Fenilcetonúria: estudo clínico e mediante biópsia cerebral

Diament, Aron J.; Lefèvre, Antonio B.

doi:10.1590/S0004-282X1967000100001

Resumos

Foram relatados 6 casos de fenilcetonúria (oligofrenia fenilpirúvica), sendo os pacientes, irmãos dois a dois, pertencentes a três famílias distintas. Foram feitos estudos genealógico, clínico e laboratorial, incluindo a dosagem de fenilalanina sérica. O interesse maior foi o de mostrar a normalidade do estudo histopatológico realizado por meio de biópsias cerebrais em 4 casos, apesar de não ter sido feito estudo histoquímico, atualmente considerado como necessário. Esta normalidade das biópsias não teve qualquer relação com o nível mental, com as alterações eletrencefalográficas cu com atrofias cerebrais assinaladas em alguns casos mediante encefalografia gasosa. Todos os casos foram tratados com dieta especial (tipo Lofenalac) complementada com alimentos de baixo teor em fenilalanina. Dosagens de fenilalanina sérica estão sendo feitas antes e depois do uso de tais dietas, sendo ainda muito cedo para qualquer conclusão.

Six cases of phenylketonuria (PKU) are reported. The patients belong to three different families — three siblings. Genealogic, clinic and laboratorial studies have been done, including serum phenylalanin. The important aim was to show the normality of the histopathology performed through cerebral biopsy in four cases. Histochemical study has not been done. The normal cerebral biopsy did not show correlation with mental level, electroencephalographic alterations or with cerebral atrophies which were found in two cases by air encephalography. All cases have been treated with special diet (Lofenalac) and some food with low phenylalanin level. After and before the diet phenylalanin determinations have been done, nevertheless, it is very soon indeed to conclude anything by now.

Fenilcetonúria. Estudo clínico e mediante biópsia cerebral

Phenylketonuria: clinical and cerebral biopsy studies

Aron J. Diament^I; Antonio B. Lefèvre^II

^IClínica Neurológica (Prof. Adherbal Tolosa) do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo: Médico-assistente

^IIClínica Neurológica (Prof. Adherbal Tolosa) do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo: Docente-livre e Chefe da Disciplina de Neuropediatria

RESUMO

Foram relatados 6 casos de fenilcetonúria (oligofrenia fenilpirúvica), sendo os pacientes, irmãos dois a dois, pertencentes a três famílias distintas. Foram feitos estudos genealógico, clínico e laboratorial, incluindo a dosagem de fenilalanina sérica. O interesse maior foi o de mostrar a normalidade do estudo histopatológico realizado por meio de biópsias cerebrais em 4 casos, apesar de não ter sido feito estudo histoquímico, atualmente considerado como necessário. Esta normalidade das biópsias não teve qualquer relação com o nível mental, com as alterações eletrencefalográficas cu com atrofias cerebrais assinaladas em alguns casos mediante encefalografia gasosa. Todos os casos foram tratados com dieta especial (tipo Lofenalac) complementada com alimentos de baixo teor em fenilalanina. Dosagens de fenilalanina sérica estão sendo feitas antes e depois do uso de tais dietas, sendo ainda muito cedo para qualquer conclusão.

SUMMARY

Six cases of phenylketonuria (PKU) are reported. The patients belong to three different families three siblings. Genealogic, clinic and laboratorial studies have been done, including serum phenylalanin. The important aim was to show the normality of the histopathology performed through cerebral biopsy in four cases. Histochemical study has not been done. The normal cerebral biopsy did not show correlation with mental level, electroencephalographic alterations or with cerebral atrophies which were found in two cases by air encephalography. All cases have been treated with special diet (Lofenalac) and some food with low phenylalanin level. After and before the diet phenylalanin determinations have been done, nevertheless, it is very soon indeed to conclude anything by now.

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1. ALLAN, J. D. & MOSS, A. D. Phenylketonuria: observations on treatment with Albumaid XP. InNeurometabolic Disorders in Childhood. Holt, K. S. & Milner, J. E., editores. E. S. Livingstone Ltd., Edinburgh-London, 1964, págs. 59-82.
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22. WOOLF, L. I. Recent work on phenylketonuria and maple syrup urine disease (leucinosis). Proc. roy. Soc. Med. (Section of Neurology) 55:824-826, 1962.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
23 Maio 2013
Data do Fascículo
Mar 1967

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[1] 1. ALLAN, J. D. & MOSS, A. D. Phenylketonuria: observations on treatment with Albumaid XP. InNeurometabolic Disorders in Childhood. Holt, K. S. & Milner, J. E., editores. E. S. Livingstone Ltd., Edinburgh-London, 1964, págs. 59-82.

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