do programa terapéutico.

• *
  inqituiçáo dc Origem - Centro de Especialização em Fonoaudiologia Clínica (CEFAC)

REFERÉNCIAS

• ¹ Stickler GB, Belau PC, Farrell FJ, Jones JD, Pugh DG, Steinberg AG, et al. Hereditary progressive arthroophthalmopathy. Mayo Clin Proc 1965;40 :433-55.
• ² Stickler GB, Pugh DG . Hereditary progressive artroophthalmopathy. II. Asdditional observations on vertebral abnormalities, a hearing defect, and a report of a similar case . Mayo Clin Proc 1967;42 :495-500 .
• ³ Hirose T, Lee KY, Schepens CL . Wagner's hereditary vitreoretinal degeneration and retina] detachment .Arch Oph thalmol 1973;89 :176-85.
• ⁴ Blair NP Albert DM, Liberfarb RM, Hirose T Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy of Stickler. Am 1 Ophthalmol 1979 ;88:876-88 .
• ⁵ Hall J . Stickler syndrome . Presenting as a syndrome of cleft palate, myopia and blinciness inherited as a dominant trait. Birth Defects Orig Artic Ser 1974; 10 :157-71 .
• ⁶ Stickler GB, Hughes W, Houchin P Clinica] features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome) : a survey. Genet Med 2001 ;3 :192-6 .
• ⁷ Francomano CA, Le P-L, Liberfarb R, Streeten E, Pyeritz RE. Collagen gene linkage analysis in the Marfan and Stickler syndromes. (Abstract) . Am 1 Hum Genet 1986;39: A92.
• ⁸ Weaver EJ, King RA, Norris K, Knobloch WH, Shamban A, Jimenez SA, et a] . Linkage analysis of the type II collagen gene (COL2A1) and hereditary arthroophthalmopathy (AOM) in three large families . [Abstract], Cytogenet Cell Genet 1989:51:1103.
• ⁹ Priestley L, Kumar D, Sykes B. Amplification of the COL2A1 3' variable region used for segregation analysis in a family with the Stickler syndrome. Hum Genet 1990;85:525-6.
• ¹⁰ Williams CJ, Ganguly A, Considine E, McCarron S, Prockop D), Walsh-VockleyC, et al. A.2->G transition at the 3' acceptor splice site of IVSI 7 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred. Am j Med Genet 1996 ;63 :461-7.
• ¹¹ Annunen S, Körkkö J, Czarny M, Warman ML, Brunner HCG, Kääriåinen H, et al. Splicing mutations of 54-bp exons in the COLI Al gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes. Am J Hum Genet 1999;65 :974-83.
• ¹² Freddi S, Savarirayan R, Bateman JE Molecular diagnosis of Stickler syndrome: a COL2A1 stop codon mutation screening strategy that is not compromised by mutant mRNA instability. Am / Med Genet 2000;90 :398-406.
• ¹³ Richards Al, Baguley OM, Yates JR, Lane C, Nicol M, Harper PS, et al. Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different amino acid substitutions in the X position of the type Il collagen Gly-X-Y triple helix. Am J Hum Genet 2000;67: 1083-94.
• ¹⁴ Nowak CB. Genetics and hearing loss: a review Of Stickler syndrome. J Commun Disord 1998;31 :437-53.
• ¹⁵ KlingenbergC, Fossen K, Tranebiaerg L. Stickler's syndrome -an underdiagnosed condition? Tidsskr Nor Laegeforen 2001 ;1213172-5.
• ¹⁶ Shprinüen R). Syndrome identification for speechlanguage pathologists: an illustrated pocketguide. San Diego: Singular Publishing; 2000.
• ¹⁷ Szymko-Bennett YM, Mastroianni MA, Shotland Ll, Davis J, Ondrey FG, Balog JZ, et al. Auditory dysfuction in Stickler syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001 ;127 :1061-8.
• ¹⁸ Chiari BM, Avila CRB, Almeida CC, Cil D, Domenico ML, Guilherme A, et al. Audiqäo, fala e linguagem na sindrome de Stickler: relato de caso. pr6-fono 1999;11 :92-5.
• ¹⁹ Zorzi JL. Diferenciando alteraqöes de fala e da linguagem. In Marchesan IQ. Fundamentos em fonoaudiologia_ Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1998. p. 59-74,
• ²⁰ Zorzi JL. Aspectos da estrutura$o de narrativas. In Marchesan IQ, Bolaffi C, (Ärnes ICO e ZorziJL. T6picos em fonoaudiologia. Säo Paulo: Lovise; 1994, p.13-45.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Jun 2026
• Data do Fascículo
  2003

Histórico

• Recebido
  13 Dez 2002
• Aceito
  14 Mar 2003